Itu bisa ada di gen Anda – ScienceDaily

Itu bisa ada di gen Anda – ScienceDaily

[ad_1]

Sebuah kelompok penelitian internasional yang dipimpin oleh tim di Universitas Adelaide telah membuat apa yang mereka yakini sebagai penemuan terbesar cerebral palsy dalam 20 tahun.

Sudah lama dipercaya bahwa cerebral palsy terjadi ketika seorang anak mengalami kekurangan oksigen selama kehamilan atau saat lahir. Namun, Kelompok Penelitian Cerebral Palsy Kolaboratif Australia, yang berbasis di Institut Penelitian Robinson Universitas Adelaide, telah menemukan setidaknya 14% kasus kelumpuhan otak besar kemungkinan disebabkan oleh mutasi genetik.

Temuan penelitian ini dipublikasikan di Alam jurnal, Psikiatri Molekuler.

Kepala Kelompok Penelitian Cerebral Palsy, Profesor Emeritus Alastair MacLennan, mengatakan sebelum penelitian ini diyakini bahwa sedikitnya 1% kasus cerebral palsy memiliki penyebab genetik.

“Cerebral palsy adalah gangguan perkembangan saraf utama, yang mengganggu kontrol gerakan, dan itu terjadi pada 1 dari 400 anak,” kata Profesor MacLennan.

“Meskipun kami telah lama menduga bahwa gen mungkin berperan dalam perkembangan cerebral palsy, baru setelah kelompok penelitian kami memetakan DNA dari keluarga cerebral palsy, kami dapat menunjukkan mutasi genetik adalah kemungkinan penyebab kondisi tersebut setidaknya di 14% kasus, “katanya.

Profesor Jozef Gecz, ilmuwan genetika Universitas Adelaide, mengatakan karena cerebral palsy setidaknya sebagian berasal dari genetik, maka akan ada perubahan signifikan dalam pendekatan diagnosis, manajemen dan pengobatan kondisi tersebut.

“Temuan kami tentang keragaman genetik pada cerebral palsy mirip dengan arsitektur genetik dari disabilitas neurologis lainnya, seperti disabilitas intelektual, epilepsi, autisme, dan skizofreni,” kata Profesor Gecz.

“Penelitian kami akan mengarah pada diagnosis dini dari beberapa kelumpuhan otak dan membantu teknik genetik pencegahan di masa depan. Itu juga harus mengurangi litigasi yang tidak tepat terhadap petugas medis kebidanan – yang terkadang disalahkan sebagai penyebab kondisi tersebut – yang telah menyebabkan kebidanan defensif dan angka kelahiran caesar yang tidak perlu tinggi, “katanya.

Mahasiswa PhD dan penulis utama Universitas Adelaide, Gai McMichael, yang dibimbing oleh Profesor MacLennan dan Gecz, mengatakan temuan penelitian dramatis ini akan mengubah cara orang berpikir tentang cerebral palsy. “Hasil ini akan membuat banyak asumsi memikirkan kembali tentang penyebab cerebral palsy, yang dapat menghancurkan semua pihak dan merugikan Australia miliaran dolar setiap tahun,” kata McMichael.

Dengan bantuan kolaborator di seluruh Australia dan di Houston, Texas, dan dengan dana dari Dewan Riset Kesehatan dan Medis Nasional serta Yayasan Cerebral Palsy dan Tenix, grup riset yang berbasis di Universitas Adelaide telah mengumpulkan DNA unik dan data klinis cerebral palsy biobank, yang menarik perhatian internasional dan kolaborasi penelitian lebih lanjut.

Karya ini merupakan hasil penelitian selama 20 tahun oleh kelompok tersebut. Tim terus mencari mutasi lebih lanjut pada kasus cerebral palsy, yang akan menambah persentase kasus dengan basis genetik.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Adelaide. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen