Bayi baru lahir dengan trisomi 13 atau 18 mendapat manfaat dari operasi jantung, temuan penelitian – ScienceDaily

Bayi baru lahir dengan trisomi 13 atau 18 mendapat manfaat dari operasi jantung, temuan penelitian – ScienceDaily

[ad_1]

Operasi jantung secara signifikan menurunkan angka kematian di rumah sakit di antara bayi dengan salah satu dari dua kelainan genetik yang menyebabkan cacat fisik dan intelektual yang parah, menurut sebuah studi baru oleh seorang peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Stanford dan rekan-rekannya di Universitas Arkansas untuk Ilmu Kedokteran. .

Trisomi 13 dan 18, akibat kelebihan kromosom, seringkali menyebabkan kelainan jantung. Bayi dengan kondisi ini umumnya meninggal dalam tahun pertama mereka. Banyak yang meninggal dalam beberapa minggu, jika bukan beberapa hari, setelah dilahirkan.

Karena harapan hidup yang pendek pada bayi ini, kondisi jantung mereka sering kali ditangani dengan perawatan medis standar – obat tekanan darah, ventilator, dan cairan infus – tetapi tidak dengan operasi. Banyak rumah sakit jarang memberi orang tua pilihan operasi untuk anak mereka. Menurut Thomas Collins, MD, profesor klinis kardiologi anak di Stanford University School of Medicine, Thomas Collins, MD, adalah tidak masuk akal untuk melakukan operasi jantung besar jika kematian pasien dalam beberapa bulan sudah hampir pasti. .

Tetapi Collins dan rekan penulisnya di Universitas Arkansas untuk Ilmu Kedokteran menganalisis hasil dari 100 bayi dengan trisomi 13 atau 18 dalam penelitian yang telah menjalani operasi jantung, dan mencatat dampak kesehatannya. Apa yang mereka temukan adalah bahwa pasien yang menjalani operasi jantung mengalami penurunan angka kematian yang signifikan, dan dampaknya berlangsung selama dua tahun berikutnya. “Kami pikir kami tidak akan menunjukkan perbedaan dalam bertahan hidup, tapi ternyata ada perbedaan yang mencolok,” kata Collins.

Sebuah studi yang mendeskripsikan temuan tim akan dipublikasikan secara online pada 17 Oktober Pediatri. Collins, penulis senior, berada di fakultas Ilmu Kedokteran Universitas Arkansas ketika banyak pekerjaan telah diselesaikan. Penulis utama adalah Katherine Kosiv, MD, seorang rekan kardiologi di universitas.

Studi terbesar dari jenisnya

Menggunakan data yang dikumpulkan dari 44 rumah sakit anak-anak di seluruh Amerika Serikat antara 2004 dan 2015, para peneliti melaporkan hasil untuk hampir 1.600 pasien, penelitian terbesar pada bayi dengan trisomi 13, juga dikenal sebagai sindrom Patau, atau trisomi 18, juga dikenal sebagai sindrom Edwards. , Kata Collins.

Para peneliti menemukan bahwa operasi jantung meningkatkan kelangsungan hidup dan keluar dari rumah sakit rata-rata dari 33 persen menjadi sekitar 67 persen untuk pasien ini, dan manfaat ini bertahan selama dua tahun masa tindak lanjut. “Ketika kami menganalisis kurva kelangsungan hidup, data berbicara sendiri,” kata Collins. “Khusus untuk trisomi 18, jumlah bayi yang bertahan lebih dari dua kali lipat setelah operasi.”

Sebagian besar bayi dalam penelitian ini dirawat di usia kurang dari satu hari, dan 51 persen bayi dalam penelitian tersebut yang memiliki kelainan jantung bawaan meninggal di rumah sakit atau dirawat di rumah sakit. Para peneliti juga menemukan bahwa kematian di rumah sakit menurun pada bayi yang lebih tua pada tanggal masuk mereka, lebih berat dan berjenis kelamin perempuan, menguatkan temuan sebelumnya.

Menantang narasi

Collins mengatakan tujuannya adalah untuk menantang narasi seputar dua kondisi ini, seperti bagaimana kisah trisomi 21, atau sindrom Down, telah berubah dalam 40 tahun terakhir.

“Pada tahun 1975, orang akan mengatakan tidak ada yang bisa kami lakukan untuk membantu bayi-bayi itu,” katanya. “Tapi sekarang orang telah membuktikan jika Anda melakukan operasi jantung lebih awal, pasien dengan sindrom Down dapat hidup hingga dewasa dan menjadi anggota aktif komunitas mereka. Perbedaan yang dibuatnya bagi mereka sangat besar.” Empat puluh persen orang dengan sindrom Down memiliki penyakit jantung bawaan, kata Collins. Dan tidak seperti kasus trisomi 13 dan 18, operasi standar pada anak-anak dengan sindrom Down sekarang menjadi standar perawatan.

Para ilmuwan tidak yakin mengapa trisomi 13 dan 18 dikaitkan dengan tingkat penyakit jantung bawaan yang lebih tinggi daripada trisomi 21, dan mengapa tingkat kematian pasien jauh lebih tinggi.

Collins yakin, bagaimanapun, bahwa pasien trisomi 13 dan 18 memiliki masalah neurologis dan perkembangan yang jauh lebih banyak daripada mereka dengan sindrom Down, dan tidak terkejut dengan sikap rumah sakit bahwa operasi dianggap berisiko besar untuk dilakukan pada pasien yang memiliki kemungkinan rendah untuk bertahan hidup. bagaimanapun.

Meski begitu, ia menduga hasil penelitian ini bisa saja menggeser paradigma bagaimana perawatan bayi trisomi 13 dan 18. “Pembedahan memberi orang tua pilihan untuk mengatakan, ‘Kami akan melakukan semua yang kami bisa untuk bayi kami,'” kata Collins. “Dan, sekarang kami telah menunjukkan bahwa operasi jantung dapat memungkinkan orang tua untuk membawa bayi mereka pulang dari rumah sakit, dan memilikinya selama dua tahun atau lebih, bukan dua minggu.”

Collins juga mengatakan bahwa merawat masalah jantung pasien sejak dini dapat memungkinkan pengasuh untuk menganalisis masalah kesehatan lainnya dengan tepat dan melakukan prosedur tindak lanjut, seperti trakeotomi, untuk meningkatkan pernapasan bayi. Faktanya, penelitian selanjutnya adalah melihat semua faktor risiko selain penyakit jantung pada lebih dari 3.000 pasien trisomi 13 dan 18 dan menganalisis bagaimana masalah kesehatan kolektif mereka cocok satu sama lain. Collins pada akhirnya berharap dapat membuat pedoman bagi pengasuh anak untuk menentukan masalah mana yang harus ditangani dalam urutan yang mana.

Karyanya dalam menemukan perawatan yang paling efektif untuk bayi-bayi ini terkait dengan fokus Stanford Medicine pada kesehatan presisi, yang tujuannya adalah untuk mengantisipasi dan mencegah penyakit dalam mendiagnosis dan mengobati penyakit pada orang sakit secara sehat dan tepat.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online

Author Image
adminProzen