Faktor risiko genetik pertama untuk disfungsi ereksi diidentifikasi – ScienceDaily

Faktor risiko genetik pertama untuk disfungsi ereksi diidentifikasi – ScienceDaily


Untuk pertama kalinya, tim peneliti menemukan tempat tertentu dalam genom manusia yang meningkatkan risiko disfungsi ereksi. Penemuan ini merupakan kemajuan signifikan dalam pemahaman genetika yang mendasari disfungsi ereksi. Studi tersebut, “Variasi genetik di lokus SIM1 dikaitkan dengan disfungsi ereksi,” akan diterbitkan minggu 8 Oktober di jurnal. Prosiding National Academy of Sciences.

Disfungsi ereksi, ketidakmampuan untuk mendapatkan dan mempertahankan ereksi yang cukup untuk aktivitas seksual, adalah kondisi yang umum dan mahal pada pria terutama pada usia menengah dan lebih tua. Penyakit ini terkait dengan banyak penyebab, seperti faktor neurologis, hormonal, dan vaskular.

Ada terapi berdasarkan faktor-faktor ini, tetapi banyak pria tidak meresponsnya. Genetika juga diduga sebagai faktor dalam sekitar sepertiga kasus disfungsi ereksi, tetapi para peneliti gagal membuat hubungan dengan lokasi genom tertentu sampai sekarang.

Studi baru menemukan bahwa variasi di tempat tertentu dalam genom – disebut lokus genetik – di dekat gen SIM1 secara signifikan terkait dengan peningkatan risiko disfungsi ereksi. Para peneliti mengesampingkan bahwa risiko tersebut disebabkan oleh faktor risiko lain yang diketahui untuk disfungsi ereksi, seperti indeks massa tubuh, atau perbedaan cara pria menggambarkan disfungsi ereksi mereka. Studi tersebut juga menunjukkan peran biologis lokasi genetik dalam mengatur fungsi seksual, yang secara kuat menunjukkan bahwa variasi ini dapat menyebabkan disfungsi ereksi.

“Mengidentifikasi lokus SIM1 ini sebagai faktor risiko disfungsi ereksi adalah masalah besar karena memberikan bukti yang sudah lama dicari bahwa ada komponen genetik pada penyakit tersebut,” kata penulis utama studi tersebut, Eric Jorgenson, PhD, seorang ilmuwan penelitian. di Divisi Penelitian Kaiser Permanente California Utara. “Mengidentifikasi faktor risiko genetik pertama untuk disfungsi ereksi adalah penemuan yang menarik karena membuka pintu untuk penyelidikan baru, terapi berbasis genetik.”

Para peneliti melakukan studi asosiasi genom dalam dua kelompok besar dan beragam untuk menyelidiki kontributor genetik terhadap risiko disfungsi ereksi. Kelompok pertama mencakup 36.648 pria dari kelompok Penelitian Epidemiologi Genetik tentang Kesehatan dan Penuaan Dewasa (GERA), yang merupakan bagian dari Program Penelitian Kaiser Permanente tentang Gen, Lingkungan dan Kesehatan, sebuah program penelitian yang berafiliasi dengan Kaiser Permanente Research Bank. Bank Riset mendukung penyelidikan eksternal dan internal terhadap berbagai kondisi kesehatan dan penyakit dan mencakup biospesimen dari lebih dari 320.000 anggota Kaiser Permanente yang menyetujui, serta data terkait genetik, lingkungan, dan kesehatan.

Kelompok GERA termasuk anggota laki-laki Kaiser Permanente yang menyelesaikan survei mengenai kondisi mereka, memiliki diagnosis klinis disfungsi ereksi berdasarkan catatan kesehatan elektronik mereka, dan telah menggunakan obat-obatan atau perawatan disfungsi ereksi lainnya. Temuan dalam kelompok GERA kemudian diverifikasi dalam kelompok yang terdiri dari 222.358 pria dari Biobank Inggris.

Studi tersebut menemukan bahwa variasi lokus SIM1 dikaitkan dengan peningkatan risiko disfungsi ereksi sebesar 26 persen. Risiko ini tidak tergantung pada faktor risiko disfungsi ereksi yang diketahui. Asosiasi tersebut direplikasi dalam sampel Biobank Inggris, memberikan konfirmasi yang kuat atas temuan tersebut.

“Kemajuan yang signifikan dalam pemahaman kita tentang disfungsi ereksi ini dimungkinkan oleh kemampuan unik Kaiser Permanente Research Bank untuk menghubungkan kuesioner rinci, catatan kesehatan elektronik, dan data genetik pada populasi yang begitu besar,” kata penulis senior studi tersebut, Stephen Van. Den Eeden, PhD, seorang ilmuwan peneliti di Divisi Penelitian.

Disfungsi ereksi sulit dipelajari sebagian karena perbedaan cara pasien melaporkan gejala mereka. Untuk mengatasi tantangan ini, penelitian tersebut melihat apakah lokus SIM1 merupakan faktor risiko ketika mempertimbangkan perbedaan dalam cara pria melaporkan disfungsi ereksi mereka ke dokter mereka. Studi tersebut menemukan bahwa lokasi ini memang merupakan faktor risiko untuk disfungsi ereksi, baik gangguan tersebut ditentukan melalui diagnosis klinis, riwayat resep, atau laporan peserta studi sendiri.

Studi tersebut kemudian mengidentifikasi peran biologis untuk lokasi ini dalam kerentanan disfungsi ereksi. Gen SIM1 dikenal sebagai bagian dari jalur pensinyalan yang memainkan peran sentral dalam regulasi berat badan dan fungsi seksual. Lokus disfungsi ereksi terletak di dekat, tetapi tidak di dalam gen SIM1. Anggota tim peneliti di University of California, San Francisco, mampu menunjukkan bahwa lokasi yang terlibat secara fisik berinteraksi dengan promotor gen SIM1, dan varian di lokasi ini mengubah fungsi pengatur gen master, yang disebut peningkat. .

Pikirkan sebuah gen seperti bola lampu, Jorgenson berkata: Promotor itu seperti sakelar lampu, dan peningkat bertindak seperti kotak sekering. Karena lokus risiko disfungsi ereksi menunjukkan aktivitas peningkat dan berinteraksi dengan promotor SIM1, lokus risiko disfungsi ereksi kemungkinan besar memengaruhi ekspresi gen SIM1, menyalakan dan mematikannya saat diperlukan, saran penelitian.

“Potongan-potongan berbeda dari bukti yang kami sajikan dalam penelitian ini cocok satu sama lain seperti potongan teka-teki untuk membuat gambaran tentang bagaimana lokus SIM1 dapat mengontrol fungsi ereksi,” kata Jorgenson.

Studi ini menyoroti potensi SIM1 sebagai target pengembangan pengobatan baru untuk disfungsi ereksi, yang dibutuhkan karena sekitar setengah dari semua pria yang mencoba pengobatan farmasi yang tersedia saat ini untuk disfungsi ereksi tidak meresponsnya.

“Studi ini menunjuk ke arah penelitian baru untuk disfungsi ereksi yang dapat membantu kami mengidentifikasi varian genetik utama lainnya yang memicu penyakit dan mengarah pada penyelidikan untuk lebih memahami mekanisme yang tepat di mana mereka beroperasi,” kata Hunter Wessells, MD, ketua urologi. di Fakultas Kedokteran Universitas Washington, rekan penulis dan salah satu peneliti utama studi. “Mudah-mudahan, ini akan menghasilkan pengobatan yang lebih baik dan, yang terpenting, pendekatan pencegahan untuk pria dan pasangannya yang sering menderita secara diam-diam dengan kondisi ini.”

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Singapore Prize

Posted in EDR
Author Image
adminProzen