Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Microdystrophin mengembalikan kekuatan otot di Duchenne muscular dystrophy – ScienceDaily


Para peneliti dari Genethon, laboratorium AFM-Telethon, Inserm (UMR 1089, Nantes) dan University of London (Royal Holloway) mendemonstrasikan kemanjuran terapi gen inovatif dalam pengobatan distrofi otot Duchenne. Memang, setelah menyuntikkan mikrodistrofin (versi “pendek” dari gen distrofin) melalui vektor obat, para peneliti berhasil memulihkan kekuatan otot dan menstabilkan gejala klinis pada anjing yang secara alami terkena distrofi otot Duchenne. Yang pertama. Karya ini, diterbitkan di Komunikasi Alam, telah diraih berkat sumbangan dari Telethon Prancis.

Distrofi otot Duchenne adalah kelainan genetik progresif langka yang melibatkan semua otot tubuh, dan memengaruhi 1 dari 5.000 anak laki-laki. Ini adalah gangguan neuromuskuler paling umum pada anak-anak. Ini terkait dengan kelainan pada gen DMD, yang mengkode distrofin, protein yang penting untuk fungsi otot yang tepat. Gen ini adalah salah satu yang terbesar dalam genom kita (2,3 juta pasangan basa, di mana lebih dari 11.000 adalah pengkodean). Karena ukuran ini, secara teknis tidak mungkin untuk memasukkan seluruh DNA untuk distrofin ke dalam vektor virus (atau bahkan 11.000 pasangan basa pengkodean saja), seperti yang biasanya dilakukan untuk terapi gen.

Untuk memenuhi tantangan ini, tim di Genethon dikembangkan, bekerja sama dengan tim di Royal Holloway University of London yang dipimpin oleh Pr. Dickson, dan memproduksi, obat terapi gen yang menggabungkan vektor virus tipe AAV dengan versi singkat dari gen distrofin (sekitar 4.000 pasangan basa), memungkinkan produksi protein fungsional. Tim Dr Le Guiner menguji perawatan inovatif ini pada 12 anjing yang secara alami terkena distrofi otot Duchenne. Dengan menyuntikkan mikrodistrofin ini secara intravena, dan karenanya ke seluruh tubuh anjing, para peneliti mengamati bahwa ekspresi distrofin kembali ke tingkat tinggi, dan fungsi otot dipulihkan secara signifikan, dengan stabilisasi gejala klinis yang diamati selama lebih dari 2 tahun setelah injeksi obat. Tidak ada pengobatan imunosupresif yang diberikan sebelumnya, dan tidak ada efek samping yang diamati.

Beberapa Golden Retriever mengembangkan distrofi otot Duchenne secara alami. Perawatan yang berhasil untuk anjing-anjing ini, yang menunjukkan gejala klinis yang sama dengan anak-anak dengan penyakit ini, dan memiliki berat yang sama, merupakan langkah yang menentukan untuk mengembangkan perawatan yang sama pada anak-anak. “Studi praklinis ini mendemonstrasikan keamanan dan kemanjuran mikrodistrofin, dan memungkinkan untuk mempertimbangkan pengembangan uji klinis pada pasien. Memang, ini adalah pertama kalinya memungkinkan untuk merawat seluruh tubuh hewan berukuran besar dengan obat ini. protein. Selain itu, pendekatan inovatif ini memungkinkan pengobatan semua pasien dengan distrofi otot Duchenne, terlepas dari mutasi genetik yang menyebabkannya, “kata Caroline Le Guiner, penulis utama studi ini.

“Ini adalah kemajuan yang sangat menarik menuju terapi gen untuk DMD. Penelitian pada anjing GRMD sangat spektakuler dan melebihi harapan kami. Tim saya telah bekerja selama bertahun-tahun untuk mengoptimalkan pengobatan terapi gen untuk DMD, dan sekarang merupakan hasil kerja rekan yang cukup luar biasa. di Prancis, di Genethon, di Nantes, dan di Paris telah membawa kami mendekati uji klinis pada pasien DMD. Saya berterima kasih juga atas dukungan yang luar biasa dan teguh dari penelitian ini oleh AFM-Telethon dan MDUK (Muscular Dystrophy UK) yang sangat penting untuk pencapaian ini. ” komentar George Dickson.

Untuk Frederic Revah, Chief Executive Officer Genethon: “Untuk pertama kalinya, para peneliti memperoleh efek terapeutik sistemik pada penyakit neuromuskuler pada anjing yang menggunakan mikrodistrofin, dan tanpa pengobatan imunosupresif. Teknologi canggih yang sangat kompleks ini telah dikembangkan sebagai bagian dari upaya kolaboratif antara Genethon dan tim akademis dari Inggris dan Prancis. Sekarang ahli bioproduksi kami memiliki tugas untuk memproduksi vektor obat baru ini dalam jumlah yang cukup, di bawah kondisi GMP, untuk uji klinis. “

“Bukti baru tentang kemanjuran terapi gen pada distrofi otot Duchenne memperkuat persenjataan terapeutik yang dikembangkan (skipping ekson, CRISPR Cas-9, farmakogenetik, dll.), Dan hasil pertama sudah ada. Kita perlu terus maju untuk menyelesaikan final fase dan mengubah kemajuan ilmiah ini menjadi obat untuk anak-anak, “tegas Serge Braun, Direktur Ilmiah AFM-Telethon.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh AFM-Telethon. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP