Metode statistik baru secara eksponensial meningkatkan kemampuan untuk menemukan wawasan genetik – ScienceDaily

Metode statistik baru secara eksponensial meningkatkan kemampuan untuk menemukan wawasan genetik – ScienceDaily


Analisis pleiotropi, yang memberikan wawasan tentang bagaimana gen individu menghasilkan banyak karakteristik, telah menjadi semakin berharga karena obat terus bersandar pada genetika pertambangan untuk menginformasikan pengobatan penyakit. Ketentuan privasi, bagaimanapun, menyulitkan untuk melakukan analisis pleiotropi yang komprehensif karena data pasien individu seringkali tidak dapat dengan mudah dan teratur dibagikan antar situs. Namun, metode statistik yang disebut Sum-Share, yang dikembangkan di Penn Medicine, dapat menarik informasi ringkasan dari berbagai situs untuk menghasilkan wawasan yang signifikan. Dalam pengujian metode, diterbitkan di Komunikasi Alam, Pengembang Sum-Share mampu mendeteksi lebih dari 1.700 variasi tingkat DNA yang dapat dikaitkan dengan lima kondisi kardiovaskular yang berbeda. Jika informasi khusus pasien dari satu situs telah digunakan, seperti yang lazim sekarang, hanya satu variasi yang akan ditentukan.

“Penelitian lengkap tentang pleiotropi sulit dilakukan karena pembatasan penggabungan data pasien dari catatan kesehatan elektronik di berbagai situs, tetapi kami dapat menemukan metode yang mengubah data tingkat ringkasan menjadi hasil yang secara eksponensial lebih besar dari yang kami bisa. menyelesaikan dengan data tingkat individu yang saat ini tersedia, “kata salah satu penulis senior studi tersebut, Jason Moore, PhD, direktur Institute for Biomedical Informatics dan seorang profesor Biostatistik, Epidemiologi dan Informatika. “Dengan Sum-Share, kami sangat meningkatkan kemampuan kami untuk mengungkap faktor genetik di balik kondisi kesehatan yang berkisar dari yang berhubungan dengan kesehatan jantung, seperti yang terjadi dalam penelitian ini, hingga kesehatan mental, dengan banyak aplikasi berbeda di antaranya.”

Sum-Share didukung oleh bio-bank yang mengumpulkan data pasien yang tidak teridentifikasi, termasuk informasi genetik, dari catatan kesehatan elektronik (EHRs) untuk tujuan penelitian. Untuk studi mereka, Moore, rekan penulis senior Yong Chen, PhD, seorang profesor Biostatistik, penulis utama Ruowang Li, PhD, seorang rekan pasca-dok di Penn, dan rekan mereka menggunakan eMERGE untuk menarik tujuh set EHR yang berbeda untuk dijalankan melalui Sum-Share dalam upaya untuk mendeteksi efek genetik antara lima kondisi yang terkait dengan kardiovaskular: obesitas, hipotiroidisme, diabetes tipe 2, hiperkolesterolemia, dan hiperlipidemia.

Dengan Sum-Share, para peneliti menemukan 1.734 polimorfisme nukleotida tunggal (SNP, yang merupakan perbedaan dalam blok penyusun DNA) yang berbeda yang dapat dikaitkan dengan lima kondisi. Kemudian, dengan menggunakan hasil hanya dari satu EHR situs, hanya satu SNP yang diidentifikasi yang dapat dikaitkan dengan kondisi tersebut.

Selain itu, mereka menentukan bahwa temuan mereka identik apakah mereka menggunakan data tingkat ringkasan atau data tingkat individu dalam Sum-Share, menjadikannya sistem “tanpa kerugian”.

Untuk menentukan keefektifan Sum-Share, tim kemudian membandingkan hasil metode mereka dengan metode unggulan sebelumnya, PheWAS. Metode ini beroperasi paling baik saat menarik data tingkat individu yang telah tersedia dari EHR yang berbeda. Tetapi ketika menempatkan keduanya pada bidang permainan yang setara, memungkinkan keduanya untuk menggunakan data tingkat individu, Sum-Share secara statistik ditentukan untuk menjadi lebih kuat dalam temuannya daripada PheWAS. Jadi, karena temuan data tingkat ringkasan Sum-Share telah ditentukan memiliki wawasan yang sama seperti saat menggunakan data tingkat individu, tampaknya ini menjadi metode terbaik untuk menentukan karakteristik genetik.

“Ini penting karena Sum-Share memungkinkan integrasi data tanpa kehilangan, sementara PheWAS kehilangan beberapa informasi saat mengintegrasikan informasi dari beberapa situs,” jelas Li. “Sum-Share juga dapat mengurangi beberapa penalti pengujian hipotesis dengan secara bersama-sama memodelkan karakteristik yang berbeda sekaligus.”

Saat ini, Sum-Share terutama dirancang untuk digunakan sebagai alat penelitian, tetapi ada kemungkinan untuk menggunakan wawasannya untuk meningkatkan operasi klinis. Dan, ke depannya, ada peluang untuk menggunakannya untuk beberapa kebutuhan paling mendesak yang dihadapi perawatan kesehatan saat ini.

“Sum-Share bisa digunakan untuk COVID-19 dengan konsorsium riset, seperti Consortium for Clinical Characterization of COVID-19 by EHR (4CE),” kata Yong. “Upaya ini menggunakan pendekatan federasi di mana data tetap lokal untuk menjaga privasi.”

Studi ini didukung oleh National Institutes of Health (nomor hibah NIH LM010098).

Rekan penulis studi ini antara lain Rui Duan, Xinyuan Zhang, Thomas Lumley, Sarah Pendergrass, Christopher Bauer, Hakon Hakonarson, David S. Carrell, Jordan W. Smoller, Wei-Qi Wei, Robert Carroll, Digna R. Velez Edwards, Georgia Wiesner, Patrick Sleiman, Josh C. Denny, Jonathan D. Mosley, dan Marylyn D. Ritchie.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen