Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Bisakah mutasi dan gen yang diwariskan berperan dalam cerebral palsy? Gen yang rusak sebagai penyebab kelumpuhan otak besar hemiplegia – ScienceDaily


Cerebral palsy hemiplegia menghambat gerakan di satu sisi tubuh seseorang. Dalam studi genetik pertama dari jenisnya yang secara eksklusif berfokus pada mereka yang menderita kelumpuhan otak besar hemiplegia, sekelompok 26 peneliti Kanada telah menyelidiki perbedaan genetik dan faktor keturunan yang terlibat dalam kondisi perkembangan saraf ini. Mutasi di bagian tertentu dari susunan genetik seseorang diidentifikasi. Beberapa dari variasi ini diwariskan, sementara yang lain tidak, menurut penulis utama Mehdi Zarrei dan Stephen Scherer dari The Hospital for Sick Children di Toronto, dan Darcy Fehlings dari Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital dan University of Toronto. Hasilnya dipublikasikan di Genetika dalam Kedokteran, yang merupakan jurnal resmi American College of Medical Genetics and Genomics dan diterbitkan oleh Springer Nature.

Sekitar tiga dari setiap 1000 anak didiagnosis setiap tahun dengan cerebral palsy (CP). Seperti halnya gangguan perkembangan lain yang berkaitan dengan otak, peran genetika semakin diakui sebagai faktor penting dalam kemunculannya. Namun, kurangnya informasi yang memadai sejauh ini telah mempersulit penggunaan genetika sebagai bagian dari pemeriksaan etiologi untuk hemiplegia dan bentuk lain dari cerebral palsy.

Penulis penelitian ini sebelumnya menetapkan bahwa 9,6 persen individu dengan cerebral palsy mewarisi varian nomor salinan genom spesifik (CNV) dari orang tua mereka. CNV adalah jenis perubahan struktural yang ditemukan dalam genom tipikal. Ini berkaitan dengan cara bagian-bagian genom dihapus atau digandakan dalam molekul DNA.

Dalam studi ini, kelompok peneliti berangkat untuk mengidentifikasi CNV tambahan atau mutasi khusus untuk kelumpuhan serebral hemiplegia atau kondisi medis yang sering dikaitkan dengannya. Sampel saliva sebagai sumber DNA dikumpulkan dari 97 anak penderita CP hemiplegia dan orang tuanya. Data genetik mereka dibandingkan dengan 10.851 orang dalam kelompok kontrol. Ini dilakukan untuk mengidentifikasi CNV langka yang relevan dengan hemiplegia. Gen yang dipengaruhi oleh CNV yang disorot dalam proses tersebut kemudian juga diurutkan untuk mencari mutasi tingkat sekuens yang lebih kecil. Orang tua diwawancarai untuk menentukan kemungkinan faktor risiko selama kehamilan, persalinan, dan periode neonatal yang dapat berperan dalam hemiplegia pada anak-anak mereka.

“Penemuan ini menunjukkan bahwa CNV yang baru diidentifikasi mungkin berkontribusi pada berbagai subtipe cerebral palsy, termasuk hemiplegia,” kata Zarrei.

Dari 97 peserta, 18,6 persen mewarisi pergantian CNV langka dari salah satu orang tua mereka. Variasi ini ditemukan pada gen spesifik yang terkait dengan fungsi perkembangan saraf atau kelainan genom yang diketahui. Apa yang disebut de novo atau variasi baru dalam CNV dan kromosom seks dari 7,2 persen lebih dari peserta dengan CP hemiplegia juga diidentifikasi. Banyak di antaranya berperan dalam gen perkembangan penting yang berhubungan dengan autisme dan pembelajaran berbasis bahasa.

“Mutasi yang ‘de novo'” tidak diwariskan dari ibu atau ayah seseorang, tetapi muncul untuk pertama kalinya dalam susunan genetik orang tersebut, biasanya karena kesalahan pada sel telur atau sperma yang memunculkan dirinya. , “jelas Fehlings.

Temuan tersebut membantu peneliti untuk lebih memahami faktor keturunan di balik terjadinya CP. “Secara klinis, ini memberikan dukungan untuk memasukkan pengujian genomik (microarray atau pengujian yang lebih lanjut) sebagai bagian dari pemeriksaan etiologi untuk anak-anak dengan CP hemiplegik. Penelitian ini juga menunjukkan janji dalam membantu menjawab pertanyaan penting untuk orang tua – yaitu ‘MENGAPA ‘anak mereka mengalami CP, “kata Scherer.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Peloncat. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP