Gen yang relatif tidak diketahui terkait dengan kemunculan awal penyakit darah – ScienceDaily

Gen yang relatif tidak diketahui terkait dengan kemunculan awal penyakit darah – ScienceDaily

[ad_1]

Peneliti UCLA, bekerja sama dengan University of Iowa, menemukan kontribusi gen tertentu dalam perkembangan sel darah yang tepat yang menghasilkan sel induk hematopoietik. Para ilmuwan juga menemukan bahwa gangguan gen ini mengakibatkan berbagai kanker darah dan anemia pada model hewan. Penemuan ini mengidentifikasi target potensial untuk pengembangan pengobatan untuk beberapa jenis leukemia, anemia dan kelainan darah lainnya.

Banyak dari mutasi gen yang terkait dengan keganasan hematologi (kanker yang mempengaruhi darah dan sistem getah bening) diketahui oleh para ilmuwan. Seringkali, versi normal dari gen ini penting untuk membuat sel darah tumbuh dan matang, tetapi para peneliti masih kekurangan gambaran lengkap tentang mutasi penyebab penyakit. Tim peneliti menggunakan pendekatan genetik untuk menyelidiki kemungkinan langkah sedini mungkin yang terjadi pada sel darah saat mereka pertama kali bertunas dari situs tertentu dalam embrio yang disebut endotel hemogenik. Para ilmuwan berusaha untuk mengidentifikasi gen pengatur kunci dalam perkembangan darah yang jika bermutasi dapat mengakibatkan anomali hematologi.

Dengan menggunakan pendekatan genetik, para peneliti menelusuri kembali mutasi dan menemukannya di banyak gen penyebab penyakit yang diketahui sebelumnya, dan juga mengidentifikasi yang baru, seperti Pi4Ka, yang mengakibatkan penyakit. Bekerja dengan beberapa model hewan dan kultur sel, mereka mengetahui bahwa Pi4ka dikaitkan dengan perkembangan hematopoietik yang benar. Gen itu penting untuk pematangan jenis sel darah tertentu dan ketika bermutasi, sel berhenti menjadi dewasa dan selanjutnya berkembang yang menyebabkan anemia dan kelainan darah lainnya.

Penelitian tersebut menunjukkan kontribusi Pi4Ka dalam hematopoiesis normal, khususnya selama diferensiasi sel darah merah. Itu juga menunjukkan bahwa mutasi pada gen ini pada tahap hemogenik dapat menyebabkan keganasan eritroid dan / atau myeloid. Para ilmuwan selanjutnya mengaitkan mutasi spesifik dari gen Pi4ka dengan munculnya kanker. Studi ini mengidentifikasi target potensial baru untuk terapi kanker dan anemia.

Penulis utama adalah Luisa Iruela-Arispe, anggota dari UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center, UCLA Molecular Biology Institute dan Eli & Edythe Broad Center of Regenerative Medicine & Stem Cell Research. Penulis pertama adalah Dr. Safiyyah Ziyad di David Geffen School of Medicine. Penulis lainnya adalah Dr. Jesse Riordan dari University of Iowa, dan Drs. Ann Cavanaugh, Trent Su, Gloria Hernandez, Georg Hilfenhaus, Marco Morselli, Kristine Huynh, Kevin Wang, Jau-Nian Chen dan Adam Dupuy di UCLA.

Penelitian ini didukung oleh National Institutes of Health dan UNCF / Merck Graduate Science Research Dissertation Fellowship.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas California, Los Angeles (UCLA), Ilmu Kesehatan. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen