Delapan dari 10 orang dengan gen risiko kanker tidak mengetahuinya – ScienceDaily

Delapan dari 10 orang dengan gen risiko kanker tidak mengetahuinya – ScienceDaily

[ad_1]

Skrining genomik lebih dari 50.000 orang menunjukkan bahwa lebih dari 80% dari mereka yang membawa risiko genetik yang dapat diidentifikasi untuk kanker payudara, ovarium, prostat, dan pankreas tidak mengetahuinya meskipun sering berinteraksi dengan sistem perawatan kesehatan.

Penemuan ini dipublikasikan pada 21 September di jurnal tersebut JAMA Network Terbuka.

Dengan tidak adanya skrining rutin, kebanyakan orang hanya menemukan bahwa mereka membawa varian terkait kanker dalam gen BRCA1 atau BRCA2 ketika orang atau anggota keluarga tersebut menerima diagnosis kanker.

“Seperti yang dikatakan seorang kolega, biasanya dibutuhkan sebuah tragedi bagi orang untuk melakukan tes,” kata Michael Murray, profesor genetika di Yale School of Medicine dan penulis senior studi yang dilakukan di Geisinger Medical Center di Danville, Pennsylvania. “Ketergantungan kami pada riwayat pribadi atau keluarga yang terdokumentasi sebagai pemicu untuk menawarkan pengujian tidak berhasil. Mudah-mudahan, suatu hari kami dapat mengubahnya dengan skrining berbasis DNA yang efektif untuk semua orang.”

Usia rata-rata subjek dalam penelitian ini adalah 60. Dua ratus enam puluh tujuh dari mereka yang diskrining memiliki varian risiko BRCA, namun hanya 18% dari mereka yang menyadari bahwa mereka memiliki faktor risiko kanker ini sebelum diberi tahu oleh penelitian tersebut.

Di antara kelompok pasien positif BRCA yang masih hidup, 16,8% di antaranya memiliki kanker terkait BRCA. Dalam kelompok kecil pasien positif-BRCA yang telah meninggal sebelum kesimpulan penelitian, 47,8% di antaranya menderita kanker terkait BRCA.

“Setelah risiko teridentifikasi, kami dapat menerapkan alat yang telah terbukti untuk diagnosis dan pencegahan dini, dan kami percaya bahwa perbedaan 31% dalam kejadian kanker di kedua kelompok ini adalah jendela peluang untuk menurunkan kematian akibat kanker dan kanker melalui pendekatan skrining genom,” Kata Murray.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Yale. Asli ditulis oleh Bill Hathaway. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen