Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Cahaya baru tentang dasar genetik migrain – ScienceDaily


Sakit kepala yang memuakkan, seringkali melemahkan, mempengaruhi 15-20 persen orang dewasa di negara maju, namun mereka tetap sulit dijelaskan. Para ilmuwan tahu bahwa migrain cenderung terjadi dalam keluarga tetapi tidak yakin bagaimana caranya.

Sebuah studi baru diterbitkan 3 Mei di jurnal Neuron menunjukkan mengapa beberapa keluarga rentan terhadap migrain dan bagaimana genetika dapat memengaruhi jenis migrain yang mereka dapatkan.

“Untuk waktu yang lama, kami bertanya-tanya mengapa penyakit umum (seperti migrain) berkumpul dalam keluarga,” kata Aarno Palotie dari Institute for Molecular Medicine di Finlandia dan Broad Institute of MIT dan Harvard di Cambridge, Mass.

Penelitian migrain sebelumnya mengidentifikasi dua cara migrain dapat diturunkan dalam keluarga. Studi keterkaitan, yang melacak bagian-bagian kromosom yang diturunkan dari orang tua ke anak, mengidentifikasi tiga gen (CACNA1A, ATP1A2 dan SCN1A) yang terkait dengan migrain hemiplegia, bentuk migrain parah yang menyebabkan gejala mirip stroke. Gen-gen ini termasuk dalam model pewarisan Mendelian, yang berarti dua salinan gen yang diwarisi seorang anak dari orang tuanya menentukan suatu sifat atau penyakit. Anemia sel sabit dapat dianggap sebagai Mendelian.

Cara lain migrain dapat diturunkan dalam keluarga melibatkan warisan poligenik. Jika suatu sifat bersifat poligenik, itu berarti bahwa sekelompok gen secara kolektif memengaruhi karakteristik tersebut. Seperti diperlakukan buruk dalam permainan kartu, setiap varian genetik yang umum mungkin hanya memiliki efek individual yang kecil, tetapi kumpulan varian umum menumpuk untuk memengaruhi sifat – atau risiko penyakit – yang diwarisi seseorang. Tinggi adalah contoh sifat poligenik.

Palotie dan rekan-rekannya mencari tahu apakah beberapa gen Mendel yang kuat atau akumulasi poligenik dari varian umum – atau kombinasi keduanya – memengaruhi bagaimana migrain diwariskan dalam keluarga.

Pertama, para peneliti mengembangkan skor risiko poligenik untuk memperkirakan beban genetik dari varian umum. Untuk melakukan ini, mereka mengumpulkan data dari studi asosiasi seluruh genom sebelumnya, yang merupakan jenis studi yang membandingkan genom individu dan menandai lokus (lokasi pada kromosom) yang berbeda pada orang dengan suatu penyakit. Secara keseluruhan, ratusan (mungkin bahkan ribuan) lokus yang terkait dengan migrain dimasukkan ke dalam skor risiko poligenik.

Selanjutnya, para peneliti menguji pengaruh skor risiko poligenik dan tiga gen terkait migrain Mendel yang diketahui dalam studi keluarga besar penderita migrain di Finlandia. Studi ini mencakup riwayat medis dan data genetik 1.589 keluarga (terdiri dari 8.319 individu) penderita migrain yang diketahui. Kelompok migrain keluarga dibandingkan dengan kelompok besar lainnya sebagai kontrol, seperti penelitian FINRISK yang memiliki total 14.470 orang, termasuk 1.101 orang dengan migrain.

Hasil demi hasil menunjukkan bahwa varian umum poligenik lebih banyak memicu risiko migren dibandingkan ketiga gen Mendel. Jika migrain seseorang dimulai pada usia yang lebih dini, jika seseorang mengalami migrain yang lebih parah, atau jika migrain terjadi dalam keluarga seseorang, data menunjukkan bahwa kemungkinan besar orang tersebut memiliki beban genetik yang lebih besar dari varian poligenik umum yang harus disalahkan.

“Kekuatan varian umum dalam keluarga ini mengejutkan kami,” kata Palotie.

Di sisi lain, tiga gen Mendelian langka namun kuat yang terkait dengan migrain tampaknya tidak memengaruhi risiko migrain sebanyak yang diharapkan para peneliti. Dari studi keluarga besar, peneliti mengidentifikasi 45 keluarga dengan migrain hemiplegia dan mengurutkan gen mereka. Migrain hanya pada empat dari 45 keluarga didorong oleh gen Mendelian langka – lebih banyak kasus didorong oleh varian umum.

“Ini benar-benar menunjukkan, dalam kumpulan sampel yang sangat besar, bahwa varian umum merupakan faktor yang sangat penting dalam agregasi migrain dalam keluarga,” kata Palotie.

Palotie percaya lebih banyak pengurutan genom dan studi yang lebih besar akan membantu para peneliti menemukan varian yang lebih umum terkait dengan migrain dan lebih banyak varian Mendelian.

“Ini adalah minat khusus untuk pengembangan obat,” kata Palotie. Meskipun varian Mendelian tidak mendorong sebagian besar kasus migrain, para ilmuwan dapat meneliti bagaimana gen ini memengaruhi jalur biologis yang bertanggung jawab atas gejala migrain dan berpotensi mengembangkan obat untuk menargetkan jalur tersebut.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Sel Tekan. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP