Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Ilmuwan mengungkap kemungkinan target terapeutik untuk gangguan spektrum autisme langka – ScienceDaily


Para peneliti telah menemukan 30 gen yang suatu hari bisa berfungsi sebagai target terapeutik untuk membalikkan sindrom Rett, kelainan neurologis langka yang hanya menyerang anak perempuan dan merupakan bentuk parah dari gangguan spektrum autisme.

Studi yang dipimpin oleh para ilmuwan di Fred Hutchinson Cancer Research Center di Seattle, akan dipublikasikan pada 30 Januari di Prosiding National Academy of Sciences.

Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Rett, yang mempengaruhi sekitar 15.000 anak perempuan dan wanita di AS dan 350.000 di seluruh dunia. Anak perempuan dengan sindrom Rett dilahirkan dengan sehat dan tampak seperti bayi lain hingga usia satu atau dua tahun. Tapi kemudian mereka mulai kehilangan pencapaian dan kemunduran dalam pembangunan.

“Mereka mengalami periode perkembangan normal ini, dan kemudian diambil dari mereka,” kata Dr. Antonio Bedalov, yang memimpin penelitian dan merupakan peneliti klinis di Fred Hutch. “Ini menghancurkan keluarga.”

Kelainan ini terkait dengan cacat genetik pada gen MeCP2, yang dibawa pada kromosom X. Anak perempuan, tentu saja, memiliki dua salinan kromosom ini tetapi satu X dibungkam di setiap sel. Meskipun, rata-rata, setengah dari sel anak perempuan akan menghasilkan versi yang sehat dari gen terkait-X ini, mutasi pada separuh sel lainnya sudah cukup untuk memicu gejala kelainan tersebut.

Dengan menggunakan sel tikus dewasa di laboratorium, Bedalov dan rekannya mengidentifikasi cara untuk membangunkan kembali sebagian “X tidak aktif”, kromosom X yang dibungkam di setiap sel. Para peneliti juga dapat mengaktifkan kembali salinan normal dari gen MeCP2.

Bedalov menekankan bahwa temuan ini masih dalam tahap praklinis dan terapeutik masih jauh.

Tapi ini awal, kata Bedalov. Karena pendekatan mereka mengarah pada pengaktifan kembali seluruh kromosom, hal itu juga dapat diterapkan pada kelainan lain yang serupa yang melibatkan kromosom X.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pusat Penelitian Kanker Fred Hutchinson. Asli ditulis oleh Molly McElroy. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online