Mengetahui status BRCA terkait dengan hasil kanker payudara yang lebih baik bahkan tanpa operasi – ScienceDaily

Mengetahui status BRCA terkait dengan hasil kanker payudara yang lebih baik bahkan tanpa operasi – ScienceDaily

[ad_1]

Wanita Yahudi Ashkenazi memiliki peluang 1 dari 40 mengalami mutasi BRCA dan wanita dengan BRCA-positif ini memiliki risiko seumur hidup 80 persen terkena kanker payudara atau ovarium. Sebuah studi oleh University of Colorado Cancer Center dan Shaarei Zedek Medical Center, Israel yang dipresentasikan di European Society of Human Genetics Annual Meeting 2019 menunjukkan pentingnya wanita sehat mengetahui status BRCA mereka, bahkan ketika para wanita ini memilih untuk tidak menjalani mastektomi profilaksis: Dari 63 Wanita Yahudi Ashkenazi tidak mengetahui status BRCA + mereka pada saat diagnosis kanker payudara, dan 42 wanita yang sadar bahwa mereka BRCA + sebelum diagnosis kanker payudara mereka (tetapi telah memutuskan untuk tidak melakukan pencegahan bedah), wanita yang mengetahui status BRCA + mereka didiagnosis dengan kanker payudara stadium awal, membutuhkan lebih sedikit kemoterapi, lebih sedikit operasi ketiak ekstensif, dan memiliki kelangsungan hidup 5 tahun yang lebih besar (98 persen vs. 74 persen).

Masalahnya, skrining genetik untuk BRCA dengan tes air liur atau darah tidak direkomendasikan oleh badan medis atau organisasi perawatan kesehatan mana pun pada wanita Yahudi Ashkenazi yang sehat tanpa riwayat keluarga yang kuat. Oleh karena itu, cara wanita biasanya mengetahui bahwa mereka memiliki gen BRCA hanya setelah mereka didiagnosis menderita kanker payudara, di mana saat itu kami kehilangan kesempatan untuk menawarkan operasi yang dapat mencegah kanker payudara atau memulai skrining kanker payudara berisiko tinggi pada usia yang cukup muda untuk mendeteksi kanker lebih dini, “kata Rachel Rabinovitch, MD, FASTRO, penyelidik Pusat Kanker CU dan profesor di Fakultas Kedokteran Departemen Onkologi Radiasi CU.

Gen BRCA, BRCA1 dan BRCA2, merupakan gen penekan tumor, artinya fungsinya untuk mengidentifikasi dan mengoreksi kesalahan genetik yang dapat menyebabkan kanker. Ketika gen ini menjadi cacat karena mutasi, mereka tidak dapat lagi bekerja melawan tumor, yang mengarah pada kemungkinan lebih besar untuk mengembangkan kanker payudara dan ovarium. Pada populasi umum, sekitar 1 dari 400 wanita membawa mutasi BRCA, yang menurut sebagian besar ahli kesehatan terlalu jarang untuk merekomendasikan penggunaan skrining secara luas (yang menyebabkan perusahaan asuransi tidak menanggung tes). Namun, bagi wanita Yahudi Ashkenazi, risikonya sepuluh kali lebih tinggi, yang mengarah pada seruan untuk peningkatan skrining pada populasi ini. Tes itu sendiri relatif sederhana, memeriksa tiga mutasi spesifik dan biayanya kurang dari $ 200.

“Kami menemukan bahwa wanita yang mengetahui dirinya BRCA positif dan memilih untuk menjaga payudaranya jauh lebih mungkin untuk didiagnosis dengan kanker payudara non-invasif, kanker payudara invasif tahap awal, dan membutuhkan lebih sedikit terapi kanker yang tidak wajar; tetapi yang terpenting kelangsungan hidup mereka lebih baik, “Kata Rabinovitch, menunjukkan bahwa hasil mendukung skrining BRCA rutin pada wanita keturunan Yahudi Ashkenazi.

“Namun bahkan di antara kami yang melakukan penelitian, kami tidak setuju kapan usia terbaik untuk skrining genetik,” kata Rabinovitch. “Rekan saya yang tinggal di Israel menyarankan itu harus dilakukan pada usia 30 (usia di mana risiko kanker yang signifikan dimulai), tetapi saya pikir itu sudah terlambat.”

Alasannya berkaitan dengan kemampuan menyaring embrio untuk mutasi BRCA dan memilih untuk menanamkan hanya embrio tanpa mutasi BRCA.

“Pengujian pada usia 30 berguna untuk wanita – itu sebelum dia kemungkinan besar mengembangkan kanker payudara atau ovarium sehingga menawarkan kesempatan untuk pencegahan bedah atau peningkatan skrining kanker. Namun, pada usia itu, banyak wanita telah membuat keputusan untuk hamil, dan Anda telah merampas opsi mereka untuk menjalani prosedur yang akan mencegah penularan mutasi BRCA kepada anak-anak mereka. Meskipun tidak semua wanita akan memilih ini, saya pikir mereka harus diberi kesempatan untuk melakukannya, “kata Rabinovitch .

Tantangan lain dengan pengujian BRCA dini adalah stigma sosial di beberapa komunitas yang dapat dikaitkan dengan temuan positif. “Kapan Anda berbagi dengan pasangan status BRCA Anda? Apakah ini akan berdampak pada minat pasangan dalam pernikahan atau memiliki anak? Pertanyaan yang sah dan penting ini adalah salah satu konsekuensi dari pengujian genetik,” jelas Rabinovitch.

Secara keseluruhan, Rabinovitch menyarankan wanita Yahudi Ashkenazi (dan pria) untuk diskrining terhadap mutasi BRCA “jika mereka bersedia menghadapi konsekuensi dari informasi tersebut.” Jika tidak, Rabinovitch menunjukkan, “itu dapat menyebabkan banyak kecemasan tanpa banyak manfaat.”

Hasil studi menambah semakin banyak bukti yang diharapkan Rabinovitch pada akhirnya akan digunakan untuk memandu rekomendasi skrining BRCA baru di Amerika Serikat dan Israel untuk orang Yahudi Ashkenazi yang sehat dan populasi berisiko tinggi lainnya.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Kampus Medis Universitas Colorado Anschutz. Asli ditulis oleh Garth Sundem. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen