Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Cacat intelektual jarang diwariskan – risiko untuk adik-adiknya rendah – ScienceDaily


Prevalensi kecacatan intelektual, yang berarti kesulitan belajar dan memahami hal-hal baru, kira-kira 1-2% dalam populasi. Penyandang disabilitas intelektual yang parah membutuhkan bantuan orang lain dalam aktivitas sehari-hari sepanjang hidupnya.

Cacat tubuh tersebut dapat disebabkan oleh perubahan genetik atau faktor eksternal. Menurut perkiraan, sekitar 2.500 gen mendasari kecacatan intelektual, yang sekitar setengahnya masih belum teridentifikasi.

Dalam beberapa tahun terakhir, diagnostik untuk kecacatan intelektual telah meningkat berkat kemajuan teknik yang memungkinkan pengurutan seluruh genom. Teknik ini juga dapat membantu mengidentifikasi penyebab kecacatan intelektual yang tidak ditemukan dalam pemeriksaan dan tes medis lainnya. Pengurutan exome, yaitu pengurutan daerah pengkode protein gen dalam genom, memungkinkan identifikasi varian gen patogen baru juga. Mengidentifikasi gen merupakan prasyarat untuk mengidentifikasi mekanisme penyakit dan mengembangkan pengobatan.

Studi yang dilakukan di University of Helsinki menggunakan pengurutan exome untuk menentukan latar belakang genetik potensial dari kecacatan intelektual. Para peserta penelitian termasuk keluarga Finlandia dengan anggota keluarga dengan perkembangan kognitif yang tertunda yang penyebabnya tidak jelas telah diidentifikasi. Hasilnya baru-baru ini diterbitkan di Genetika Manusia jurnal.

Ditemukan bahwa 64% dari peserta studi penyebab gangguan perkembangan mereka adalah gen cacat intelektual yang diketahui. Sebagian besar varian ini, 75%, merupakan hasil mutasi acak yang terjadi selama perkembangan janin (de novo), dan varian yang tidak ditemukan dalam genom orang tua. Mutasi yang diwariskan diidentifikasi tidak lebih dari seperempat gen patogen yang dipelajari. Varian struktural berskala lebih besar, yang biasanya tidak diwariskan, ditemukan hanya pada 8% keluarga.

“Berdasarkan temuan kami, risiko kambuhnya cacat intelektual pada anak berikutnya dari setiap keluarga biasanya rendah,” kata Docent Irma Järvelä. Menurut Järvelä, ini adalah informasi yang penting dan melegakan bagi banyak keluarga.

Dia percaya penggunaan sekuensing exome sebagai metode pemeriksaan utama dalam diagnostik untuk disabilitas intelektual dapat dibenarkan. Teknik ini memungkinkan untuk menyelidiki penyebab kecacatan lebih cepat dari sebelumnya, yang mengurangi ketidakpastian dan kekhawatiran yang dirasakan oleh keluarga, serta menghasilkan penghematan dalam perawatan kesehatan.

“Semakin kita mengenal faktor-faktor yang mendasari disabilitas intelektual dan sifat turun-temurunnya, semakin baik kita dapat membantu keluarga yang menghadapi gangguan serius ini,” tambah Järvelä.

Riwayat pemukiman manusia tidak meningkatkan prevalensi penyakit bawaan

Penduduk Finlandia telah dikenal karena penyakit parah yang diwariskan secara resesif yang disebabkan oleh cacat gen tunggal yang dikenal sebagai varian pendiri, dengan sekitar 40 penyakit serupa yang diketahui sejauh ini.

Studi yang baru-baru ini diterbitkan menunjukkan bahwa varian de novo yang diciptakan pada perkembangan janin awal juga merupakan penyebab paling umum dari disabilitas intelektual pada populasi Finlandia. Varian yang diketahui terkait dengan penyakit resesif diidentifikasi hanya pada 5% keluarga yang dilibatkan dalam penelitian ini, hasil yang sejalan dengan populasi Eropa lainnya.

“Terlepas dari sifat terisolasi dari populasi kami, orang Finlandia tidak berbeda dari populasi Eropa lainnya dalam hal warisan cacat intelektual,” kata Järvelä.

Hubungan keluarga yang jauh selama 7 sampai 10 generasi mengurangi risiko timbulnya penyakit yang diturunkan secara resesif bahkan dalam populasi kecil.

“Berdasarkan penelitian gen kontemporer, warisan penyakit Finlandia tampaknya semakin jarang ditemukan. Penelitian terkait di Finlandia memiliki standar medis yang tinggi,” Järvelä menekankan.

Dalam studi yang baru-baru ini diterbitkan, sembilan kandidat gen baru diidentifikasi, dan segelintir di antaranya ditemukan resesif. Dalam penelitian lebih lanjut, salah satu gen ini bisa berubah menjadi gen yang sebelumnya tidak dikenal yang diperkaya dalam populasi Finlandia.

Studi ini dilakukan bekerja sama dengan dokter Finlandia yang terlibat dalam perawatan orang dengan disabilitas intelektual dan Departemen Genetika Medis di Universitas Helsinki serta Universitas Columbia dan Sekolah Tinggi Kedokteran Baylor di Amerika Serikat.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Helsinki. Asli ditulis oleh Anu Koivusipilä. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel