Ilmuwan menemukan mutasi yang terkait dengan demensia onset dini – ScienceDaily

Ilmuwan menemukan mutasi yang terkait dengan demensia onset dini – ScienceDaily


Para ilmuwan di Trinity College Dublin hari ini mengumumkan kemajuan yang signifikan dalam pemahaman kita tentang bentuk awal demensia yang juga dapat meningkatkan pemahaman kita tentang kondisi seperti penyakit Alzheimer.

Leukoencephalopathy onset dewasa dengan axonal Spheroids dan Pigmented glia (ALSP) adalah kondisi sangat langka yang ditandai dengan mutasi pada gen yang disebut Colony stimulating factor-1 receptor (CSF1R). Kondisi ini awalnya bermanifestasi dengan perubahan psikiatri dan perilaku pada pasien yang diikuti oleh perkembangan demensia yang cepat pada dekade ketiga atau keempat kehidupan. Meskipun kondisinya sangat jarang, bagi keluarga yang terkena dampaknya dapat mewakili diagnosis yang menghancurkan.

Karena kondisi ini melibatkan degenerasi materi putih di otak, para ilmuwan sebelumnya mengira bahwa sel kekebalan di dalam otak yang disebut mikroglia adalah penyebab utama dalam patologi penggerak yang diamati dalam kondisi ini.

Namun, tim Trinity, bekerja dengan sampel pasien serta model preklinik, mampu menunjukkan bahwa sel darah putih yang disfungsional dalam sirkulasi adalah pendorong utama degenerasi saraf.

“Ini pada dasarnya adalah proyek penelitian translasi, di mana data yang diperoleh dari sampel pasien secara kritis menginformasikan arah studi pra-klinis kami. Temuan kami telah menjelaskan mekanisme baru neurodegenerasi yang pada akhirnya dapat mengajari kami lebih banyak tentang bentuk umum demensia,” kata Dr Matthew Campbell, Associate Professor di Trinity.

Yang penting, penelitian ini telah mengidentifikasi bahwa gangguan pada fungsi CSF1R pada pasien, serta model praklinis, menyebabkan kerusakan pada apa yang disebut blood-brain barrier (BBB). Kerusakan ini selanjutnya dapat mengubah integritas kapiler di otak, menyebabkannya bocor dan memicu kerusakan otak. Menariknya, sel darah putih yang disfungsional tampaknya menjadi pendorong utama kerusakan BBB ini.

Relevansi dengan demensia lainnya

Sayangnya, saat ini tidak ada terapi yang disetujui untuk kondisi seperti penyakit Alzheimer, yang sebagian disebabkan oleh kurangnya pemahaman yang kuat tentang pemrakarsa awal penyakit. Jika kita dapat lebih memahami apa ciri awal Alzheimer, kita mungkin dapat mengembangkan bentuk terapi baru yang menargetkan jalur mekanistik yang baru ditemukan ini.

Dr Conor Delaney, sarjana Dewan Riset Irlandia, rekan peneliti Postdoctoral dan penulis pertama studi tersebut, menambahkan: “Aspek yang paling menarik dari penelitian kami adalah bahwa kami sekarang telah mengasah jalur baru yang hingga saat ini belum dieksplorasi dengan sangat rinci . Selain itu, data kami menunjukkan bahwa memodifikasi fungsi sel darah putih mungkin relevan secara terapeutik untuk kondisi neurodegeneratif progresif. “

Tim multidisiplin yang terdiri dari ahli genetika, ahli imunologi, ahli saraf, dan ahli saraf dari Trinity, Royal College of Surgeons Ireland (RCSI), University College Cork (UCC), Rumah Sakit Umum Sligo, dan University of Ghent melakukan penelitian tersebut.

Sementara menyoroti penyakit langka yang sering diabaikan, temuan ini dapat membuka jalan bagi pendekatan terapeutik yang ditargetkan untuk bentuk demensia lainnya.

Mengomentari signifikansi klinis dari temuan tersebut, Colin Doherty, Profesor Epilepsi di Trinity, mengatakan: “Sangat penting bahwa kami memfokuskan upaya penelitian kami untuk mengidentifikasi penyebab yang mendasari kondisi neurodegeneratif. Studi seperti ini akan membuka jalan untuk klinis yang lebih baik. manajemen pasien kami dan semoga obat-obatan baru untuk mengobati kondisi tersebut. “

Penelitian yang diterbitkan minggu ini di jurnal internasional, Pengobatan Molekuler EMBO, didukung oleh Irish Research Council (IRC), Science Foundation Ireland (SFI) – Future Neuro Centre, Yayasan Rumah Sakit St James dan warisan Ellen Mayston Bates di Trinity Foundation.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen