Genom referensi mamalia baru membantu ID varian genetik untuk kesehatan manusia – ScienceDaily

Genom referensi mamalia baru membantu ID varian genetik untuk kesehatan manusia – ScienceDaily

[ad_1]

Monyet rhesus adalah primata bukan manusia yang paling banyak dipelajari dalam penelitian biomedis. Proyek sekuensing genom untuk spesies ini, yang dipimpin oleh para peneliti di Baylor College of Medicine, University of Missouri dan University of Washington, telah menciptakan kerangka kerja baru untuk mempelajari primata penting ini. Penelitian dipublikasikan di jurnal Ilmu telah membentuk rakitan genom rujukan baru dan mengidentifikasi lebih dari 85 juta varian genetik pada monyet rhesus, basis data variasi genetik terbesar untuk satu spesies primata bukan manusia hingga saat ini.

“Ini adalah langkah maju yang besar dalam jumlah informasi yang kami miliki tentang variasi genetik pada monyet rhesus,” kata Dr. Jeffrey Rogers, profesor di Pusat Urutan Genom Manusia dan Departemen Genetika Molekuler dan Manusia di Baylor dan salah satu dari penulis studi yang sesuai. “Kami sebenarnya telah mengidentifikasi ribuan mutasi baru pada populasi hewan penelitian. Sekarang rekan-rekan di seluruh negeri yang menyelidiki berbagai aspek kesehatan dan penyakit menggunakan kera rhesus dapat mulai memanfaatkan informasi itu.”

Dr. Wesley C. Warren di Universitas Missouri dan Dr. Evan Eichler di Universitas Washington, keduanya penulis penelitian yang sesuai, menggunakan kombinasi beberapa teknologi canggih untuk secara substansial meningkatkan perakitan genom referensi kera rhesus yang pertama kali dibuat pada tahun 2007. Genom referensi baru yang diterbitkan hari ini memberikan gambaran yang lebih lengkap dan akurat tentang urutan DNA monyet rhesus. Peningkatan ini dapat mendukung analisis yang lebih canggih dan lebih rinci tentang pertanyaan mendasar dalam genetika molekuler, biologi sel, dan fisiologi.

“Ketika kami menggabungkan referensi genom berkualitas lebih tinggi ini dengan sekuensing gen yang diekspresikan lebih luas, tim kami menemukan struktur gen yang unik untuk kera serta urutan berulang spesifik yang mengalami penghapusan yang menunjukkan persaingan evolusioner untuk menekan elemen-elemen ini agar tidak berkembang terus hari ini,” kata Warren, profesor di Bond Life Sciences Center Universitas Missouri.

Para peneliti di Pusat Urutan Genom Manusia Baylor mengurutkan genom 853 monyet rhesus dari lembaga penelitian di seluruh negeri dan membandingkannya dengan genom referensi baru. Analisis genom menunjukkan bahwa monyet rhesus memiliki lebih banyak varian genetik per individu daripada manusia. Di antara jutaan varian genetik yang diidentifikasi, para peneliti menemukan beberapa mutasi yang merusak pada gen yang diketahui menyebabkan kelainan genetik pada manusia, termasuk autisme, kebutaan bawaan, dan beberapa lainnya.

“Kami dapat menemukan model kelainan genetik yang terjadi secara alami dengan mensurvei populasi monyet rhesus,” kata Rogers. “Kami akan menemukan hewan yang secara alami membawa mutasi genetik yang menarik dan berguna yang dapat membantu kami memahami variasi genetik dan kerentanan terhadap penyakit pada manusia. Kera rhesus juga banyak dipelajari oleh ahli primata dan ahli biologi evolusi, jadi genom referensi baru ini juga akan memberikan wawasan baru tentang evolusi primata bukan manusia dan genom manusia. “

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Sekolah Tinggi Kedokteran Baylor. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen