Faktor risiko untuk distrofi otot Duchenne diidentifikasi – ScienceDaily

Faktor risiko untuk distrofi otot Duchenne diidentifikasi – ScienceDaily

[ad_1]

Sebuah studi baru dari UT Southwestern menunjukkan bahwa lebih banyak orang dengan distrofi otot Duchenne dapat hidup lebih lama dengan mengidentifikasi dan lebih agresif merawat pasien dengan faktor risiko tertentu.

Studi tersebut, muncul di Jurnal American Heart Association, adalah orang pertama yang mengidentifikasi prediktor hasil buruk pada pasien distrofi otot Duchenne (DMD), kata penulis senior Dr. Pradeep Mammen, spesialis gagal jantung di UT Southwestern Medical Center.

Para peneliti menemukan tiga ciri umum di antara mereka yang meninggal lebih awal:

  • Berat badan kurang (rata-rata 17,3 BMI, atau indeks massa tubuh, versus 25,8 rata-rata BMI pada mereka yang selamat dari penelitian);
  • Fungsi paru-paru yang lebih buruk, diukur dari segi tekanan tertinggi selama penghirupan;
  • Kadar protein yang lebih tinggi dalam darah menandakan jantung rusak atau melemah.

Ada juga beberapa bukti tingkat enzim yang lebih rendah yang ditemukan pada pasien dengan kerusakan hati di antara mereka yang meninggal.

“Jika kita bisa campur tangan lebih cepat, sebelum terlambat, kita mungkin bisa memperpanjang hidup mereka,” kata Dr. Mammen, Profesor Madya bidang Penyakit Dalam dan Direktur Medis Klinik Kardiomiopati Neuromuskular UT Southwestern.

Misalnya, penelitian sebelumnya menemukan bahwa hanya setengah dari pasien DMD dewasa dengan bukti kardiomiopati menggunakan obat gagal jantung, catat para peneliti.

Menambahkan obat jantung lainnya, seperti beta blocker dan antagonis mineralokortikoid, ke inhibitor ACE yang lebih umum digunakan dapat membantu mencegah penurunan fungsi jantung dan menunda kematian, para peneliti menyimpulkan. Implan defibrillator untuk mengobati detak jantung tidak teratur juga disarankan.

Akhirnya, penelitian ini mendukung MRI jantung dibandingkan ekokardiografi yang biasa digunakan sebagai tes yang lebih sensitif untuk mengevaluasi tingkat keparahan masalah jantung pada pasien DMD.

Studi UT Southwestern mengikuti 43 pasien selama sekitar dua tahun. Distrofi otot Duchenne adalah penyakit bawaan yang tidak dapat disembuhkan yang menghancurkan otot dan akhirnya terbukti fatal karena gangguan pernapasan dan otot jantung. Ini menyerang 1 dari 5.000 bayi laki-laki di AS dan merupakan bentuk distrofi otot yang paling umum dan paling parah di antara anak laki-laki. Gejala biasanya muncul antara usia 3 dan 5 tahun.

Tetapi perawatan yang lebih baik dalam 20 sampai 30 tahun terakhir telah memperpanjang hidup pasien secara dramatis.

“Saya pikir proses pemikiran umumnya adalah: ‘Pasien-pasien ini tidak akan hidup lama,'” kata Dr. Mammen, Direktur Riset Terjemahan untuk Program Gagal Jantung Lanjutan UT Southwestern. “Yah, itu salah.”

Lima belas tahun yang lalu, hampir tidak ada pasien ini yang hidup hingga usia 20-an. Sekarang, sekitar 70 persen hidup hingga dewasa, dan tidak jarang melihat pasien bertahan hingga usia 30-an dan 40-an, katanya. Lebih banyak pasien DMD dapat hidup lebih lama dengan terapi medis yang lebih agresif dan perawatan lain, kata Dr. Mammen, yang penelitiannya menyelidiki mekanisme molekuler yang mendasari gagal jantung.

Penelitian genetik yang menjanjikan yang dipimpin oleh Dr. Eric Olson, Ketua Biologi Molekuler, sedang berlangsung di UT Southwestern yang suatu hari nanti dapat menghilangkan mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut, tambahnya.

Dengan menggunakan dua teknik penyuntingan gen baru, para ilmuwan dari Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Center di UT Southwestern menghentikan perkembangan distrofi otot Duchenne pada tikus.

Menggunakan enzim pengedit gen baru CRISPR-Cpf1, para peneliti dari Laboratorium Olson berhasil memperbaiki distrofi otot Duchenne pada sel manusia dan tikus di laboratorium. Kelompok UT Southwestern sebelumnya menggunakan CRISPR-Cas9, sistem pengeditan gen asli, untuk mengoreksi cacat distrofin pada model tikus penyakit dan sel manusia.

Peneliti di Pusat, disutradarai oleh Drs. Olson dan Mammen, telah berhasil mengedit mutasi pada gen DMD terkait-X yang mengkodekan distrofin protein dalam sel manusia. Mereka sekarang sedang mengerjakan percobaan manusia untuk pendekatan penyuntingan gen. Jika ditingkatkan secara efisien dan aman pada pasien DMD, teknik ini dapat mengarah pada salah satu perawatan berbasis pengeditan genom pertama yang berhasil untuk penyakit fatal ini.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen