Faktor genetik yang menyebabkan kelemahan otot, gangguan wasting ditemukan – ScienceDaily

Faktor genetik yang menyebabkan kelemahan otot, gangguan wasting ditemukan – ScienceDaily

[ad_1]

Selama bertahun-tahun, proses mendasar yang menyebabkan gangguan otot yang melemahkan pada bayi dan anak kecil sebagian besar belum diketahui. Sekarang, sekelompok peneliti genetika dari University of Florida Health telah mengidentifikasi mekanisme fundamental yang menyebabkan distrofi myotonic kongenital.

Para peneliti juga telah mengembangkan model tikus khusus yang memungkinkan terapi obat potensial untuk diuji. Secara keseluruhan, temuan ini merupakan langkah penting dalam mengatasi gangguan yang muncul dari pengulangan DNA yang meluas secara tidak normal yang mengubah perkembangan otot dan otak. Penemuan ini dipublikasikan di jurnal Gen & Pengembangan.

Para peneliti sekarang memiliki pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana kesalahan pengaturan “sakelar” genetik perkembangan pada anak-anak yang belum lahir menimbulkan distrofi miotonik bawaan, kata Maurice Swanson, Ph.D., seorang profesor di departemen genetika molekuler dan mikrobiologi Fakultas Kedokteran UF dan direktur asosiasi dari Pusat NeuroGenetics UF.

“Tujuan utamanya adalah untuk mendapatkan ide-ide untuk merawat anak-anak dengan penyakit ini segera setelah lahir untuk meminimalkan efek jangka panjang dari gangguan tersebut,” kata Swanson.

Selain kelemahan otot yang parah, pasien distrofi miotonik bawaan dapat mengalami masalah pernapasan dan defisit intelektual. Gangguan ini diperkirakan memengaruhi satu dari setiap 3.500 hingga 16.000 orang.

Di dalam sel, molekul RNA pembawa pesan menerima instruksi dari DNA dan melakukan aktivitas pembentukan protein. Dengan menggunakan sampel jaringan otot manusia, para peneliti menemukan bahwa kesalahan pemrosesan RNA yang parah adalah penyebab utama distrofi otot bawaan. Secara khusus, mereka mengidentifikasi beberapa kelainan dalam proses pengkodean genetik yang menyebabkan penyakit, termasuk kelainan yang memengaruhi cara satu gen menghasilkan banyak protein.

Menggunakan model tikus yang meniru penyakit pada manusia, para peneliti juga menunjukkan gangguan protein tertentu selama perkembangan prenatal mengakibatkan gangguan otot saat lahir. Merancang model tikus yang mereplikasi efek distrofi miotonik bawaan sangat penting karena ada keterbatasan, termasuk ketersediaan sampel yang terbatas, untuk mempelajari penyakit di jaringan manusia, kata Swanson.

Secara keseluruhan, hasil menunjukkan bahwa mengganggu aktivitas pemrosesan RNA tertentu sebelum kelahiran mengubah sakelar genetik yang penting untuk perkembangan jaringan otot. Itu penting karena mengetahui di mana dan kapan distrofi miotonik bawaan muncul dalam gen merupakan langkah pertama yang penting menuju penyembuhan potensial, kata Swanson.

“Ini memberi kami informasi baru yang penting tentang ke mana kami harus pergi selanjutnya dan jenis terapi apa yang mungkin efektif melawan penyakit keturunan ini,” kata Swanson.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Florida. Asli ditulis oleh Doug Bennett. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen