Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Diagnosis yang lebih tepat dimungkinkan dengan seluruh pengurutan genom – ScienceDaily


Lebih dari 1.200 orang dengan penyakit langka telah menerima diagnosis berkat integrasi genomik skala besar ke dalam sistem perawatan kesehatan wilayah Stockholm. Hal ini sesuai dengan studi dari Karolinska Institutet di Swedia yang menganalisis hasil lima tahun pertama kolaborasi pada keseluruhan sekuensing genom antara Rumah Sakit Universitas Karolinska dan SciLifeLab. Karya, diterbitkan di Pengobatan Genom, Merupakan lompatan besar ke depan dalam bidang kedokteran presisi yang sedang berkembang.

“Kami telah menetapkan cara kerja di mana rumah sakit dan universitas berkolaborasi dalam mengurutkan seluruh genom setiap pasien untuk menemukan penjelasan genetik untuk berbagai penyakit,” kata penulis pertama makalah tersebut Henrik Stranneheim, peneliti di Departemen Pengobatan dan Bedah Molekuler, Institut Karolinska. “Ini adalah contoh bagaimana pengobatan presisi dapat digunakan untuk membuat diagnosis dan menyesuaikan perawatan untuk setiap pasien.”

Teknologi sekuensing genom skala besar, yaitu proses menentukan kumpulan lengkap materi genetik individu, telah membuat kemajuan pesat selama dekade terakhir. Meskipun demikian, hanya sedikit klinik di seluruh dunia yang secara rutin menggunakannya untuk mendiagnosis pasien.

Lebih dari lima tahun yang lalu, Laboratorium Universitas Karolinska dan fasilitas Genomik Klinis di SciLifeLab meluncurkan Genomic Medicine Center Karolinska-Rare Diseases (GMCK-RD), yang melibatkan peneliti dari antara lain Karolinska Institutet dan KTH Royal Institute of Technology.

Dalam lima tahun pertama, pusat itu melakukan sekuensing genom dari 3.219 pasien, yang mengarah pada diagnosis molekuler untuk 1.287 pasien (40 persen) dengan penyakit langka. Hasilnya dijelaskan dalam makalah yang sekarang diterbitkan.

Para peneliti menemukan mutasi patogen pada lebih dari 750 gen dan menemukan 17 gen penyakit baru. Dalam beberapa kasus, temuan telah memungkinkan pengobatan yang dipersonalisasi untuk pasien dengan, misalnya, penyakit metabolik yang diturunkan, epilepsi langka dan defisiensi imun primer.

“Sekuensing genom keseluruhan secara klinis memiliki implikasi besar pada area penyakit langka,” kata Anna Wedell, profesor di Departemen Pengobatan dan Bedah Molekuler, Karolinska Institutet, dan salah satu penulis terkait makalah tersebut. “Digunakan dengan cara yang benar, ditargetkan pada situasi klinis spesifik setiap pasien, kelompok pasien baru dapat menerima diagnosis dan pengobatan yang tepat dengan cara yang sebelumnya tidak mungkin dilakukan.”

Salah satu tantangan utama sekuensing genom secara keseluruhan adalah untuk mengelola dan menafsirkan jutaan varian genetik yang ada pada setiap individu. Oleh karena itu, pusat tersebut telah mengembangkan model yang mengarahkan analisis awal ke varian patogen dalam gen yang dianggap relevan untuk gejala klinis setiap pasien. Ini berarti bahwa dokter memiliki peran penting dalam memutuskan analisis genetik mana yang harus dilakukan terlebih dahulu.

Jika penilaian pertama gagal membuahkan hasil, analisis diperluas ke lebih banyak panel gen sampai diagnosis dapat ditegakkan dan / atau seluruh genom diurutkan. Proses ini juga memungkinkan identifikasi beberapa gen penyakit yang sebelumnya tidak diketahui, yang menghadirkan peluang baru untuk eksplorasi mekanisme patogenik secara mendalam.

Upaya signifikan saat ini sedang dilakukan untuk menerapkan metode kerja serupa di bidang yang lebih luas di sektor perawatan kesehatan Swedia. Misalnya, Karolinska Institutet dan Rumah Sakit Universitas Karolinska baru-baru ini mendirikan pusat bersama untuk pengobatan presisi (PMCK) yang akan mengkonsolidasikan perluasan kerja sama di sekitar pengobatan presisi.

“Agar kami berhasil dengan pengobatan presisi, kolaborasi multidisiplin antara perawatan kesehatan dan akademisi sangat penting,” kata penulis koresponden kedua makalah tersebut, Anna Lindstrand, profesor di Departemen Kedokteran Molekuler dan Bedah, Institut Karolinska dan konsultan di Departemen Rumah Sakit Universitas Karolinska. Genetika Klinis. “Melalui inisiatif ini kami menggabungkan keahlian klinis dengan alat bioinformatis dan bersama-sama memberikan diagnosis yang akurat dan perawatan individual.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Institut Karolinska. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel