Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Cacat genetik dapat menjadi kunci untuk mencegah atau menunda timbulnya penyakit mata yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan kebutaan. – ScienceDaily


Cacat genetik dapat menjadi kunci untuk mencegah atau menunda timbulnya penyakit mata yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan kebutaan.

MacTel (makula telangiektasia tipe 2) mempengaruhi satu dari 1.000 orang Australia. Gejala berupa hilangnya penglihatan secara perlahan, penglihatan terganggu, dan kesulitan membaca. Karena tanda-tanda awal kelainan ini tidak kentara, maka sulit untuk didiagnosis.

Para peneliti telah mengidentifikasi tujuh wilayah tambahan dalam genom manusia yang meningkatkan risiko mengembangkan kondisi tersebut, termasuk mutasi DNA langka pada gen PHGDH, yang akan membantu dokter untuk mendiagnosis dan mengobatinya dengan lebih baik.

Studi ini didasarkan pada penelitian WEHI sebelumnya, yang menunjukkan bahwa MacTel dikaitkan dengan tingkat serin yang rendah, asam amino yang digunakan di banyak jalur tubuh.

Dipimpin oleh Profesor WEHI Melanie Bahlo bersama dengan Dr Brendan Ansell, Dr Victoria Jackson dan Dr Roberto Bonelli dan diterbitkan dalam Communications Biology, penelitian ini menyediakan kalkulator risiko genetik baru untuk memprediksi gangguan retinal. Penelitian ini dilakukan bekerja sama dengan The Lowy Medical Research Institute, AS dan Rumah Sakit Mata Moorfield, Inggris.

Sekilas

  • MacTel terutama disebabkan oleh sedikit perubahan pada kadar beberapa asam amino fundamental dalam darah seseorang
  • Para peneliti mengidentifikasi mutasi gen PHGDH yang lebih jauh dan langka, yang membuat orang lima kali lebih rentan untuk mengembangkan MacTel, serta tujuh wilayah genetik baru lainnya.
  • Memahami mutasi genetik yang menyebabkan MacTel akan memungkinkan dokter untuk melakukan skrining yang lebih baik untuk kondisi tersebut dan berpotensi mencegahnya berkembang.

PHGDH meningkatkan risiko MacTel

Para peneliti mengidentifikasi bahwa mutasi langka pada gen – disebut PHGDH – secara dramatis meningkatkan risiko pengembangan MacTel.

“Di antara temuan gen baru kami, kami mengidentifikasi mutasi langka baru pada gen PHGDH. Temuan baru ini semakin meningkatkan pemahaman kami tentang biologi retinal dan cara mata menggunakan energi,” kata Profesor Bahlo.

“Orang dengan mutasi PHGDH yang baru ditemukan ini lima kali lebih mungkin mengembangkan MacTel daripada orang tanpa mutasi genetik ini.”

Gangguan mata sering terlambat didiagnosis

“MacTel adalah penyakit mata yang sangat unik, yang disebabkan oleh sedikit perubahan pada tingkat asam amino dasar yang tidak berdampak pada bagian tubuh lainnya,” katanya.

“Apa yang kami temukan adalah bahwa penyakit ini didorong oleh dua faktor; asam amino metabolik di satu sisi dan kemudian faktor risiko yang terkait dengan kesehatan sel retina di sisi lain, yang mungkin terlibat dalam pengangkutan asam amino penting ke retina. Kedua faktor ini berkontribusi pada apakah seseorang secara genetik cenderung mendapatkan MacTel di kemudian hari. “

Temuan memberikan harapan untuk diagnosis dan pengobatan yang lebih baik Profesor Bahlo mengatakan temuan itu dapat membantu meningkatkan diagnosis dan pengobatan MacTel.

“Dengan memahami penyebab kondisi, kami dapat menyesuaikan perawatan untuk setiap pasien untuk memastikan hasil terbaik bagi mereka,” katanya.

“Penyakit ini sangat sulit untuk didiagnosis, jadi memahami faktor risiko akan memungkinkan dokter untuk memprediksi dan mengobati kondisi tersebut dengan lebih baik.”

Penyakit retina biasanya berkembang seiring bertambahnya usia sehingga deteksi dini sangat penting untuk menjaga penglihatan pada pasien dengan kondisi tersebut.

“Dengan mendiagnosis kondisi ini lebih awal, pasien mungkin dapat mengambil langkah-langkah mitigasi untuk menunda atau mencegahnya berkembang,” kata Profesor Bahlo.

Tim peneliti sekarang akan melakukan pekerjaan lebih lanjut dengan kolaborator untuk melihat identifikasi gen lebih lanjut yang terlibat dalam MacTel, dengan tujuan bekerja menuju perawatan dan terapi yang lebih baik.

Pekerjaan ini dimungkinkan dengan pendanaan dari Lowy Medical Research Institute, National Health and Medical Research Council, John and Patricia Farrant Foundation dan Pemerintah Victoria.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel