Kombinasi tiga obat meningkatkan fungsi paru-paru dalam bentuk genetik paling umum dari fibrosis kistik – ScienceDaily

Kombinasi tiga obat meningkatkan fungsi paru-paru dalam bentuk genetik paling umum dari fibrosis kistik – ScienceDaily


Uji klinis fase tiga yang diikuti UT Southwestern menentukan bahwa kombinasi tiga obat meningkatkan fungsi paru-paru dan mengurangi gejala pada pasien fibrosis kistik (CF) yang memiliki satu salinan mutasi genetik paling umum untuk penyakit tersebut.

Awal bulan ini, Food and Drug Administration menyetujui terapi berdasarkan hasil penelitian internasional ini, yang diterbitkan hari ini di Jurnal Kedokteran New England. Investigasi pendamping yang muncul secara bersamaan di The Lancet melaporkan orang-orang dengan satu atau dua salinan mutasi.

Raksha Jain, Associate Professor of Internal Medicine di UT Southwestern Medical Center, adalah penulis koresponden NEJM artikel dan peneliti pada studi The Lancet. Dr. Jain mempresentasikan kedua penelitian tersebut di Konferensi Fibrosis Kistik Amerika Utara di Nashville minggu ini.

CF adalah penyakit genetik kronis, progresif, dan seringkali fatal yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan pada anak-anak dan dewasa muda. Kelenjar keringat dan sistem reproduksi biasanya juga terlibat. Individu dengan CF memiliki umur yang lebih pendek.

“Meskipun ada lebih dari seribu mutasi penyebab penyakit yang berbeda, hampir 90 persen orang dengan fibrosis kistik memiliki setidaknya satu salinan mutasi yang paling umum, alel CFTR Phe508del,” kata Dr. Jain.

Diperkirakan 80.000 orang di seluruh dunia dipengaruhi oleh mutasi pada protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), katanya. Orang mewarisi gen dari setiap orang tua yang mengkode protein CFTR.

“Kombinasi tiga obat ini sangat efektif pada orang dengan fibrosis kistik yang mewarisi mutasi CFTR Phe508del, meningkatkan hasil dan gejala kesehatan,” kata Dr. Jain, merujuk pada NEJM mempelajari mereka yang memiliki satu salinan gen yang bermutasi.

Dalam uji klinis yang dilakukan di 115 situs di 13 negara dari Juni 2018 hingga April 2019, 403 pasien berusia 12 tahun ke atas diacak untuk menerima terapi kombinasi elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor atau plasebo. Uji coba ini disponsori bersama oleh Vertex Pharmaceuticals.

Fungsi paru-paru diukur pada empat dan 24 minggu. Dibandingkan dengan pasien yang menerima plasebo, fungsi paru-paru pada kelompok pengobatan meningkat secara signifikan pada empat minggu dan bertahan hingga minggu ke-24. Selain itu, peningkatan gejala paru-paru, atau peningkatan gejala, 63 persen lebih rendah pada kelompok pengobatan. Peserta penelitian juga menjawab kuesioner mengenai kualitas hidup dan gejala pernapasan mereka – dengan mereka yang berada dalam kelompok perlakuan melaporkan skor yang lebih tinggi di bidang ini.

Jumlah garam yang berlebihan melalui keringat adalah ciri khas fibrosis kistik. Kelompok perlakuan memiliki konsentrasi garam yang lebih rendah dalam keringat mereka daripada kelompok plasebo, yang menunjukkan bagaimana terapi ini dalam menargetkan penyebab penyakit, tambahnya.

Efek samping yang menyebabkan penghentian terjadi pada 1 persen dari mereka yang mendapatkan kombinasi obat. Meskipun terapi secara umum aman dan dapat ditoleransi dengan baik, penelitian jangka panjang diperlukan untuk lebih memahami potensi efek samping, kata Dr. Jain.

“Komunitas CF bekerja keras untuk menemukan terapi yang sangat efektif bagi orang-orang yang tidak memenuhi syarat untuk perawatan ini karena mereka tidak memiliki mutasi gen yang sesuai,” kata Dr. Jain, seorang Sarjana Keluarga Dedman dalam Perawatan Klinis dan Direktur UTSW Pusat Fibrosis Kistik Dewasa.

UTSW menerima dana dari Vertex. Situs lain menerima dana dari National Institutes of Health.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pusat Medis UT Southwestern. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Toto SGP

Author Image
adminProzen