Gen pada lalat buah, cacing, ikan zebra, tikus, dan manusia dapat membantu menjelaskan beberapa masalah kesuburan – ScienceDaily

Gen pada lalat buah, cacing, ikan zebra, tikus, dan manusia dapat membantu menjelaskan beberapa masalah kesuburan – ScienceDaily

[ad_1]

Sebuah studi baru dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St. Louis mengidentifikasi peran gen tertentu yang sebelumnya tidak diketahui dalam kesuburan. Ketika gen tersebut hilang pada lalat buah, cacing gelang, ikan zebra dan tikus, hewan tersebut tidak subur atau kehilangan kesuburannya secara tidak biasa lebih awal, tetapi sebaliknya tampak sehat. Menganalisis data genetik pada manusia, para peneliti menemukan hubungan antara mutasi pada gen ini dan menopause dini.

Studi tersebut diterbitkan pada 28 Agustus di jurnal Kemajuan Sains.

Gen manusia – disebut protein membran amplop nuklir 1 (NEMP1) – tidak dipelajari secara luas. Pada hewan, mutasi pada gen yang setara telah dikaitkan dengan gangguan perkembangan mata pada katak.

Para peneliti yang membuat penemuan baru sama sekali tidak mencoba mempelajari kesuburan. Sebaliknya, mereka menggunakan teknik genetik untuk menemukan gen yang terlibat dengan perkembangan mata pada embrio awal lalat buah.

“Kami memblokir beberapa ekspresi gen pada lalat buah tetapi menemukan bahwa mata mereka baik-baik saja,” kata penulis senior Helen McNeill, PhD, Profesor Larry J. Shapiro dan Carol-Ann Uetake-Shapiro dan Penyelidik BJC di Sekolah Kedokteran. “Jadi, kami mulai mencoba mencari tahu masalah lain apa yang mungkin dimiliki hewan-hewan ini. Mereka tampak sehat, tetapi yang mengejutkan kami, ternyata mereka benar-benar steril. Kami menemukan mereka memiliki organ reproduksi yang sangat rusak.”

Meskipun sedikit bervariasi berdasarkan spesies, pria dan wanita sama-sama memiliki masalah kesuburan saat kehilangan gen ini. Dan pada wanita, para peneliti menemukan bahwa amplop yang berisi inti telur – kompartemen vital yang menampung setengah dari kromosom organisme – tampak seperti balon yang terkulai.

“Gen ini diekspresikan ke seluruh tubuh, tetapi kami tidak melihat struktur balon yang terkulai di inti sel lain,” kata McNeill, yang juga seorang profesor biologi perkembangan. “Itu adalah petunjuk bahwa kami menemukan gen yang memiliki peran khusus dalam kesuburan. Kami melihat dampaknya pertama kali pada lalat, tetapi kami tahu protein tersebut tersebar di seluruh spesies. Dengan sekelompok kolaborator yang hebat, kami juga menemukan dampaknya pada gen ini. keluar pada cacing, ikan zebra, dan tikus. Sangat menarik melihat bahwa protein yang ada di banyak sel di seluruh tubuh ini memiliki peran khusus dalam kesuburan. Bukan lompatan besar untuk menduga bahwa protein ini juga berperan pada manusia. “

Untuk mempelajari amplop nuklir seperti balon yang terkelupas ini, para peneliti menggunakan teknik yang disebut mikroskop gaya atom untuk menusuk jarum ke dalam sel, pertama menembus membran luar dan kemudian membran inti. Jumlah kekuatan yang dibutuhkan untuk menembus membran memberi para ilmuwan ukuran kekakuan mereka. Sementara membran luar memiliki kekakuan normal, membran nukleus jauh lebih lunak.

“Menarik untuk ditanyakan apakah kekakuan selubung inti telur juga penting bagi kesuburan manusia,” kata McNeill. “Kami tahu ada varian dalam gen ini yang terkait dengan menopause dini. Dan ketika kami mempelajari cacat ini pada tikus, kami melihat bahwa ovarium mereka telah kehilangan kumpulan sel telur tempat mereka dilahirkan, yang menentukan kesuburan selama masa hidup. Jadi , Penemuan ini memberikan penjelasan potensial mengapa wanita dengan mutasi pada gen ini mungkin mengalami menopause dini. Ketika Anda kehilangan stok telur, Anda menuju menopause. “

McNeill dan rekan-rekannya curiga bahwa selubung inti harus menemukan keseimbangan antara cukup lentur untuk memungkinkan kromosom menyelaraskan sebagaimana mestinya untuk tujuan reproduksi tetapi cukup kaku untuk melindungi mereka dari lingkungan stres ovarium. Seiring bertambahnya usia, ovarium mengembangkan untaian kolagen dengan potensi untuk menciptakan tekanan mekanis yang tidak terdapat pada ovarium embrionik.

“Jika Anda memiliki inti yang lebih lembut, mungkin ia tidak dapat menangani lingkungan itu,” kata McNeill. “Ini bisa jadi isyarat yang memicu kematian telur. Kami belum tahu, tapi kami sedang merencanakan studi untuk menjawab pertanyaan ini.”

Selama penelitian ini, McNeill mengatakan bahwa mereka hanya menemukan satu masalah lain dengan tikus yang kehilangan gen spesifik ini: Mereka anemia, yang berarti mereka kekurangan sel darah merah.

“Sel darah merah orang dewasa normal tidak memiliki nukleus,” kata McNeill. “Ada tahapan ketika selubung inti harus mengembun dan dikeluarkan dari sel darah merah muda saat berkembang di sumsum tulang. Sel darah merah pada tikus ini tidak melakukan ini dengan benar dan mati pada tahap ini. Dengan floppy. selubung nuklir, kami pikir sel darah merah muda tidak dapat bertahan dalam situasi lain yang secara mekanis membuat stres. “

Para peneliti ingin menyelidiki apakah wanita dengan masalah kesuburan mengalami mutasi pada NEMP1. Untuk membantu menentukan apakah hubungan tersebut bersifat sebab akibat, mereka telah mengembangkan sel induk embrionik manusia yang, dengan menggunakan teknologi penyuntingan gen CRISPR, diberi mutasi spesifik pada NEMP1 yang terdaftar dalam basis data genetik yang terkait dengan infertilitas.

“Kami dapat mengarahkan sel punca ini menjadi telur dan melihat apa efek mutasi ini pada selubung inti,” kata McNeill. “Mungkin saja ada wanita sehat sempurna yang berjalan-jalan yang kekurangan protein NEMP. Jika hal ini terbukti menyebabkan kemandulan, setidaknya pengetahuan ini bisa memberikan penjelasan. Jika ternyata wanita yang kekurangan NEMP tidak subur, penelitian lebih lanjut harus dilakukan. dilakukan sebelum kami dapat mulai menanyakan apakah ada cara untuk memperbaiki mutasi ini – kembalikan NEMP, misalnya, atau temukan cara lain untuk mendukung kekakuan selubung inti. “

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Result SGP

Author Image
adminProzen