Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Neuron sindrom Fragile X dipulihkan menggunakan strategi aktivasi yang dipandu CRISPR / Cas9 – ScienceDaily


Sindrom Fragile X adalah penyebab paling sering dari kecacatan intelektual pada laki-laki, mempengaruhi 1 dari 3600 anak laki-laki yang lahir. Sindrom ini juga dapat menyebabkan fitur autis, seperti defisit sosial dan komunikasi, serta masalah perhatian dan hiperaktif. Saat ini belum ada obat untuk penyakit ini.

Sindrom Fragile X disebabkan oleh mutasi pada gen FMR1 pada kromosom X, yang mencegah ekspresi gen tersebut. Ketiadaan protein yang dikodekan FMR1 ini selama perkembangan otak telah terbukti menyebabkan overexcitability pada neuron yang terkait dengan sindrom tersebut. Sekarang untuk pertama kalinya, para peneliti di Whitehead Institute telah memulihkan aktivitas ke gen sindrom X yang rapuh di neuron yang terkena menggunakan sistem CRISPR / Cas9 yang dimodifikasi yang mereka kembangkan yang menghilangkan metilasi – tag molekuler yang menjaga gen mutan dimatikan – menunjukkan bahwa metode ini mungkin terbukti menjadi paradigma yang berguna untuk menargetkan penyakit yang disebabkan oleh metilasi abnormal.

Penelitian oleh lab Anggota Pendiri Whitehead Institute Rudolf Jaenisch, yang dijelaskan secara online minggu ini di jurnal Sel, adalah bukti langsung pertama bahwa menghilangkan metilasi dari segmen tertentu dalam lokus FMR1 dapat mengaktifkan kembali gen dan menyelamatkan neuron sindrom X yang rapuh.

Urutan gen FMR1 mencakup serangkaian tiga pengulangan nukleotida (CGG), dan panjang pengulangan ini menentukan apakah seseorang akan mengembangkan sindrom X rapuh atau tidak: Versi normal gen tersebut berisi 5-55 pengulangan CGG; versi dengan 56-200 pengulangan dianggap berisiko lebih tinggi menghasilkan beberapa gejala sindroma; dan versi dengan lebih dari 200 pengulangan akan menghasilkan sindrom X yang rapuh.

Hingga saat ini, mekanisme yang menghubungkan pengulangan yang berlebihan di FMR1 dengan sindrom X rapuh belum dipahami dengan baik. Tapi Shawn Liu, seorang peneliti postdoctoral di lab Jaenisch dan penulis pertama dari Sel studi, dan yang lain berpikir bahwa metilasi yang menyelimuti pengulangan nukleotida tersebut mungkin memainkan peran penting dalam mematikan ekspresi gen.

Untuk menguji hipotesis ini, Liu menghapus tag metilasi dari pengulangan FMR1 menggunakan teknik berbasis CRISPR / Cas9 yang baru-baru ini dikembangkan olehnya dan Hao Wu, mantan peneliti postdoctoral di lab Jaenisch. Teknik ini dapat menambah atau menghapus tag metilasi dari bentangan DNA tertentu. Penghapusan tag menghidupkan kembali ekspresi gen FMR1 ke tingkat gen normal.

“Hasil ini cukup mengejutkan – pekerjaan ini menghasilkan pemulihan hampir sepenuhnya dari tingkat ekspresi tipe liar gen FMR1,” kata Jaenisch, yang merupakan profesor biologi di Massachusetts Institute of Technology dan penulis senior studi tersebut. “Seringkali ketika para ilmuwan menguji intervensi terapeutik, mereka hanya mencapai pemulihan parsial, jadi hasil ini substansial.”

Gen FMR1 yang diaktifkan kembali menyelamatkan neuron yang berasal dari sel batang pluripoten (iPS) yang diinduksi sindrom X rapuh, membalikkan aktivitas listrik abnormal yang terkait dengan sindrom tersebut. Ketika neuron yang diselamatkan ditanamkan ke dalam otak tikus, gen FMR1 tetap aktif di neuron setidaknya selama tiga bulan, menunjukkan bahwa metilasi yang dikoreksi mungkin berkelanjutan pada hewan.

“Kami menunjukkan bahwa gangguan ini dapat diperbaiki di tingkat neuron,” kata Liu. “Ketika kami menghilangkan metilasi pengulangan CGG di neuron yang berasal dari sel iPS sindrom X yang rapuh, kami mencapai aktivasi penuh FMR1.”

Teknik berbasis CRISPR / Cas-9 juga terbukti berguna untuk penyakit lain yang disebabkan oleh metilasi abnormal termasuk distrofi otot facioscapulohumeral dan penyakit yang membekas.

“Pekerjaan ini memvalidasi pendekatan penargetan metilasi pada gen, dan ini akan menjadi paradigma bagi para ilmuwan untuk mengikuti pendekatan ini untuk penyakit lain,” kata Jaenisch.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Institut Whitehead untuk Penelitian Biomedis. Asli ditulis oleh Nicole Giese Rura. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online