Gen yang menyebabkan penyakit ini disebut DEGS1 dan cacatnya dapat diatasi dengan fingolimod – ScienceDaily

Gen yang menyebabkan penyakit ini disebut DEGS1 dan cacatnya dapat diatasi dengan fingolimod – ScienceDaily


Tim peneliti Penyakit Neurometabolik di IDIBELL dan CIBER of Rare Diseases (CIBERER), dipimpin oleh Profesor Aurora Pujol dari ICREA, telah menemukan penyakit baru pada anak-anak yang mempengaruhi materi putih otak – selubung mielin-, yang menyebabkan ketidakmampuan parah dan kematian dalam beberapa kasus. .

Gen yang menyebabkan kelainan ini disebut DEGS1 dan diidentifikasi menggunakan whole exome sequencing (WES) dari 19 pasien dari seluruh dunia (Cina, Iran, Maroko, AS, dan Prancis). “Pengumpulan sampel untuk penyakit langka seperti itu sangat cepat berkat kolaborasi kami dengan pusat rujukan untuk leukodystrophies di Prancis (Dr Odile Boespflug-Tanguy) dan di Baltimore (Dr Ali Fatemi), dan untuk platform pertukaran informasi genom yang dapat diakses secara bebas GeneMatcher,” Dr Pujol menjelaskan.

DEGS1 adalah enzim metabolisme lipid yang mengubah dihidrokeramida menjadi ceramide, di pusat penting untuk fungsi otak. Memang, cacat pada enzim lain di sepanjang jalur ini menyebabkan penyakit langka serupa seperti penyakit Krabbe atau Leukodistrofi Metachromatic, juga mempengaruhi mielin ..

Sebuah model ikan zebra dengan kekurangan fungsi DEGS1 dihasilkan di laboratorium Dr Cristina Pujades, UPF Barcelona, ​​dan menunjukkan kesulitan berenang, hilangnya sel pembentuk mielin (oligodendrosit) dan ketidakseimbangan ceramide. Cacat ini diperbaiki dengan pengobatan dengan fingolimod, obat yang digunakan untuk multiple sclerosis yang mengganggu jalur ini. “Hasil ini membuka jalan untuk uji klinis, yang menggambarkan dampak transformatif dari genomik klinis dan fungsional dalam rangkaian dari diagnostik hingga pengobatan,” tambah Dr Pujol.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh IDIBELL-Bellvitge Biomedical Research Institute. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Singapore Prize

Posted in EDR
Author Image
adminProzen