Analisis genom baru menjanjikan manfaat pada inkontinensia urin wanita – ScienceDaily

Analisis genom baru menjanjikan manfaat pada inkontinensia urin wanita – ScienceDaily


Inkontinensia urin pada wanita sering terjadi, dengan hampir 50% wanita dewasa mengalami kebocoran setidaknya sesekali. Faktor genetik atau faktor keturunan diketahui berkontribusi pada setengah dari semua kasus, tetapi sampai sekarang penelitian gagal mengidentifikasi varian genetik yang terkait dengan kondisi tersebut. Berbicara pada konferensi tahunan European Society of Human Genetics hari ini (Senin), Dr Rufus Cartwright, MD, peneliti tamu di Departemen Epidemiologi dan Biostatistik, Imperial College, London, Inggris, akan mengatakan bahwa penyelidikan timnya berjanji bahwa obat-obatan yang sudah digunakan untuk pengobatan kondisi lain dapat membantu wanita yang terkena dampak memerangi masalah yang menyusahkan ini.

Gangguan dasar panggul, termasuk inkontinensia urin, tetapi juga inkontinensia fekal dan prolaps organ panggul, memiliki efek yang merusak kualitas hidup. Paling sering terjadi setelah melahirkan, atau saat menopause, meskipun beberapa wanita melaporkan inkontinensia sejak masa kanak-kanak. Dari 25% yang cukup terpengaruh sehingga mempengaruhi kehidupan sehari-hari mereka, sebagian besar menderita inkontinensia stres – kehilangan sejumlah kecil urin yang terkait dengan tertawa, batuk, bersin, berolahraga atau gerakan lain yang meningkatkan tekanan pada kandung kemih. Inkontinensia urgensi terisolasi – di mana kebutuhan mendesak untuk buang air kecil tiba-tiba menyebabkan kebocoran urin – hanya mempengaruhi sekitar 5% wanita, dan 5-10% memiliki kombinasi dari kedua bentuk tersebut.

“25% wanita dewasa akan mengalami inkontinensia yang cukup parah sehingga berdampak pada kualitas hidup mereka,” kata Dr Cartwright. “Menemukan penyebab genetik dan rute pengobatan potensial karenanya menjadi prioritas.”

Para peneliti melakukan studi asosiasi genom (GWAS) pada hanya di bawah 9.000 wanita dari tiga kelompok di Finlandia dan Inggris, membenarkan temuan mereka dalam enam studi lebih lanjut. Studi asosiasi genom bekerja dengan memindai penanda di seluruh set lengkap DNA dari sejumlah besar orang untuk menemukan varian genetik yang terkait dengan penyakit tertentu.

Analisis data studi menghasilkan lokus risiko untuk inkontinensia urin yang dekat dengan gen endotelin, yang diketahui terlibat dalam kemampuan kandung kemih untuk berkontraksi. Obat yang bekerja di jalur endotelin sudah digunakan dalam pengobatan hipertensi pulmonal dan sindrom Raynaud, suatu kondisi di mana kejang arteri menyebabkan aliran darah berkurang, biasanya ke jari.

“Studi sebelumnya gagal untuk mengkonfirmasi penyebab genetik untuk inkontinensia. Meskipun saya selalu berharap bahwa kami akan menemukan sesuatu yang signifikan, ada tantangan besar yang terlibat dalam menemukan cukup wanita untuk berpartisipasi, dan kemudian mengumpulkan informasi tentang inkontinensia. Butuh lebih dari itu. lima tahun kerja, dan hanya mungkin berkat adanya studi kohort berkualitas tinggi dengan peserta yang ingin membantu, “kata Dr Cartwright.

Perawatan saat ini untuk inkontinensia urin pada wanita termasuk pelatihan dasar panggul dan kandung kemih, saran tentang perubahan gaya hidup (misalnya, mengurangi asupan cairan dan menurunkan berat badan), obat untuk mengurangi kontraksi kandung kemih, dan operasi.

Namun, dengan bertambahnya jumlah varian risiko yang teridentifikasi untuk inkontinensia urin, akan ada potensi untuk memperkenalkan skrining genetik untuk kondisi tersebut, dan meningkatkan saran bagi wanita hamil tentang kemungkinan risiko inkontinensia agar mereka dapat membuat pilihan berdasarkan informasi tentang metode persalinan. . “Kami tahu bahwa operasi caesar menawarkan perlindungan substansial dari inkontinensia. Namun, di seluruh Eropa ada upaya untuk mengurangi angka operasi caesar, dan menetapkan program skrining selama kehamilan dapat bertentangan dengan tujuan politik saat ini di banyak sistem perawatan maternitas.

“Jelas ini akan membutuhkan perdebatan dan analisis lebih lanjut, tidak hanya biaya untuk sistem perawatan kesehatan, tetapi juga manfaat bagi wanita yang mungkin terhindar dari tekanan inkontinensia urin,” Dr Cartwright akan menyimpulkan.

Ketua konferensi ESHG, Profesor Joris Veltman, Direktur Institute of Genetic Medicine di Newcastle University, Newcastle, Inggris, mengatakan: “Karya ini mengungkapkan hubungan pertama antara inkontinensia urin dan faktor genetik. Ini memberikan wawasan penting tentang mekanisme biologis. untuk inkontinensia dan menunjukkan potensi untuk mengidentifikasi wanita yang berisiko. “

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Masyarakat Genetika Manusia Eropa. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran HK

Author Image
adminProzen