Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

64 genom manusia sebagai referensi baru untuk keragaman genetik global – ScienceDaily


Pada tahun 2001, Konsorsium Pengurutan Genom Manusia Internasional mengumumkan draf pertama urutan referensi genom manusia. Proyek Genom Manusia, demikian sebutannya, telah memakan waktu lebih dari sebelas tahun pengerjaan dan melibatkan lebih dari 1000 ilmuwan dari 40 negara. Namun, referensi ini tidak mewakili satu individu tetapi merupakan gabungan dari manusia yang tidak dapat secara akurat menangkap kompleksitas variasi genetik manusia.

Berdasarkan hal ini, para ilmuwan telah melakukan banyak proyek pengurutan selama 20 tahun terakhir untuk mengidentifikasi dan membuat katalog perbedaan genetik antara individu dan genom referensi. Perbedaan tersebut biasanya berfokus pada perubahan basa tunggal kecil dan melewatkan perubahan genetik yang lebih besar. Teknologi saat ini mulai mendeteksi dan mencirikan perbedaan yang lebih besar – disebut varian struktural – seperti penyisipan beberapa ratus huruf. Varian struktural lebih mungkin daripada perbedaan genetik yang lebih kecil untuk mengganggu fungsi gen.

Tim peneliti internasional kini telah menerbitkan artikel di Ilmu mengumumkan kumpulan data referensi baru yang jauh lebih komprehensif yang diperoleh dengan menggunakan kombinasi sekuensing canggih dan teknologi pemetaan. Dataset referensi baru mencerminkan 64 kumpulan genom manusia, mewakili 25 populasi manusia yang berbeda dari seluruh dunia. Yang penting, setiap genom dirakit tanpa panduan dari genom manusia pertama dan sebagai hasilnya, lebih baik menangkap perbedaan genetik dari populasi manusia yang berbeda. Studi ini dipimpin oleh para ilmuwan dari European Molecular Biology Laboratory Heidelberg (EMBL), Heinrich Heine University Düsseldorf (HHU), The Jackson Laboratory for Genomic Medicine di Farmington, Conn. (JAX), dan University of Washington di Seattle (UW ).

“Dengan data referensi baru ini, perbedaan genetik dapat dipelajari dengan akurasi yang belum pernah terjadi sebelumnya dengan latar belakang variasi genetik global, yang memfasilitasi evaluasi biomedis varian genetik yang dibawa oleh individu,” tegas penulis pertama studi tersebut, Dr. Peter. Ebert dari Institut Biometri Medis dan Bioinformatika di HHU. Distribusi varian genetik dapat berbeda secara substansial antar kelompok populasi sebagai akibat dari perubahan materi genetik secara spontan dan terus menerus. Jika mutasi seperti itu diturunkan dari generasi ke generasi, itu bisa menjadi varian genetik yang spesifik untuk populasi itu.

Data referensi baru memberikan dasar penting untuk memasukkan spektrum penuh varian genetik dalam apa yang disebut studi asosiasi genom. Tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko individu terkena penyakit tertentu seperti kanker dan untuk memahami mekanisme molekuler yang mendasarinya. Ini, pada gilirannya, dapat digunakan sebagai dasar untuk terapi yang lebih bertarget dan pengobatan pencegahan.

Pekerjaan ini memungkinkan aplikasi lebih lanjut dalam pengobatan presisi. Kemanjuran obat, misalnya, dapat bervariasi antar individu berdasarkan genomnya. Data referensi baru sekarang mewakili berbagai jenis varian genetik yang berbeda dan menggabungkan genom manusia yang sangat beragam. Oleh karena itu, sumber daya baru ini dapat berkontribusi untuk mengembangkan pendekatan baru dalam pengobatan yang dipersonalisasi, di mana pemilihan terapi disesuaikan dengan latar belakang genetik individu pasien.

Studi ini didasarkan pada metode baru yang diterbitkan oleh para peneliti ini tahun lalu di Bioteknologi Alam) untuk merekonstruksi secara akurat dua komponen genom seseorang – satu diwarisi dari ayah seseorang, satu lagi dari ibu seseorang. Saat menyusun genom seseorang, metode ini menghilangkan potensi bias yang dapat dihasilkan dari perbandingan dengan genom referensi yang tidak sempurna.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Heinrich-Heine Duesseldorf. Asli ditulis oleh Arne Claussen. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel