Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Mutasi pada gen APC2 menyebabkan fitur Sotos – ScienceDaily


Sindrom Sotos adalah sindrom kongenital yang ditandai dengan berbagai tingkat retardasi mental dan lingkar kepala yang besar, dll. Diketahui bahwa 90% pasien sindrom Sotos mengalami mutasi pada gen NSD1. Kali ini, sebuah kelompok riset internasional mengungkap bahwa mutasi pada gen APC2 menyebabkan gejala sindrom Sotos yang berkaitan dengan sistem saraf, dari analisis tikus apc2-knockout. Mereka juga menunjukkan bahwa gen APC2 adalah gen hilir yang penting dari gen NSD1. Hasil pekerjaan ini akan dipublikasikan di jurnal Laporan Sel pada tanggal 5 Maret 2015.

Anggota peneliti di Qatar dan Kanada menemukan bahwa saudara kandung (saudara perempuan dan saudara laki-laki), yang didiagnosis dengan sindrom mirip Sotos, memiliki mutasi pada gen APC2. Anggota peneliti di Jepang, Prof. Masaharu Noda dan Assoc. Prof Takafumi Shintani, dari National Institute for Basic Biology, National Institutes of Natural Sciences, menunjukkan bahwa mutasi pada gen APC2 ini menyebabkan hilangnya fungsi protein.

Tim Jepang telah mempelajari fungsi gen APC2 menggunakan tikus selama beberapa tahun. Mereka telah melaporkan bahwa APC2 mengontrol dinamika sitoskeletal, dan bahwa migrasi neuron tidak normal di otak tikus pengetuk Apc2. Dalam studi saat ini, mereka menunjukkan bahwa tikus Apc2-knockout menunjukkan gangguan belajar dan kemampuan memori secara signifikan, bersama dengan struktur otak yang tidak normal serta bentuk kepala. Semua fenotipe ini mirip dengan gejala sindrom Sotos. Kelompok peneliti juga menunjukkan bahwa APC2 adalah salah satu gen hilir dari gen NSD1, menggunakan neuron yang dibiakkan dan mengembangkan embrio tikus.

Prof Noda berkata, “Mekanisme hilir NSD1, gen yang bertanggung jawab untuk sindrom Sotos, sudah lama tidak jelas. Dan tidak ada hewan model yang cocok untuk penelitian sindrom Sotos. Tikus knockout Apc2 tampaknya menjadi model yang baik. untuk penyelidikan sindrom Sotos di masa mendatang. “

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Institut Ilmu Pengetahuan Alam Nasional. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online