Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Gangguan neurodegeneratif progresif terkait dengan pembentukan R-loop – ScienceDaily


Para peneliti di UC Davis telah mengidentifikasi fitur baru dari mutasi genetik yang bertanggung jawab atas gangguan neurodegeneratif progresif, sindrom tremor / ataksia terkait X yang rapuh (FXTAS) – pembentukan “R-loop,” yang mereka yakini mungkin terkait dengan gejala neurologis gangguan, seperti tremor, kurang keseimbangan, gambaran Parkinsonisme, dan penurunan kognitif.

Penemuan ini menunjukkan bahwa R-loops mungkin menjadi target potensial untuk pengembangan obat, kata Paul Hagerman, penulis studi senior, profesor di Departemen Biokimia dan Kedokteran Molekuler dan direktur dari UC Davis NeuroTherapeutics Research Institute. Studi tersebut, “Formasi R-loop terkait transkripsi di seluruh Wilayah Pengulangan CGG FMR1 Manusia,” diterbitkan dalam jurnal online. PLoS Genetika.

R-loop terbentuk ketika RNA pembawa pesan yang dibuat di gen memasukkan kembali dirinya ke dalam heliks DNA, menggantikan satu untai DNA, yang menciptakan “loop”. Loop semacam itu diketahui rentan terhadap kerusakan, yang pada gilirannya dapat menyebabkan hilangnya fungsi sel, terutama di neuron.

Hagerman dan kolaboratornya menemukan R-loops saat menyelidiki mutasi pada gen yang menyebabkan FXTAS dan kondisi lain yang terkait dengan gen retardasi mental X rapuh 1 (FMR1). R-loop tidak unik untuk FXTAS dan dapat terjadi di wilayah promotor banyak gen.

“Tapi di FXTAS, R-loop lebih banyak dan lebih panjang daripada gen FMR1 yang tidak bermutasi,” kata Hagerman, peneliti yang juga berafiliasi dengan UC Davis MIND Institute. “

Di FXTAS, jumlah pengulangan CGG yang berlebihan dan panjang R-loop berkorelasi, kata Hagerman.

“Semakin lama R-loopsnya, semakin besar kemungkinannya rusak,” katanya.

Seperti gen lain, FMR1 terdiri dari molekul adenin, timin, sitosin, dan guanin, yang biasa disebut dengan singkatannya, A, C, G, dan T.Di area promotor gen FMR1 yang bermutasi trio molekul ini, CGG, diulangi berkali-kali. Pada individu sehat tanpa mutasi gen FMR1, jumlah pengulangan CGG berkisar antara enam sampai 45. Namun, pada pasien dengan FXTAS, jumlah pengulangan CGG bisa 200 atau lebih.

Jumlah pengulangan CGG yang berlebihan pada gen FMR1 yang bermutasi sangat berbeda sehingga menjadi dasar dari tes genetik untuk menentukan apakah pasien memiliki FXTAS atau salah satu gangguan terkait X yang rapuh yang disebabkan oleh mutasi FMR1.

Selain FXTAS, gangguan terkait X yang rapuh termasuk sindrom X rapuh, bentuk paling umum dari kecacatan intelektual pada anak-anak, dan insufisiensi ovarium primer terkait X yang rapuh (FXPOI). Pada sindrom fragile X, jumlah pengulangan CCG melebihi 200. Mutasi gen FMR1 pada fragile X dianggap sebagai “mutasi penuh”, sedangkan mutasi pada FXTAS dan FXPOI disebut sebagai “premutasi,” kata Hagerman.

Meskipun jumlah pengulangan CGG yang lebih tinggi dari normal pada gen FMR1 mencirikan FXTAS dan sindrom X rapuh, mekanisme molekuler yang terganggu pada gangguan ini berbeda secara substansial.

Pada pasien dengan sindrom X rapuh, jumlah pengulangan CGG yang sangat tinggi akan mematikan, atau membungkam, gen FMRI. Di FXTAS, peningkatan pengulangan CGG yang tidak terlalu dramatis meningkatkan transkripsi gen DNA-nya menjadi overdrive, memicu penciptaan R-loop yang terlalu panjang yang beracun bagi neuron, katanya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online