Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Ilmuwan menemukan mutasi gen terkait dengan sindrom pengelupasan kulit, penyebab paling umum glaukoma – ScienceDaily


Sebuah tim peneliti dari Agency for Science, Technology and Research’s (A * STAR) Genome Institute of Singapore (GIS) dan Bioprocessing Technology Institute (BTI), serta Singapore Eye Research Institute (SERI), telah mengidentifikasi mutasi genetik ( gen CYP39A1 yang cacat secara fungsional) berhubungan dengan sindrom eksfoliasi, penyebab glaukoma tersering. Temuan ini bisa membuka jalan bagi penelitian di masa depan tentang penyebab sindrom pengelupasan kulit dan potensi penyembuhannya. Penelitian mereka dipublikasikan di Journal of American Medical Association (JAMA) pada 24 Februari 2021.

Sindrom pengelupasan adalah kelainan sistemik yang ditandai dengan bahan protein abnormal yang semakin menumpuk di bagian depan mata. Gangguan ini adalah penyebab paling umum dari glaukoma, dan penyebab utama kebutaan permanen.

Dalam studi ini, para ilmuwan mengurutkan semua gen pengkode protein lebih dari 20.000 peserta dari 14 negara di Asia, Eropa, dan Afrika, termasuk lebih dari 1.200 warga Singapura. Mereka mengamati bahwa orang dengan sindrom pengelupasan kulit dua kali lebih mungkin untuk membawa mutasi yang merusak pada gen yang mengkode protein CYP39A1, enzim yang memainkan peran penting dalam pemrosesan kolesterol. Analisis lanjutan lebih lanjut menunjukkan bahwa fungsi CYP39A1 yang rusak sangat terkait dengan peningkatan risiko sindrom eksfoliasi.

Meskipun sindrom eksfoliasi adalah penyebab paling umum dari glaukoma, asalnya masih terselubung misteri karena tidak diketahui dari mana simpanan protein abnormal (bahan eksfoliatif) berasal, dan bagaimana penyakit itu muncul. Jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini dapat memberikan pendekatan untuk merancang dan mengembangkan pengobatan yang efektif. Temuan saat ini menunjukkan peran penting pemrosesan kolesterol dalam proses penyakit sindrom eksfoliasi. Karena kolesterol ditemukan berlimpah di semua sel, gangguan pada cara kolesterol diproses karena aktivitas CYP39A1 yang rusak dapat berdampak buruk pada fungsi normalnya. Secara khusus, penelitian ini menemukan bahwa sel epitel di bagian depan mata yang bertanggung jawab untuk menyaring suplai darah untuk menghasilkan cairan bening yang dikenal sebagai aqueous humor yang memandikan dan memberi makan sel lain di mata, paling terpengaruh oleh mutasi gen CYP39A1. Gangguan fungsi gen dapat mengganggu fungsi penyaringan sel epitel dan menyebabkan kebocoran bahan eksfoliatif dari darah ke mata.

Prof Patrick Tan, Direktur Eksekutif GIS, mengatakan, “Ini adalah studi terobosan yang dapat memfasilitasi upaya penelitian di masa depan yang bertujuan memulihkan fungsi CYP39A1 yang rusak dan menghambat pembentukan bahan pengelupasan di mata sebagai pengobatan untuk sindrom eksfoliasi dan glaukoma.”

Prof Aung Tin, Direktur SERI dan Wakil Direktur Medis SNEC, mengatakan, “Ini adalah penyakit mata yang besar, mempengaruhi lebih dari 70 juta orang di seluruh dunia, yang menyebabkan banyak kesakitan dan kebutaan visual, tidak hanya dari glaukoma tetapi juga karena komplikasi. terkait dengan operasi katarak. Studi ini terkenal karena melibatkan banyak pusat dari berbagai negara di seluruh dunia, tetapi dipimpin dari Singapura. Temuan studi ini sangat menarik karena kami menemukan jalur baru untuk penyakit yang membuka kemungkinan untuk perawatan baru. “

Prof David Friedman, Ketua Albert dan Diane Kaneb di Ophthalmology di Harvard University dan Direktur Layanan Glaukoma di Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston, berkomentar, “Pekerjaan yang sangat menarik. Para peneliti telah mengidentifikasi varian gen langka yang menyebabkan kolesterol terganggu homeostasis dan transportasi yang akan membuka pintu ke terapi baru. Setelah mempelajari lebih dari 20.000 orang, penelitian ini menunjukkan kekuatan mempelajari varian langka untuk mendeteksi gen penyebab penyakit dalam kondisi kompleks. ” Prof Friedman tidak terlibat dalam penelitian tersebut.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Agency for Science, Technology and Research (A * STAR), Singapura. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel