Gen baru diidentifikasi untuk sindrom kaki gelisah – ScienceDaily

Gen baru diidentifikasi untuk sindrom kaki gelisah – ScienceDaily


Orang yang menderita sindrom kaki gelisah (RLS) mengalami sensasi tidak menyenangkan di kaki pada malam hari yang mana obatnya hanyalah gerakan. Sekarang, sebuah konsorsium internasional dari Eropa, Kanada, dan AS telah mengidentifikasi faktor risiko genetik baru untuk penyakit tersebut. Pembawa varian risiko ini memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk mengembangkan RLS. Temuan ini, yang akan dipublikasikan pada 14 Juli di jurnal akses terbuka PLoS Genetika, menyajikan peluang baru untuk penelitian masa depan gangguan ini.

RLS adalah salah satu penyakit neurologis yang paling umum. Pasien menderita dorongan untuk bergerak dan paresthesia – kesemutan, tusukan dan mati rasa – di kaki, terjadi terutama pada malam hari atau malam hari ketika tubuh sedang istirahat. Sensasi ini hanya dapat dikurangi dengan bergerak atau berjalan-jalan, yang dapat menyebabkan gangguan tidur yang parah, kurang tidur kronis, dan kelelahan di siang hari. Dalam kasus yang parah, penyakit ini dapat menyebabkan depresi dan isolasi sosial. Frekuensi RLS meningkat seiring bertambahnya usia: hingga sepuluh persen dari mereka yang berusia di atas 65 tahun terpengaruh, meskipun dalam bentuk yang sangat berbeda. Anak-anak, bagaimanapun, juga dapat tertular penyakit.

Selama bertahun-tahun, Institut Genetika Manusia, Helmholtz Zentrum Munich, dan Technische Universität Munich telah meneliti asal-usul RLS, yang bertujuan untuk meningkatkan diagnosis dan perawatan pasien. Konsorsium, yang dipimpin oleh Profesor Juliane Winkelmann, telah menyelidiki lebih dari 4.867 pasien RLS dan 7.280 pasien kontrol. Para peneliti menganalisis varian urutan genetik (SNP) yang didistribusikan ke seluruh genom dan menemukan dua wilayah genetik baru yang berperan dalam pengembangan RLS. Salah satu wilayah ini berada di dalam gen yang terlibat dalam mengatur aktivitas otak, TOX3. Meskipun diketahui bahwa peningkatan protein TOX3 melindungi sel saraf dari kematian sel, hubungan yang tepat antara TOX3 dan RLS masih belum diketahui.

Temuan ini memungkinkan penyelidikan lebih lanjut ke mekanisme yang mendasari, yang merupakan prasyarat untuk pengembangan pengobatan baru.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Perpustakaan Umum Ilmu Pengetahuan. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen