Deteksi akurat mutasi somatik tingkat rendah pada epilepsi keras – ScienceDaily

Deteksi akurat mutasi somatik tingkat rendah pada epilepsi keras – ScienceDaily

[ad_1]

Ilmuwan medis KAIST telah mengembangkan metode canggih untuk mendeteksi mutasi somatik tingkat rendah secara sempurna pada pasien dengan epilepsi keras. Studi mereka menunjukkan bahwa replikasi sekuensing yang dalam dari gen epilepsi fokal utama secara akurat dan efisien mengidentifikasi mutasi somatik tingkat rendah pada epilepsi yang tidak dapat diatasi.

Menurut penelitian tersebut, metode diagnostik mereka dapat meningkatkan akurasi hingga 100%, tidak seperti analisis sekuensing konvensional, yang memiliki akurasi sekitar 30%. Karya ini diterbitkan di Acta Neuropathologica.

Epilepsi adalah kelainan neurologis yang umum terjadi pada anak-anak. Sekitar sepertiga dari pasien anak-anak didiagnosis dengan epilepsi yang tidak dapat disembuhkan meskipun pengobatan anti-epilepsi yang memadai.

Mutasi somatik pada gen jalur mTOR, SLC35A2, dan BRAF adalah penyebab genetik utama epilepsi keras. Sebuah uji klinis untuk menargetkan Focal Cortical Dysplasia tipe II (FCDII), penghambat mTOR sedang dilakukan di Severance Hospital, kolaborator mereka di Seoul, Korea. Namun, sulit untuk mendeteksi mutasi somatik yang menyebabkan epilepsi keras karena beban mutasinya kurang dari 5%, yang serupa dengan tingkat artefak sekuensing. Dalam bidang klinis, ini tetap menjadi tantangan untuk diagnosis genetik dari mutasi somatik pada epilepsi yang tidak dapat diobati.

Tim Profesor Jeong Ho Lee di Sekolah Pascasarjana Ilmu dan Teknik Medis menganalisis jaringan otak dan perifer yang dipasangkan dari 232 pasien epilepsi yang tidak dapat diobati dengan berbagai patologi otak di Rumah Sakit Severance menggunakan pengurutan yang dalam dan mengekstraksi gen epilepsi fokal utama.

Mereka mempersempit gen target menjadi delapan gen epilepsi fokal utama, menghilangkan hampir semua panggilan positif palsu menggunakan pengurutan target yang dalam. Hasilnya, metode canggih ini dengan kuat meningkatkan akurasi dan memungkinkan mereka mendeteksi mutasi somatik tingkat rendah dalam sampel otak Formalin Fixed Paraffin Embedded (FFPE) yang tak tertandingi, sampel yang paling relevan secara klinis.

Profesor Lee melakukan penelitian ini bekerja sama dengan Profesor Dong Suk Kim dan Hoon-Chul Kang di Rumah Sakit Severance Universitas Yonsei. Dia berkata, “Metode analisis genetik yang canggih ini akan meningkatkan perawatan pasien secara keseluruhan dengan memberikan konseling genetik yang lebih komprehensif dan menginformasikan keputusan tentang perawatan alternatif.”

Profesor Lee telah menyelidiki mutasi somatik tingkat rendah yang timbul di otak selama satu dekade. Dia sedang mengembangkan diagnostik dan terapi inovatif untuk gangguan otak yang tidak dapat diobati termasuk epilepsi dan glioblastoma yang tidak dapat disembuhkan di sebuah perusahaan teknologi bernama SoVarGen. “Semua teknologi yang kami gunakan selama penelitian dipindahkan ke perusahaan. Riset ini memberikan momentum yang sangat baik bagi kami untuk mencapai tahap selanjutnya dari startup kami,” ujarnya.

Pekerjaan ini didukung oleh hibah dari Suh Kyungbae Foundation, hibah National Research Foundation of Korea yang didanai oleh Kementerian Sains dan TIK, Proyek Litbang Teknologi Kesehatan Korea dari Kementerian Kesehatan & Kesejahteraan, dan Organisasi Belanda untuk Penelitian Kesehatan dan Pengembangan.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Institut Sains dan Teknologi Lanjutan Korea (KAIST). Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Pengeluaran SGP

Author Image
adminProzen