Genetika Kaki Gelisah Saat Bergerak – ScienceDaily

Genetika Kaki Gelisah Saat Bergerak – ScienceDaily


Siapa pun yang menderita sindrom kaki gelisah (RLS) diganggu oleh sensasi tidak menyenangkan di kaki di malam hari, satu-satunya obat untuk itu adalah bergerak. Selalu tidak jelas apa yang memicu kondisi ini.

Ilmuwan dari Munich GSF Research Center for Environment and Health, Technical University of Munich dan Max Planck Institute for Psychiatry akhirnya mengidentifikasi varian urutan dalam genom, yang lebih sering terjadi pada pasien RLS daripada pada populasi normal. Untuk pertama kalinya, hal ini memungkinkan wawasan tentang penyebab penyakit ini. Cukup mengherankan, gen RLS yang ditemukan dikenal sebagai faktor kontrol perkembangan embrio awal. Penemuan ini membuka pendekatan yang sepenuhnya baru untuk penelitian lebih lanjut tentang penyebab dan pengembangan terapi inovatif.

Di Jerman saja, 8 juta pasien terkena RLS, yang menjadikannya salah satu penyakit neurologis paling umum. Para pasien menderita dorongan untuk bergerak dan paresthesia di kaki di malam hari dan di malam hari, ketika mereka datang untuk istirahat, yang hanya dapat diredakan dengan bergerak atau berjalan-jalan. Konsekuensinya mungkin gangguan tidur yang parah, kurang tidur kronis dan – terkait dengannya – kelelahan siang hari. Dalam kasus yang parah, penyakit ini dapat menyebabkan depresi dan isolasi sosial. Frekuensi RLS meningkat seiring bertambahnya usia: hingga sepuluh persen orang berusia di atas 65 tahun terpengaruh, meskipun dalam bentuk yang sangat berbeda. Anak-anak, bagaimanapun, juga dapat tertular penyakit.

Penyebab RLS sejauh ini belum diketahui sepenuhnya. Lebih dari separuh pasien RLS melaporkan tentang anggota keluarga lain yang juga terkena, sehingga komponen genetik diasumsikan terlibat dalam perkembangan penyakit pada tahap awal. Berbagai kelompok ilmuwan telah mencari gen yang mungkin berperan dalam RLS selama bertahun-tahun.

Sebuah tim ilmuwan dari Institute of Human Genetics of the GSF Research Center, Technical University of Munich dan Max Planck Institute for Psychiatry sekarang telah mengidentifikasi faktor-faktor risiko yang terlibat dalam perkembangan penyakit ini: di bawah bimbingan Dr. Juliane Winkelmann dan chip DNA Profesor Thomas Meitinger digunakan yang memungkinkan untuk menentukan 500.000 varian paling umum dari genom manusia.

Distribusi varian antara 400 pasien RLS dan 1.600 subjek uji dari populasi normal diukur. Perbandingan varian umum genom ini – juga disebut sebagai studi asosiasi seluruh genom – adalah salah satu yang menarik dari penelitian genom tahun ini. Kelompok ilmuwan dari Jerman, Austria dan Kanada dilibatkan. Lebih dari 1500 pasien RLS dan 2.500 subjek uji dari KORA Study of the GSF, yang dilakukan oleh Profesor Erich Wichmann, berpartisipasi dalam penelitian ini.

Platform genotipe di GSF sebagian didanai oleh National Genome Research Project (NGFN).

Fungsi dari gen MEIS1, BTBD9 dan LBXCOR1 yang teridentifikasi mengejutkan semua orang yang terlibat: mereka adalah gen yang dikenal dalam kaitannya dengan perkembangan embrio suatu organisme. Selama fase aktivitas ini, mereka terlibat dalam pembentukan pola ekstremitas dan sistem saraf pusat. Peran gen ini pada orang dewasa sekarang harus diperiksa lebih detail.

Seberapa cepat pengetahuan tentang faktor risiko genetik dapat diterapkan dalam konsep terapeutik baru yang inovatif, masih harus dilihat. Bagaimanapun cara-cara baru sekarang telah terbuka untuk menjelaskan berbagai penyebab genetik dan non-genetik dari penyakit ini. Ini menawarkan para peneliti perspektif yang benar-benar baru untuk mendapatkan pemahaman tentang biologi sel yang terlibat dalam pengembangan RLS.

Referensi: Winkelmann, J. et al. (2007): Studi asosiasi seluruh genom dari sindrom kaki gelisah mengidentifikasi varian umum di tiga wilayah genom. Nature Genetics (dicetak) (doi: 10.1038 / ng2099).

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen