Analisis baru menunjukkan obat memperlambat penurunan pernapasan – ScienceDaily

Analisis baru menunjukkan obat memperlambat penurunan pernapasan – ScienceDaily

[ad_1]

Distrofi otot Duchenne terjadi pada anak laki-laki dan ditandai dengan degenerasi dan kelemahan otot progresif yang menyebabkan penurunan fungsi pernapasan. Strategi untuk menahan kemerosotan progresif yang parah ini diperlukan untuk memperpanjang umur dan meningkatkan kualitas hidup. Hasil dari tiga uji klinis menggunakan eteplirsen, oligonukleotida antisense yang melewatkan ekson, menunjukkan hasil yang menjanjikan, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan di Jurnal Penyakit Neuromuskuler.

Distrofi otot adalah sekelompok kelainan genetik yang mengakibatkan semakin melemah dan rusaknya otot rangka. Hampir tidak adanya distrofin, protein kritis, menyebabkan peradangan, nekrosis, dan akhirnya penggantian jaringan otot fungsional dengan fibrosis dan lemak. Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah jenis distrofi otot yang parah pada anak laki-laki yang memiliki perjalanan penyakit yang dapat diprediksi. Kelemahan otot biasanya dimulai sekitar usia empat tahun di paha dan panggul diikuti oleh lengan. Sebagian besar pasien tidak dapat berjalan pada usia 12 tahun. Data riwayat alam menunjukkan bahwa fungsi pernapasan menurun secara linier dan dapat diprediksi pada dekade kedua kehidupan. Penurunan pernapasan pada pasien DMD yang diobati dengan glukokortikoid biasanya 5% setiap tahun pada pasien berusia 10 sampai 18 tahun. Pasien memerlukan peningkatan intervensi klinis seiring perkembangan penyakit.

Penyelidik yang dipimpin oleh Navid Z. Khan, PhD, Direktur Senior, Urusan Medis Global, Sarepta Therapeutics, Inc., Cambridge, MA, AS, mengevaluasi fungsi pernapasan pada pasien yang diobati dengan eteplirsen dari tiga uji klinis dan membandingkannya dengan pasien yang disesuaikan dengan rentang usia , penggunaan steroid, dan genotipe dari database global Cooperative International Neuromuscular Research Group Duchenne Natural History Study (CINRG DNHS). Ketiga percobaan ini mempelajari pasien DMD rawat jalan yang memenuhi syarat selama setidaknya empat tahun (studi 201 dan 202), terutama pasien DMD non-rawat jalan selama dua tahun (studi 204), dan studi multisenter label terbuka yang sedang berlangsung pasien DMD rawat jalan berusia tujuh hingga 16 tahun. (pelajari 301).

DNHS CINRG, salah satu studi riwayat alam prospektif terbesar dari DMD yang dilakukan hingga saat ini, terdiri dari lebih dari 400 pasien DMD dengan karakterisasi lengkap dari data demografis, bersama dengan penilaian parameter klinis yang dipengaruhi oleh DMD. Tiga kohort CINRG DNHS termasuk: pasien yang diobati glukokortikoid setuju untuk ekson 51 skipping (20 pasien), semua pasien CINRG yang diobati dengan glukokortikoid (172 pasien), dan semua pasien CINRG DNHS genotipe yang diobati dengan glukokortikoid (148 pasien). Kira-kira 13% kasus DMD dapat menerima ekson 51 melewatkan terapi.

Pasien dalam database pasien global mengalami penurunan pernapasan dengan kecepatan yang sejalan dengan riwayat alami DMD yang mapan. Sebaliknya, penurunan pernapasan pada pasien yang diobati dengan eteplirsen secara signifikan lebih rendah, dan ini berlaku di semua tahap penyakit yang dievaluasi. Secara khusus, pasien rawat jalan dan non-rawat jalan menunjukkan tingkat penurunan pernapasan yang lebih lambat.

Seiring perkembangan penyakit, pasien memerlukan peningkatan tingkat intervensi klinis termasuk bantuan batuk dan dukungan ventilasi, dan pasien berisiko tinggi mengalami kematian setelah penurunan pernapasan ini mencapai ambang kritis. Pekerjaan ini menunjukkan bahwa eteplirsen dapat memperlambat laju penurunan pernapasan dan oleh karena itu dapat menunda waktu hingga penurunan. Ini mungkin memiliki implikasi positif yang penting pada kualitas hidup, dan karena penurunan paru terkait dengan kematian, perlambatan penurunan dapat mengakibatkan kematian yang tertunda. Para peneliti mengakui bahwa diperlukan tindak lanjut jangka panjang.

Eteplirsen adalah oligonukleotida antisense yang disetujui oleh FDA untuk pengobatan distrofi muskular Duchenne (DMD) pada pasien yang memiliki mutasi gen DMD yang dikonfirmasi yang dapat dilewati ekson 51.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh IOS Press. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen