Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Menghubungkan varian genetik dengan perubahan tingkat ekspresi untuk memahami penyakit yang dimediasi kekebalan – ScienceDaily


Para peneliti di Jepang telah mengumpulkan database genetik pertama dari jenisnya untuk penyakit autoimun dan autoinflamasi. Sumber daya ini akan memungkinkan para ahli untuk lebih memahami bagaimana gangguan kekebalan berkembang dan merencanakan proyek penemuan obat di masa depan. Para ilmuwan juga berharap peta data genom terkait kekebalan ini pada akhirnya dapat diterapkan untuk penyelidikan penyakit menular seperti COVID-19.

“Untuk memahami penyakit, pemahaman yang mendalam tentang fungsi varian genetik sangat penting. Dengan kumpulan data ini, kami dapat menghubungkan data tentang perubahan urutan DNA yang terkait dengan suatu penyakit ke gen dan jenis sel yang penting untuk patogenesis penyakit,” ucapnya. Rekan Peneliti Proyek Universitas Tokyo Mineto Ota, MD, Ph.D., seorang ahli reumatologi klinis dan ahli dalam genomik fungsional. Ota adalah penulis utama studi yang baru-baru ini diterbitkan di Sel. Proyek ini diselesaikan dengan kolaborator di lembaga penelitian RIKEN dan Chugai Pharmaceutical Co., Ltd.

Banyak proyek penelitian sebelumnya telah membandingkan sekuens genom lengkap pasien dengan diagnosis medis dengan orang sehat. Setiap varian sekuens DNA yang diidentifikasi dalam studi asosiasi genomewide ini kemudian dianggap “terkait” dengan penyakit tersebut.

Banyak varian yang diidentifikasi dalam studi asosiasi tidak terletak pada gen, unit dasar hereditas, tetapi lebih pada bagian DNA yang mengatur ekspresi “aktif” atau “nonaktif” dari gen. Sebagian besar genom manusia bukanlah gen, tetapi DNA pengatur ini. Para ahli mungkin tahu bahwa sebagian DNA terlibat dalam regulasi gen, tetapi tidak memahami secara pasti bagaimana atau apa fungsinya atau bahkan gen apa yang diaturnya.

Untuk mengungkap fungsi DNA pengatur, jenis studi genom berbeda yang disebut analisis lokus sifat kuantitatif ekspresi (eQTL) mencoba menghubungkan perbedaan urutan DNA dengan perbedaan ekspresi gen. Dengan data eQTL, para peneliti dapat membuat tebakan yang lebih tepat tentang tujuan urutan DNA pengatur, bagaimana varian dalam urutan pengatur dapat memengaruhi ekspresi gen yang diaturnya dan bagaimana perbedaan ekspresi gen tersebut menyebabkan penyakit.

Studi eQTL yang berfokus pada kekebalan lainnya telah dilakukan, tetapi upaya penelitian sebelumnya hanya melibatkan sukarelawan yang sehat dan memeriksa jenis sel dalam jumlah terbatas.

“Kondisi peradangan menciptakan karakteristik fisik yang sangat berbeda dalam sel kekebalan dibandingkan dengan sel yang sama dalam kondisi sehat. Varian genetik yang terkait dengan kondisi kekebalan mungkin hanya berfungsi dalam keadaan sakit, jadi untuk studi genetik jenis ini, sangat penting untuk mendapatkan sampel dari pasien nyata, “kata Ota.

Tim peneliti mengurutkan genom lengkap dari 79 sukarelawan sehat dan 337 pasien yang didiagnosis dengan salah satu dari 10 kategori penyakit yang dimediasi kekebalan, termasuk rheumatoid arthritis, lupus eritematosus sistemik, dan sklerosis sistemik. Semua relawan memiliki keturunan Jepang.

Memahami penyakit yang dimediasi kekebalan merupakan tantangan karena meskipun setiap penyakit secara klinis berbeda, ada banyak penyakit yang tumpang tindih dan pasien dengan diagnosis yang sama mungkin menunjukkan gejala yang sangat berbeda.

“Karena semua keragaman ini, ada batasan seberapa banyak Anda dapat belajar mempelajari satu penyakit yang dimediasi kekebalan pada satu waktu. Tapi jika kita mempelajari 10 penyakit bersama-sama, itu memberi gambaran yang lebih besar tentang jenis penyakit ini,” Ota menjelaskan.

Setelah menyelesaikan sekuensing genom lengkap, para peneliti mengisolasi 28 jenis sel terkait kekebalan dari sampel darah relawan dan mengukur ekspresi gen dalam sel tersebut.

Basis data yang dibuat melalui penelitian ini diberi nama Atlas Ekspresi Gen Sel Kekebalan Tubuh dari Universitas Tokyo (ImmuNexUT).

“Kami melihat bahwa setiap jenis sel kekebalan memiliki hasil eQTL yang berbeda di atlas, yang dapat memberi tahu kami bagaimana regulasi gen berbeda antara jenis sel dan jenis sel mana yang penting untuk mengembangkan penyakit,” kata Ota.

ImmuNexUT sekarang adalah kumpulan data eQTL terbesar yang dibuat menggunakan sukarelawan keturunan Asia Timur.

“Dalam bidang ini sejauh ini, studi genomik dan fungsional skala besar telah dilakukan terutama dengan donor Eropa, meskipun keragaman populasi sangat penting untuk pemahaman yang tepat tentang fungsi genomik. Atlas eQTL mata pelajaran bahasa Jepang ini juga bermakna untuk mengatasi Eropa- bias sentris dan menyelidiki lebih lanjut fungsi varian DNA yang dikombinasikan dengan kumpulan data Eropa, “kata Ota.

Para peneliti berharap database ImmuNexUT akan terus berkembang dan pada akhirnya memberikan hasil yang lebih baik bagi pasien.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel