Keparahan defisiensi enzim yang menjadi pusat favisme – ScienceDaily

Keparahan defisiensi enzim yang menjadi pusat favisme – ScienceDaily

[ad_1]

Favisme penyakit bawaan menyebabkan penyakit bahkan penyakit kuning pada pasien setelah mereka mengkonsumsi kacang-kacangan. Pelakunya adalah kekurangan enzim tertentu, yang menghancurkan sel darah merah. Ilmuwan dari Rumah Sakit Anak Universitas Zurich sekarang telah menemukan bahwa, jika terjadi kekurangan enzim yang parah atau lengkap, pasien juga dapat menderita defisiensi imun. Pasien perlu diperlakukan berbeda tergantung pada tingkat keparahan kekurangannya.

Favisme adalah penyakit keturunan yang umum, mempengaruhi sekitar 400 juta orang di seluruh dunia. Ini disebabkan oleh kekurangan enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD). Kekurangan ini memicu rusaknya sel darah merah (hemolisis) dan anemia pada pasien setelah mengkonsumsi kacang fava dan obat-obatan tertentu. Dalam kasus bentuk parah dengan kekurangan enzim lengkap, infeksi yang mengancam jiwa dengan bakteri dan jamur bahkan dapat terjadi. Namun, kebanyakan spesialis yang merawat pasien ini tidak menyadarinya. Ilmuwan dari Pusat Penelitian Anak di Rumah Sakit Anak Universitas Zurich dan Universitas Zurich sekarang mengungkapkan hubungan mekanis antara defisiensi G6PD parah dan defisiensi imun.

Enzim G6PD yang berfungsi memainkan peran kunci dalam apa yang disebut jalur pentosa fosfat dalam metabolisme sel. Nicotinamide adenine dinucleotide (NADPH) co-factor dibentuk dalam proses ini, yang memiliki dua fungsi: Di ​​satu sisi, menjamin bahwa glutathione yang cukup tersedia dalam sel darah merah, yang melindungi sel-sel ini sebagai antioksidan. Jika terjadi defisiensi G6PD, sel-sel kehilangan perlindungan terhadap stres oksidatif, yang mengakibatkan hemolisis. Di sisi lain, faktor pendamping NADPH memungkinkan pembentukan senyawa oksigen reaktif dalam fagosit sistem kekebalan yang mereka butuhkan untuk menangkis infeksi bakteri dan jamur.

Defisiensi imun mirip dengan granulomatosis septik

Ilmuwan Zurich bekerja sama dengan rekan peneliti dari Jerman untuk mengklarifikasi mekanisme pertahanan kekebalan yang rusak pada pasien G6PD: “Jika terjadi defisiensi G6PD lengkap, yaitu tanpa fungsi sisa enzim yang dapat dibuktikan, fagosit tidak dapat membentuk apa pun. senyawa oksigen reaktif seperti hidrogen peroksida karena kekurangan NADPH, “jelas Janine Reichenbach, profesor imunologi anak di Universitas Zurich. Seperti imunodefisiensi yang dikenal dalam fagosit yang disebut penyakit granulomatosa kronis (CGD), ini menyebabkan pembentukan jaringan DNA yang rusak – yang disebut “perangkap ekstraseluler neutrofil” (NET), yang diperlukan untuk menangkap dan membunuh bakteri dan jamur. “Selain defisiensi G6PD yang lebih kecil, yang terutama mempengaruhi sel darah merah, defisiensi enzim yang parah atau lengkap juga merupakan defisiensi imun pada fagosit,” kata Reichenbach, meringkas hasil penelitian.

Dampak pada terapi

Ini memiliki konsekuensi untuk pengobatan pasien dengan defisiensi G6PD: “Untuk menentukan kebutuhan akan tindakan profilaksis antimikroba permanen, keparahan defisiensi G6PD harus ditentukan terlebih dahulu selama diagnosis. Jika terjadi defisiensi enzim yang parah, pembentukan senyawa oksigen reaktif dan jaringan DNA kemudian harus dianalisis, “simpul Reichenbach.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Zurich. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen