‘Genom super’ sindrom Down – ScienceDaily

‘Genom super’ sindrom Down – ScienceDaily

[ad_1]

Sindrom Down – juga dikenal sebagai trisomi 21 – adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh tambahan kromosom ketiga 21. Meskipun kelainan genetik ini ditemukan pada satu dari 700 kelahiran, hanya 20% janin dengan trisomi 21 yang mencapai masa penuh. Tapi bagaimana mereka bisa bertahan hidup pada trimester pertama kehamilan meski mengalami cacat berat? Para peneliti dari Universitas Jenewa (UNIGE) dan Lausanne (UNIL) telah menemukan bahwa anak-anak yang lahir dengan sindrom Down memiliki genom yang sangat baik dalam banyak hal – lebih baik, pada kenyataannya, daripada rata-rata genom orang tanpa kelainan genetik. Ada kemungkinan genom ini mengimbangi kecacatan yang disebabkan oleh kromosom ekstra, membantu janin untuk bertahan hidup dan anak untuk tumbuh dan berkembang. Anda dapat mengetahui lebih banyak tentang penemuan ini di jurnal Penelitian Genom.

Trisomi 21 adalah kelainan genetik yang serius, dengan empat dari lima kehamilan tidak mencapai waktunya secara alami jika janin terpengaruh. Namun, 20% konseptus dengan sindrom Down dilahirkan hidup, tumbuh dewasa, dan dapat mencapai usia 65 tahun. Bagaimana mungkin? Peneliti dari UNIGE dan UNIL berhipotesis bahwa individu yang lahir dengan sindrom Down memiliki genom berkualitas tinggi yang memiliki kemampuan untuk mengimbangi efek kromosom ketiga 21.

Variasi, regulasi dan ekspresi semuanya diuji

“Genom terdiri dari semua materi genetik yang membentuk individu,” jelas Stylianos Antonarakis, profesor kehormatan di Fakultas Kedokteran UNIGE yang memimpin penelitian. “Itu adalah genom yang menentukan apa yang akan terjadi pada seseorang, dan membuatnya tumbuh dan menjadi tua, dengan atau tanpa penyakit. Beberapa genom memiliki kualitas yang lebih baik daripada yang lain, dan juga dapat kurang rentan terhadap penyakit seperti kanker.” Mendasarkan pekerjaan mereka pada hipotesis kualitas genom, ahli genetika menguji variasi gen, regulasi dan ekspresi dari 380 individu dengan sindrom Down dan membandingkannya dengan orang-orang tanpa kelainan genetik.

Tes pertama terdiri dari pengamatan adanya varian langka, yaitu mutasi genetik yang berpotensi membahayakan, pada orang dengan Down. Diketahui bahwa kromosom dapat memiliki varian langka yang berbeda pada dua salinannya. Namun, pada orang dengan Down, mutasi langka yang identik untuk ketiga salinan kromosom 21 dan jumlahnya terbatas, sehingga mengurangi total varian yang berpotensi merusak.

Pada langkah berikutnya, ahli genetika mempelajari regulasi gen pada kromosom 21. Setiap gen memiliki sakelar yang mengatur ekspresinya baik secara positif maupun negatif. Karena orang dengan Down memiliki tiga kromosom 21, sebagian besar gen ini diekspresikan secara berlebihan. “Tetapi kami menemukan bahwa orang dengan sindrom Down memiliki lebih banyak pengatur yang mengurangi ekspresi 21 gen, sehingga memungkinkan untuk mengkompensasi kelebihan yang disebabkan oleh salinan ketiga,” kata Konstantin Popadin, seorang peneliti di Pusat Genomik Integratif UNIL.

Akhirnya, para peneliti fokus pada ekspresi gen variasi untuk kromosom dari seluruh genom. Setiap ekspresi gen pada skala dari 0 hingga 100 membentuk bagian dari kurva penyebaran global, dengan median – 50 – dianggap sebagai ekspresi yang ideal. “Untuk genom normal, ekspresi berosilasi antara 30 dan 70, sedangkan untuk orang dengan sindrom Down, kurva lebih sempit di sekitar puncak yang sangat dekat dengan 50 untuk gen di semua kromosom,” lanjut profesor Antonarakis. “Dengan kata lain, ini berarti bahwa genom seseorang dengan Down condong ke fungsi rata-rata – optimal.” Memang, semakin kecil variasi ekspresi gen, semakin baik genomnya.

Genom superior yang mengkompensasi kecacatan

Ahli genetika UNIGE dan UNIL dengan demikian dapat menguji tiga fungsi genom orang yang menderita sindrom Down. “Penelitian telah menunjukkan bahwa agar anak dengan Down dapat bertahan hidup dari kehamilan dan kemudian tumbuh, genomnya harus memiliki kualitas yang lebih tinggi sehingga dapat mengimbangi kecacatan yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21,” simpul Popadin. Kesimpulan ini mungkin juga berlaku untuk kelainan genetik serius lainnya di mana kehamilan mencapai cukup bulan.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Jenewa. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online

Author Image
adminProzen