Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Deteksi dini penting – ScienceDaily


Sindrom Fragile X – penyebab gangguan spektrum autisme yang paling sering diwariskan – adalah semacam bayangan. Ini mengganggu produksi protein yang penting untuk pembentukan sinaps selama periode singkat dalam perkembangan awal ketika otak mengoptimalkan kemampuannya untuk memproses masukan sensorik. Kemudian cepat turun … meninggalkan perubahan permanen pada struktur sirkuit saraf yang dapat menyebabkan IQ rendah, ketidakmampuan belajar dan hipersensitivitas, bersama dengan gejala karakteristik ASD lainnya.

Gambaran tentang sifat dasar Fragile X ini telah diperkuat oleh serangkaian penelitian yang dilaporkan dalam makalah berjudul “Fragile X Mental Retardation Protein Requirements in Activity Dependent Critical Period Neural Circuit Refinement” yang diterbitkan 7 Agustus di jurnal Biologi Saat Ini.

Penelitian ini dilakukan oleh tim peneliti di Broadie Laboratory di Vanderbilt University – Kendal Broadie, Profesor Neurobiologi Stevenson, sesama postdoctoral Caleb Doll dan mahasiswa pascasarjana Dominic Vita – yang menggunakan serangkaian teknik mutakhir. untuk mendokumentasikan efek kekurangan protein kritis yang disebabkan oleh sindrom, yang disebut Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP), terhadap perkembangan otak dan sistem saraf model penyakit Drosophila.

(Drosophila adalah spesies lalat buah yang telah dipelajari oleh para ahli biologi selama lebih dari satu abad yang berfungsi sebagai model ilmiah yang berharga untuk mempelajari perkembangan, neurobiologi dan penyakit genetik manusia, termasuk Fragile X.)

“Penelitian kami menegaskan bahwa protein Fragile X sangat penting untuk menyempurnakan kemampuan otak untuk memproses informasi sensorik. Otak individu dengan sindrom ini terlihat sangat normal. Mereka dapat berjalan, berbicara, dan mengunyah permen karet, hanya saja tidak pada performa puncak,” kata Broadie. . “Saat ini, ada banyak investasi untuk menemukan obat untuk anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan Fragile-X, tetapi upaya ini sepertinya tidak akan efektif. Seperti yang ditunjukkan oleh penelitian kami, tidak adanya FMRP selama periode kritis perkembangan ini menyebabkan perkembangan yang signifikan. dan perubahan jangka panjang pada cara otak terhubung. Sebaliknya, kita perlu lebih fokus pada peningkatan dan penerapan metode deteksi dini. Sejumlah penelitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan Fragile X dapat diobati secara efektif dengan terapi perilaku jika diperlukan. dimulai saat mereka berusia 12 hingga 18 bulan. “

Selama beberapa waktu, para ilmuwan telah mengetahui bahwa Fragile X disebabkan oleh mutasi pada gen, yang disebut Fragile X Mental Retardation 1, yang ditemukan pada kromosom X. Gen ini biasanya membuat FMRP, yang memainkan peran kunci dalam menciptakan dan memelihara hubungan antara otak dan sistem saraf tepi, terutama selama tahap awal perkembangan. Sindrom Fragile X terjadi ketika mutasi mencegah gen membuat FMRP dalam jumlah yang memadai. Wanita lebih kecil kemungkinannya untuk mendapatkan sindrom ini karena mereka memiliki dua kromosom X dan umumnya memiliki sumber protein cadangan. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X dan karenanya lebih rentan terhadap penyakit.

Banyak cacat struktural yang disebabkan oleh kekurangan protein menghilang seiring waktu, namun masalah yang mereka buat tetap ada. “Masalah yang telah mengganggu kami selama beberapa dekade adalah kapan tepatnya protein Fragile X dibutuhkan dan apa fungsinya,” kata Broadie. “Itu hadir di otak dalam jumlah yang relatif besar selama perkembangan awal tetapi kemudian konsentrasinya turun secara dramatis. Banyak cacat struktural yang disebabkan oleh kekurangan protein menghilang seiring waktu, namun masalah yang mereka ciptakan tetap ada.”

Untuk menjelaskan pertanyaan ini, para peneliti fokus pada pengembangan sirkuit penciuman lalat – neuron yang membawa informasi penciuman dari antena ke pusat memori otaknya – selama beberapa hari pertama setelah menetas. Ini adalah “periode kritis”, ketika otak remaja menyempurnakan koneksi sinaptiknya sebagai respons terhadap masukan sensorik, termasuk bau yang dialaminya.

“Pada lalat, renovasi saraf ini berlangsung dalam beberapa hari,” kata Broadie. “Pada hewan pengerat dibutuhkan waktu berminggu-minggu dan pada manusia membutuhkan waktu bertahun-tahun.”

Dengan menggunakan lalat yang diubah secara genetik untuk melumpuhkan gen FMRP, para peneliti mendokumentasikan secara rinci dampak mikroskopis bahwa kurangnya protein FMRP pada cara neuron tumbuh dan koneksi yang mereka bentuk di dalam pusat pembelajaran / memori otak selama ini. periode renovasi kritis. Mereka menentukan bahwa hewan yang kekurangan FMRP tidak dapat membentuk kembali koneksi ini sebagai respons terhadap perubahan lingkungan mereka, tidak seperti hewan normal.

Neuron proyeksi membentuk koneksi dengan neuron memori di persimpangan sinaptik yang menyerupai bola lampu kecil yang dirangkai di sepanjang akson seperti kawat. Di otak lalat Fragile X, persimpangan ini diperbesar secara signifikan. Namun, mereka membentuk koneksi yang lebih sedikit dari biasanya dan koneksi yang terbentuk seringkali berada di lokasi yang tidak tepat. Setelah periode renovasi kritis selesai, distorsi di lampu sinaptik menghilang tetapi perilaku yang salah tetap ada.

“Kami harus mengeluarkan semua trik di tas peralatan kami untuk mengidentifikasi efek ini,” kata Broadie. “Kita dapat melakukannya di Drosophila karena setiap neuron telah diidentifikasi dan kita dapat memanipulasi sel saraf individu. Hal ini tidak mungkin dilakukan pada manusia. Satu sel dalam lalat buah setara dengan jutaan sel pada manusia, begitu pula perilaku manusia. sel individu biasanya hilang dalam kebisingan. “

Wawasan yang diperoleh para ahli biologi tentang fungsi FMRP tidak terbatas hanya pada Fragile X. Protein adalah sensor aktivitas, yang berarti bahwa ia memediasi perubahan perkembangan saraf sebagai respons langsung terhadap perubahan lingkungan. Ada sejumlah protein lain yang fungsinya dapat terganggu dengan cara yang serupa dan mereka terlibat dalam lebih dari 20 penyakit lain, termasuk penyakit Huntington. Jadi pemahaman yang meningkat tentang bagaimana FXS muncul kemungkinan akan meningkatkan pemahaman ilmuwan tentang seluruh keluarga penyakit ini.

Penelitian ini didukung oleh National Institutes of Health grant MH084989.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online