Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Mutasi pada gen KCTD1 menyebabkan cacat ginjal yang pada akhirnya dapat menyebabkan penyakit tulang metabolik – ScienceDaily


Saat menyelidiki penyebab yang mendasari kelainan kulit langka, seorang peneliti di Rumah Sakit Umum Massachusetts (MGH) menemukan mekanisme yang sebelumnya tidak diketahui di ginjal yang penting untuk mengatur kadar magnesium dan kalsium dalam darah.

Penemuan itu, dijelaskan dalam jurnal Laporan Sel, menyoroti peran gen yang sebelumnya sedikit dipelajari yang disebut KCTD1. Gen tersebut mengarahkan produksi protein yang mengatur kemampuan ginjal untuk menyerap kembali magnesium dan kalsium dari urin dan mengembalikannya ke aliran darah.

Mutasi genetik yang menyebabkan hilangnya KCTD1 mengakibatkan cacat pada nefron, unit filtrasi dasar ginjal, lapor Alexander G. Marneros, MD, PhD, peneliti di Cutaneous Biology Research Center di MGH dan profesor Dermatologi di Harvard Sekolah medis. KCTD1 sangat penting di segmen nefron yang terlibat dalam regulasi reabsorpsi garam, magnesium, dan kalsium dari urin yang disaring ke dalam aliran darah.

Cacat pada nefron akibat kehilangan KCTD1 pada gilirannya menyebabkan kadar magnesium (hipomagnesemia) dan kalsium (hipokalsemia) yang tidak normal dalam aliran darah. Kadar kalsium darah rendah yang tidak normal memicu kelenjar paratiroid penghasil hormon paratiroid di leher menjadi overdrive, suatu kondisi yang dikenal sebagai hiperparatiroidisme sekunder. Tingkat tinggi hormon paratiroid yang dihasilkan menyebabkan pelepasan kalsium dari tulang dalam upaya untuk melawan kadar kalsium darah yang rendah, yang akhirnya menyebabkan hilangnya massa tulang.

Marneros menjelaskan identifikasi awal kelainan ginjal yang terjadi akibat defisiensi KCTD1 dalam penelitian yang diterbitkan pada tahun 2020 di jurnal Developmental Cell, yang menunjukkan bahwa kekurangan KCTD1 pada tikus mutan menyebabkan kelainan ginjal progresif, sebagian menyerupai temuan pada pasien. dengan penyakit ginjal kronis. Memang, ia mengamati bahwa pasien dengan mutasi KCTD1 juga mengembangkan penyakit ginjal kronis dengan fibrosis ginjal (jaringan parut ginjal). Temuan ini menunjukkan bahwa KCTD1 memainkan fungsi penting di ginjal.

Dalam studi saat ini, Marneros melaporkan bahwa KCTD1 bekerja di bagian nefron yang dikenal sebagai nefron distal untuk mengatur reabsorpsi elektrolit dari urin ke dalam aliran darah dan menjaga keseimbangan level (homeostasis) elektrolit ini.

“Nefron distal penting tidak hanya untuk reabsorpsi garam, tetapi juga untuk reabsorpsi magnesium dan kalsium, dan penelitian ini menunjukkan bahwa KCTD1 sangat penting untuk kemampuan nefron distal untuk menyerap kembali elektrolit ini dari urin,” katanya.

Makalah ini memberikan penjelasan rinci tentang perubahan protein yang memindahkan elektrolit melintasi membran di nefron distal ketika KCTD1 hilang. Secara kolektif, temuan mengungkapkan bahwa KCTD1 adalah pengatur kunci kemampuan nefron distal tidak hanya untuk menyerap kembali garam tetapi juga magnesium dan kalsium dari urin, sehingga menjaga keseimbangan yang sehat.

Studi ini sebagian didukung oleh dana dari MGH dan National Institutes of Health.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Rumah Sakit Umum Massachusetts. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Result SGP