Ilmuwan semakin mendekati pengobatan untuk distrofi miotonik – ScienceDaily

Ilmuwan semakin mendekati pengobatan untuk distrofi miotonik – ScienceDaily


Dalam makalah yang diterbitkan hari ini di jurnal Ilmu Kedokteran Terjemahan, ilmuwan dari Schools of Life Sciences and Chemistry di Universitas, telah menemukan bahwa dengan menghambat molekul dalam sel pasien yang disebut CDK12, mereka berpotensi mengembangkan terapi untuk mengurangi beberapa gejala, dan membantu mengobati kondisi yang tidak dapat disembuhkan ini.

Distrofi miotonik adalah kelainan genetik jangka panjang yang memengaruhi fungsi otot. Ini adalah bentuk distrofi otot yang paling umum pada orang dewasa dan mempengaruhi sekitar satu dari 8.000 orang. Saat ini tidak ada perawatan yang tersedia.

Gejala berupa hilangnya otot dan kelemahan secara bertahap. Otot sering berkontraksi dan sangat lambat untuk rileks. Gejala lain mungkin termasuk katarak, cacat intelektual dan masalah konduksi jantung.

Beberapa pasien memiliki bentuk yang sangat ringan dan yang lainnya memiliki bentuk yang parah, di mana mereka secara bawaan terpengaruh sejak lahir.

Hal ini disebabkan oleh kondisi yang mendasari molekuler, yang disebabkan oleh mutasi dinamis; ekspansi berulang triplet, di mana tiga pasang basa DNA hadir dalam nomor salinan yang berbeda. Pada populasi umum orang memiliki 5-30 salinan dari urutan DNA ini.

Pada pasien dengan distrofi miotonik – segmen DNA khusus ini menjadi lebih besar daripada pada populasi umum, seringkali dengan ratusan salinan triplet berulang.

Gen yang rusak menghasilkan RNA yang salah yang berisi urutan ekspansi, (RNA adalah makromolekul penting untuk semua bentuk kehidupan yang diketahui yang mentransfer informasi dari DNA dalam nukleus ke sitoplasma sel tempat ia membuat protein). RNA yang rusak tersangkut di inti sel pasien distrofi miotonik, yang mengakibatkan gangguan pada banyak proses seluler.

Dalam studi baru ini, para ilmuwan telah menemukan bahwa melalui penghambatan molekul CDK12 – RNA tambahan yang salah menghilang, dan dengan demikian mengurangi gejala kondisi tersebut.

David Brook, Profesor Genetika Molekuler Manusia di School of Life Sciences, adalah peneliti utama dalam studi tersebut, Dia berkata: “Melalui penelitian kami, kami sekarang memahami komponen molekuler kunci dalam jalur kondisi dan itu adalah target bagi kami untuk mencoba untuk menghambat protein CDK12 ini yang kemudian akan memiliki efek menguntungkan dalam hal mengembangkan pengobatan.

“Transkripsi adalah proses di mana RNA dibuat dari DNA dan ini membutuhkan CDK12. Ketika urutan pengulangan ditranskripsi, itu membuat RNA ekspansi yang salah – tapi kami berpikir bahwa sel pasien distrofi miotonik berjuang untuk membuat RNA yang salah dan mereka meningkatkan tingkat CDK12 untuk terus membajak melalui urutan ekspansi dan menghasilkan lebih banyak RNA ini karena sel tidak tahu bahwa ini beracun.

“Apa yang kami temukan adalah bahwa inhibitor kami mempengaruhi fungsi CDK12 dan dengan demikian mencegah transkripsi RNA yang salah yang menawarkan cara yang mungkin untuk pengobatan kondisi tersebut.

“Kami sekarang berada pada tahap di mana kami tahu apakah kami dapat menghambat CDK12 secara selektif – maka ini akan menjadi terapi potensial – dan sekarang kami mencoba mencari cara untuk melakukannya.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Nottingham. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen