Ilmuwan mengedit mutasi gen dalam bentuk anemia yang diturunkan – ScienceDaily

Ilmuwan mengedit mutasi gen dalam bentuk anemia yang diturunkan – ScienceDaily


Tim peneliti yang dipimpin Yale menggunakan strategi penyuntingan gen baru untuk memperbaiki mutasi yang menyebabkan talasemia, salah satu bentuk anemia. Teknik penyuntingan gen mereka memberikan koreksi pada mutasi dan meringankan penyakit pada tikus, kata para peneliti. Penemuan ini dapat mengarah pada studi tentang terapi gen serupa untuk mengobati orang dengan kelainan darah bawaan.

Studi ini dipublikasikan pada 26 Oktober oleh Komunikasi Alam.

Teknik pengeditan gen berpotensi untuk mengobati kelainan darah yang terjadi dalam keluarga, seperti talasemia dan anemia sel sabit, tetapi penerapannya sebagian besar terbatas pada sel di laboratorium dan bukan pada hewan hidup. Untuk mencapai pengeditan gen pada tikus dengan talasemia, profesor radiologi terapeutik dan genetika Peter M. Glazer, MD dan rekan penulisnya mengembangkan pendekatan alternatif menggunakan kombinasi baru partikel nano, potongan DNA sintetis, dan injeksi IV sederhana.

Tim peneliti lintas disiplin mengidentifikasi protein yang berasal dari sumsum tulang yang memiliki kemampuan untuk mengaktifkan sel induk – sel yang paling responsif terhadap pengeditan gen. Mereka menggabungkan protein dengan molekul sintetis, yang dikenal sebagai PNA, yang meniru DNA dan mengikat gen target untuk membentuk triple helix. Ini memicu proses perbaikan sel untuk memperbaiki mutasi penyebab penyakit.

Tim kemudian menggunakan nanopartikel, yang dikembangkan di laboratorium Mark Saltzman, profesor teknik biomedis, untuk mengangkut PNA ke mutasi target pada tikus. Langkah terakhir adalah menggunakan injeksi IV untuk mengirimkan paket pengeditan gen.

Para peneliti menemukan bahwa teknik tersebut memperbaiki mutasi sedemikian rupa sehingga tikus tidak lagi memiliki gejala talasemia. Setelah 140 hari, mereka menguji kadar hemoglobin pada hewan dan menemukan mereka normal.

“Hasil fundamental di sini adalah dengan nanopartikel yang mengandung PNA, bersama dengan DNA cetakan, dan molekul infus IV sederhana, kami mencapai pengeditan gen yang cukup untuk secara efektif menyembuhkan anemia pada tikus yang menderita talasemia,” kata Glazer.

Selain itu, karena tim peneliti menggunakan potongan kecil DNA yang diproduksi secara kimiawi, teknik ini menghindari jenis hasil yang tidak diinginkan yang dapat disebabkan oleh teknik lain, seperti CRISPR, saat mereka mengubah genom. “Kami menunjukkan bahwa kami memiliki efek di luar target yang sangat rendah,” kata Glazer.

Jika strategi tersebut terbukti efektif dalam studi klinis, itu dapat mengarah pada pengembangan terapi gen untuk orang dengan talasemia, dan penyakit sel sabit dan kelainan darah turunan lainnya, katanya. “Kami mungkin mendapatkan cukup sel yang dikoreksi sehingga individu tidak lagi anemia. Kami dapat mencapai penyembuhan simtomatik.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Yale. Asli ditulis oleh Ziba Kashef. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen