Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Kembar identik menerangi jalan untuk penyebab genetik baru arthritis – ScienceDaily


Balita kembar identik yang menderita radang sendi parah membantu para ilmuwan untuk mengidentifikasi mutasi gen pertama yang seorang diri dapat menyebabkan bentuk remaja dari penyakit radang sendi ini. Dengan menyelidiki DNA sel darah individu kedua anak dan kemudian memodelkan cacat genetik pada model tikus, tim peneliti yang dipimpin oleh Adrian Liston (VIB-KU Leuven) mampu mengungkap mekanisme penyakit. Temuan ini juga dapat membantu mengembangkan pengobatan yang tepat.

Artritis idiopatik remaja adalah bentuk paling umum dari semua penyakit rematik masa kanak-kanak. Ini didefinisikan sebagai radang sendi yang dimulai pada usia muda dan berlanjut sepanjang masa dewasa, tetapi tidak memiliki penyebab yang pasti. Pasien datang dengan gambaran klinis yang sangat bervariasi, dan para ilmuwan telah lama menduga bahwa kombinasi yang berbeda dari kerentanan genetik tertentu dan pemicu lingkungan mendorong penyakit tersebut.

Mutasi gen tunggal

Dalam studi baru oleh para peneliti di VIB, KU Leuven dan UZ Leuven, penyebab radang sendi remaja pada sepasang anak kembar identik ditelusuri kembali ke mutasi genetik tunggal.

“Pengurutan sel tunggal memungkinkan kami melacak apa yang salah pada setiap jenis sel dalam darah si kembar, menciptakan hubungan dari mutasi genetik hingga timbulnya penyakit,” jelas Dr. Stephanie Humblet-Baron (VIB-KU Leuven), salah satu peneliti. terlibat dalam penelitian. “Itu adalah kombinasi dari genetika generasi berikutnya dan pendekatan imunologi yang memungkinkan kami untuk mengetahui mengapa pasien ini mengembangkan arthritis pada usia yang begitu muda.”

Pemodelan penyakit manusia pada tikus

Studi paralel pada tikus mengkonfirmasi bahwa cacat gen yang ditemukan dalam sel darah pasien memang menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap artritis. Prof Susan Schlenner (VIB-KU Leuven), penulis pertama studi tersebut, menekankan relevansi pendekatan ini: “Pendekatan pengeditan genetik baru membawa penelitian tikus lebih dekat ke pasien. Kami sekarang dapat dengan cepat menghasilkan model tikus baru yang mereproduksi mutasi manusia pada tikus, memungkinkan kami untuk memodelkan penyakit setiap pasien. “

Menurut Prof imunologi. Adrian Liston (VIB-KU Leuven) wawasan seperti itu terbukti sangat berharga dalam penelitian biomedis: “Memahami penyebab penyakit membuka kunci untuk merawat pasien.”

Dari penyebab hingga penyembuhan

Tim Liston berkolaborasi erat dengan prof. Carine Wouters (UZ Leuven), yang mengkoordinasikan aspek klinis penelitian: “Identifikasi gen tunggal yang dapat menyebabkan artritis idiopatik remaja merupakan tonggak penting. Model tikus paralel dengan mutasi genetik yang sama adalah alat yang hebat untuk membedah mekanisme penyakit secara lebih rinci dan untuk mengembangkan terapi bertarget yang lebih efektif untuk kondisi ini. “

Dan pasien muda? Mereka lega mengetahui bahwa para ilmuwan menemukan penyebab gejala mereka: “Kami sangat senang mengetahui bahwa penjelasan telah ditemukan untuk penyakit kami dan terlebih lagi karena kami yakin hal itu akan membantu anak-anak lain.”

Syukurlah, arthritis anak-anak berada dalam kendali yang baik saat ini. Berkat penemuan ilmiah baru ini, dokter mereka akan berada dalam posisi yang jauh lebih baik untuk menangani gejolak di masa depan.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh VIB (Institut Bioteknologi Flanders). Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP