Molekul kecil dalam darah dengan dampak besar – ScienceDaily

Molekul kecil dalam darah dengan dampak besar – ScienceDaily


Dalam sebuah studi internasional, para ilmuwan dari Berlin Institute of Health (BIH) dan Charité – Universitätsmedizin Berlin bergabung dengan rekan-rekan dari Inggris, Australia dan Amerika Serikat dan menemukan ratusan variasi gen yang sebelumnya tidak diketahui yang terkadang berdampak drastis. pada konsentrasi molekul kecil ini dalam darah. Para peneliti kini telah mempublikasikan temuan mereka di jurnal Nature Genetics.

Organisme manusia membutuhkan berbagai molekul kecil, seperti gula atau lemak, agar dapat berfungsi dengan baik. Komposisi dari apa yang disebut metabolit ini dan interaksinya – metabolisme – bervariasi dari orang ke orang dan tidak hanya bergantung pada pengaruh luar, seperti nutrisi, tetapi juga sebagian besar pada variasi alami dalam susunan genetik kita. . Dalam sebuah studi internasional, para ilmuwan dari Berlin Institute of Health (BIH) dan Charité – Universitätsmedizin Berlin bergabung dengan rekan-rekan dari Inggris, Australia dan Amerika Serikat dan menemukan ratusan variasi gen yang sebelumnya tidak diketahui yang terkadang berdampak drastis. pada konsentrasi molekul kecil ini dalam darah. Para peneliti kini telah mempublikasikan temuan mereka di jurnal Genetika Alam.

Konsentrasi dan komposisi metabolit – molekul kecil dalam darah atau cairan jaringan – memberikan informasi tentang proses biologis dalam tubuh manusia. Oleh karena itu, mereka berfungsi sebagai penanda penting dalam pengobatan klinis, misalnya dalam diagnosis penyakit atau dalam memeriksa keefektifan terapi. Menariknya, komposisi metabolit berbeda dari orang ke orang, terlepas dari pengaruh luar seperti penyakit atau diet. Hal ini karena cetak biru protein yang mempengaruhi konsentrasi metabolit, seperti enzim dan protein transporter, juga berbeda antar individu. Seringkali, varian genetik terkecil dapat menyebabkan enzim metabolik menjadi lebih atau kurang aktif atau protein transporter menjadi lebih atau kurang efisien, sehingga meningkatkan atau menurunkan konsentrasi metabolit.

Data dianalisis dari 85.000 orang

Tim yang dipimpin oleh Claudia Langenberg, Profesor Pengobatan Komputasi BIH, kini telah menyelidiki efek varian genetik pada 174 metabolit berbeda. “Kami menemukan jumlah korelasi yang mengejutkan antara varian genetik tertentu dan perubahan konsentrasi molekul kecil dalam darah,” lapor ahli epidemiologi. “Dalam kebanyakan kasus, varian genetik menyebabkan perubahan dalam cetak biru pengatur metabolisme utama, seperti enzim atau transporter.”

Untuk mengeksplorasi korelasi ini, tim Langenberg membutuhkan data dalam jumlah besar. “Untuk penelitian kami, kami menggunakan database besar yang memberi kami hasil tes darah dan informasi genetik dari total sekitar 85.000 orang,” jelas Maik Pietzner, penulis utama studi dan ilmuwan di laboratorium Langenberg. “Dengan melakukan itu, kami berhasil menunjukkan bahwa adalah mungkin untuk bersama-sama mengevaluasi data dari berbagai studi individu kecil, bahkan melintasi batas-batas teknologi.”

Varian genetik dapat berkontribusi pada penyakit umum

Karya para ilmuwan sangat relevan dengan kedokteran, karena dapat menjelaskan bagaimana varian genetik yang terjadi secara alami yang mempengaruhi metabolisme berkontribusi pada timbulnya penyakit umum, seperti diabetes melitus, serta penyakit langka. Misalnya, kadar asam amino serin yang tinggi dalam darah tampaknya memberikan perlindungan terhadap penyakit mata langka yang disebut telangiektasia makula – pengetahuan yang membuka jalan terapeutik baru. Dalam studi lain, penulis juga dapat menunjukkan bahwa risiko genetik seseorang untuk metabolisme serin yang berubah dapat membantu dalam diagnosis dini penyakit mata yang serius ini. Mereka juga telah mengidentifikasi mekanisme baru yang menjelaskan bagaimana gangguan transmisi sinyal melalui reseptor GLP-2 meningkatkan risiko diabetes tipe 2.

“Apa yang istimewa dari penelitian kami adalah efek ekstrim yang kami amati dan potensi relevansinya untuk penelitian medis,” jelas Langenberg. “Misalnya, kami dapat mendeteksi varian genetik yang memiliki pengaruh pada metabolisme tiga kali lebih kuat dari efek yang sudah diketahui dari variasi genetik yang lebih umum, misalnya pada indeks massa tubuh.”

Data hanya relevan jika digunakan

Untuk memungkinkan para ilmuwan di seluruh dunia menghubungkan bidang keahlian khusus mereka dengan data mereka, tim telah membuat situs web interaktif di http://www.omicscience.org. Bagaimanapun, Langenberg menekankan, data hanya relevan jika juga dapat digunakan: “Kami sangat berharap bahwa contoh yang menarik ini akan mendorong ilmuwan dan dokter lain untuk menerapkan hasil kami pada penelitian khusus atau kasus penyakit mereka.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh BIH di Charity. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen