Melanoma pucat ditutupi oleh gen albino – ScienceDaily

Melanoma pucat ditutupi oleh gen albino – ScienceDaily


Orang dengan melanoma berwarna pucat lebih cenderung memiliki mutasi gen yang terkait dengan albinisme, menurut penelitian Universitas Queensland.

Penulis utama studi Dr Jenna Rayner mengatakan albinisme, kelainan genetik langka yang mempengaruhi satu dari 10.000 orang, mencegah pigmen coklat disintesis dalam tubuh dan menyebabkan rambut cerah dan kulit sangat pucat yang mudah terbakar sinar matahari dan rentan terhadap kanker kulit.

“Albinisme berkembang ketika ada dua gen yang bermutasi, jadi orang dengan satu mutasi biasanya tidak tahu bahwa mereka memilikinya,” kata Dr Rayner.

“Orang-orang ini mungkin lebih rentan mengembangkan melanoma berwarna pucat, yang disebut amelanotik, karena tumor mengakumulasi mutasi baru, dan mereka sudah memiliki gen albinisme yang bermutasi.”

Para peneliti mempelajari sampel DNA dari lebih dari 380 relawan menggunakan sekuensing exome, sambil mencari mutasi genetik langka yang menyebabkan albinisme.

Queensland memiliki tingkat melanoma tertinggi di dunia dan lebih dari 14.000 kasus didiagnosis di Australia setiap tahun.

Profesor Asosiasi Pusat Penelitian Dermatologi UQ Rick Sturm mengatakan hingga delapan persen melanoma bisa jadi amelanotik, membuat mereka sulit untuk didiagnosis dan mudah disalahartikan sebagai kondisi non-kanker seperti kutil atau bekas luka.

“Melanoma amelanotik biasanya didiagnosis pada stadium lanjut, dibandingkan dengan melanoma yang lebih gelap, menyebabkan pasien sering melewatkan pengobatan dini dan kesempatan terbaik untuk sembuh,” katanya.

Ketika dana tersedia, para peneliti berencana untuk mengumpulkan sampel amelanotik melanoma untuk membandingkan genotipe mereka dengan yang dimiliki pasien.

Dr Rayner mengatakan itu dapat mengarah pada pengobatan yang dipersonalisasi – di mana dokter akan diperingatkan untuk memantau potensi melanoma amelanotik pada orang dengan satu mutasi gen albinisme.

“Ini bisa mengoptimalkan intervensi dini dan akibatnya meningkatkan hasil pasien,” katanya.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Queensland. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Singapore Prize

Posted in EDR
Author Image
adminProzen