Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Analisis genetik yang efisien dan sistematis membantu membedah warisan penyakit – ScienceDaily


Banyak varian genetik telah ditemukan memiliki keterkaitan dengan penyakit genetik, namun pemahaman tentang peran fungsionalnya dalam menyebabkan penyakit masih terbatas. Sebuah tim peneliti internasional, termasuk seorang ilmuwan biomedis dari City University of Hong Kong (CityU), telah mengembangkan teknik uji biologis dengan kecepatan tinggi yang memungkinkan mereka untuk melakukan analisis sistematis pada dampak dari hampir 100.000 varian genetik pada pengikatan faktor transkripsi. ke DNA. Temuan mereka memberikan data berharga untuk menemukan biomarker utama diabetes tipe 2 untuk diagnostik dan perawatan. Dan mereka percaya bahwa teknik baru ini dapat diterapkan pada studi varian yang terkait dengan penyakit genetik lainnya.

Studi ini dipimpin bersama oleh Dr Yan Jian, Asisten Profesor di Departemen Ilmu Biomedis di CityU, Profesor Bing Ren dari Universitas California San Diego dan Profesor Jussi Taipale dari Universitas Cambridge. Temuan mereka dipublikasikan di jurnal ilmiah Alam.

“Berdasarkan temuan kami, kami yakin bahwa metode eksperimental throughput tinggi kami dapat diterapkan dalam studi berbagai penyakit genetik, termasuk kanker kolorektal dan kanker prostat. Metode ini dapat membantu membedah mekanisme pewarisan genetik penyakit dan menemukan biomarkernya. untuk diagnosis klinis, “kata Dr Yan.

Mengungkap peran varian noncoding dalam penyakit

Studi asosiasi luas genom (GWAS), yang menyelidiki seluruh genom, telah menjadi strategi terpenting dalam menemukan gen yang terkait dengan penyakit genetik kompleks. Para peneliti telah menemukan ratusan ribu varian genetik yang berhubungan dengan penyakit dan sifat manusia. Namun studi tentang fungsi varian ini masih terbatas.

“Memahami fungsi molekuler dari varian noncoding akan membantu kami mengetahui mengapa orang yang membawa mutasi ini lebih rentan terhadap penyakit genetik. Ini akan membantu kami mengembangkan metode atau strategi untuk mencegah, mendeteksi atau menyembuhkan penyakit sejak dini,” jelas Dr Yan. .

Salah satu fungsi varian tersebut adalah untuk mempengaruhi pengikatan faktor transkripsi ke DNA. Faktor transkripsi kemudian akan mengontrol ekspresi gen dalam sel, mengaktifkan dan menonaktifkan gen tertentu, memodulasi fungsi seluler.

Untuk secara sistematis mengkarakterisasi efek varian genetik pada pengikatan faktor transkripsi, tim memodifikasi metode eksperimental yang dikembangkan sebelumnya menjadi uji pengikatan protein-DNA multipleks dengan throughput sangat tinggi, yang disebut “evaluasi polimorfisme nukleotida tunggal dengan evolusi sistematis ligan secara eksponensial. pengayaan “(SNP-SELEX). Kemudian mereka memilih varian genetik dari lokasi gen pada genom (disebut “lokus gen”) yang diketahui terkait dengan risiko diabetes tipe 2 sebagai objek analisis.

Memanfaatkan SNP-SELEX, mereka berhasil menganalisis dampak dari 95.886 varian genetik pada pengikatan 270 faktor transkripsi manusia yang berbeda ke DNA. Mereka menunjukkan bahwa varian genetik tanpa kode SNP rs7118999 yang meningkatkan risiko diabetes tipe 2 dapat mempengaruhi pengikatan DNA dengan salah satu faktor transkripsi, dan mekanisme molekuler yang dihasilkan mengatur tingkat lipid darah.

“Ini adalah contoh jelas penerapan data yang dihasilkan oleh SNP-SELEX yang dapat membantu mengidentifikasi varian genetik yang memainkan peran kunci dalam pewarisan diabetes tipe 2. Ini akan membantu penyelidikan selanjutnya dalam menemukan biomarker diagnostik dan target terapeutik,” kata Dr Yan.

Mempercepat Analisis Secara Signifikan

Selain itu, penelitian sebelumnya hanya dapat memilih satu atau beberapa varian untuk mengetahui mekanisme molekulernya. Setiap studi memakan waktu sekitar 2-3 tahun. “Jadi tidak mungkin untuk sepenuhnya memahami penyakit genetik kompleks seperti diabetes tipe 2 yang terkait dengan ratusan varian genetik dalam waktu singkat. Tetapi dengan SNP-SELEX, kami dapat menganalisis secara sistematis sekitar 100.000 varian dalam jangka waktu yang jauh lebih singkat,” kata Dr Yan.

“Dalam studi ini, kami hanya membahas sebagian kecil varian dan faktor transkripsi. Jadi kami akan memperluas studi kami. Dengan memanfaatkan SNP-SELEX, mudah-mudahan ini akan membantu kami mengungkap mekanisme yang mendasari semakin banyak varian noncoding ini. segera, “kata Profesor Ren.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Kota Hong Kong. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel