Data menunjukkan peningkatan keragaman baru dalam studi genetik dan memberikan wawasan baru tentang penyakit spesifik populasi – ScienceDaily

Data menunjukkan peningkatan keragaman baru dalam studi genetik dan memberikan wawasan baru tentang penyakit spesifik populasi – ScienceDaily


Para peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Maryland (UMSOM) dan rekan mereka menerbitkan analisis baru hari ini di jurnal Alam dari data pengurutan genetik lebih dari 53.000 individu, terutama dari populasi minoritas. Analisis awal, bagian dari program skala besar yang didanai oleh National Heart, Lung, and Blood Institute, memeriksa salah satu set data terbesar dan paling beragam dari sekuensing genom utuh berkualitas tinggi, yang menyusun DNA seseorang. Ini memberikan wawasan genetik baru ke dalam gangguan jantung, paru-paru, darah dan tidur dan bagaimana kondisi ini berdampak pada orang-orang dengan latar belakang ras dan etnis yang beragam, yang sering kurang terwakili dalam penelitian genetik.

Program yang dinamakan Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) itu bertujuan untuk memahami variasi genetik yang terjadi di antara individu-individu baik dalam keluarga inti maupun dalam populasi dari beragam etnis yang berada di berbagai benua. Tujuan akhir proyek ini adalah untuk meningkatkan diagnosis, pengobatan, dan pencegahan kondisi paling umum yang menyebabkan kecacatan atau kematian.

“Kami telah mengidentifikasi beberapa wawasan baru yang mengejutkan,” kata penulis studi yang sesuai Timothy O’Connor, PhD, Profesor Associate Kedokteran & Endokrinologi di Institute for Genome Sciences (IGS) di UMSOM. Misalnya, tim tersebut mengidentifikasi lebih dari 400 juta variasi genetik, tetapi 97 persen di antaranya sangat langka, terjadi pada kurang dari 1 persen populasi. Variasi atau varian gen dapat terjadi secara kebetulan ketika gen digabungkan kembali atau bermutasi.

“Seringkali, varian ini tidak berarti apa-apa,” kata Dr. O’Connor, “tetapi mereka dapat memberikan pemahaman baru tentang proses mutasi dan sejarah evolusi manusia terkini.”

Tim TOPMed mencakup lebih dari 180 peneliti dari institusi terkemuka dalam genomik di seluruh dunia yang telah mengumpulkan kumpulan data besar dengan cara yang sistematis dan pasti untuk meningkatkan pengetahuan tentang keragaman dalam studi genetik. Sejak diluncurkan pada tahun 2014, para peneliti TOPMed telah mulai menambahkan sekuensing genom keseluruhan dan analisis “omics” (yang mencakup studi profil genetik dan molekuler seperti protein) ke studi penelitian untuk lebih memahami bagaimana variasi mempengaruhi sistem organ yang berbeda. penyakit di, misalnya, jantung dan paru-paru.

Di baru Alam makalah, para peneliti menunjukkan bahwa program “bertujuan untuk mengidentifikasi varian genetik penyebab dan bagaimana mereka berinteraksi dengan lingkungan, untuk mengkarakterisasi penyakit dan subtipe molekulernya, untuk memahami perbedaan penyakit di berbagai keturunan, dan untuk membangun dasar untuk prediksi penyakit yang dipersonalisasi. , pencegahan, diagnosis, dan pengobatan. ” Braxton Mitchell, PhD, Professor of Medicine di UMSOM, dan Jeffrey O’Connell, PhD, Associate Professor of Medicine di UMSOM, adalah rekan penulis dalam makalah ini.

TOPMed adalah proyek sekuensing terbesar hingga saat ini dan telah mengidentifikasi lebih dari 400 juta varian gen dengan misi menyeluruh untuk memahami keragaman genetik global. Sejak bergabung dengan program TOPMed pada tahun 2016, para peneliti UMSOM telah menerbitkan wawasan baru yang berharga tentang keragaman genetik termasuk pengurutan data dari makalah unggulan awal pada 53.831 sampel TOPMed pertama.

Keragaman sampel populasi yang meningkat akan membantu peneliti mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana penyakit tertentu berdampak pada populasi etnis yang berbeda di seluruh dunia. Selain itu, grup telah menetapkan standar seragam untuk pengurutan yang dilakukan dalam skala besar. Standar memaksimalkan integritas data karena sekelompok besar peneliti internasional menggunakan metode seragam karena mereka terus menambahkan metode “omics” lainnya untuk analisis seperti studi tentang perbedaan metabolisme.

Selain memungkinkan analisis rinci dari gabungan data genomik dan kesehatan untuk sampel yang diurutkan, TOPMed telah meningkatkan analisis sampel genotipe melalui panel referensi baru yang sekarang mencakup lebih dari 97.000 individu. Panel referensi imputasi TOPMed tersedia untuk umum untuk ditinjau dan dimasukkan data genetik baru oleh para peneliti.

Tahap pertama dari rilis data di Alam Studi menunjukkan penyertaan yang lebih besar dari keragaman pengambilan sampel, yang akan sangat berharga bagi kelompok internasional untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyakit yang berdampak pada populasi ini. Karena ukuran sampel yang luas dan cakupan longitudinal dari banyak sampel populasi, para peneliti mampu menunjukkan bahwa varian langka mewakili perubahan terkini dan berpotensi merusak yang dapat memengaruhi fungsi protein, ekspresi gen, atau elemen penting biologis lainnya.

“Ini adalah upaya besar untuk memperbaiki kurangnya perwakilan peserta minoritas dalam studi dan jalur genomik dengan misi yang lebih luas di dalam Fakultas Kedokteran untuk meningkatkan keragaman dalam uji klinis,” kata E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, Wakil Presiden Eksekutif untuk Urusan Medis, UM Baltimore, dan Profesor dan Dekan Terhormat John Z. dan Akiko K. Bowers, Fakultas Kedokteran Universitas Maryland. “Ini diharapkan akan menggerakkan bidang genomik lebih dekat untuk memperluas pengobatan yang dipersonalisasi untuk semua pasien.”

Cashell Jaquish, Ph.D., petugas program NHLBI untuk TOPMed dan penulis terkait di Alam kertas, setuju. “Program TOPMed NHLBI adalah sumber daya yang sangat besar bagi komunitas ilmiah. Kami tidak benar-benar tahu seperti apa variasi genom dalam berbagai kelompok sampai sekarang. Studi baru ini mewakili temuan yang benar-benar bersejarah dan kami berharap untuk melanjutkan studi penelitian di bidang ini sebagai kami bergerak menuju pengobatan yang dipersonalisasi. “

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen