Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Panel yang lebih besar menemukan lebih banyak mutasi gen, target pengobatan untuk leukemia – ScienceDaily


Panel gen yang mencari sekitar 10 kali jumlah gen penyebab kanker sebagai panel yang saat ini digunakan untuk mendiagnosis dan menyempurnakan pengobatan untuk berbagai kanker efektif dalam mengidentifikasi gen bermasalah pada leukemia yang paling umum, para peneliti melaporkan.

Panel gen 523, yang dikembangkan oleh perusahaan bioteknologi berbasis di San Diego, Illumina, yang mencakup semua gen yang diketahui berpotensi menyebabkan kanker, dapat dengan mudah diadopsi untuk digunakan di laboratorium klinis guna mendiagnosis leukemia myeloid akut, atau AML, para peneliti melaporkan dalam jurnal tersebut. PLOS ONE.

Mengidentifikasi lebih banyak mutasi genetik pada kanker individu juga memungkinkan perawatan yang lebih bertarget untuk pasien itu, kata mereka. Itu termasuk menemukan mutasi yang sebelumnya tidak terkait dengan jenis kanker mereka, yang membuka pintu untuk menggunakan obat yang menargetkan mutasi yang secara tradisional telah digunakan untuk melawan kanker lain.

“Memiliki panel yang lebih besar memberi kita lebih banyak target,” kata Dr. Ravindra Kolhe, wakil ketua penelitian translasi di Departemen Patologi di Medical College of Georgia di Universitas Augusta.

“Bagian dari apa yang kami temukan di sini adalah panel 523 ini berfungsi untuk leukemia dan bahwa ini merupakan alat praktis dan relevan secara klinis untuk laboratorium klinis untuk profil molekuler rutin kanker darah,” kata Kolhe, penulis studi terkait.

AML adalah penyakit yang berbeda pada setiap pasien karena, seiring dengan pembelajaran para peneliti, mutasi gen yang terlibat mungkin tidak sama pada dua pasien, kata Dr. Vamsi Kota, ahli hematologi / onkologi MCG yang mengarahkan Program Transplantasi Sumsum Tulang dan Sel Induk. di Pusat Kanker Georgia dan AU Health.

“Istilah ‘leukemia’ sangat luas dan kita tidak boleh memperlakukan semua orang dengan cara yang sama,” kata Kota, salah satu penulis studi. “Itulah salah satu alasan mengapa Anda melihat perlakuan yang sama berhasil untuk beberapa orang dan tidak berhasil untuk orang lain.”

Para peneliti MCG secara retrospektif menganalisis 61 sampel sumsum tulang, termasuk sampel dari 40 pasien dengan leukemia yang dikonfirmasi dan informasi klinis terperinci pada 27 dari pasien tersebut.

Panel yang lebih besar mengidentifikasi 880 varian dalam 292 gen, dan hanya 14,8% varian dalam gen yang termasuk dalam panel 54 gen yang lebih kecil yang saat ini digunakan oleh banyak laboratorium, tulis mereka. 749 varian yang tersisa biasanya tidak dinilai dalam diagnosis leukemia atau dideteksi oleh panel 54-gen, catat mereka.

Ketika mereka melihat informasi yang tersedia pada 749 varian dalam tindak lanjut, mereka menemukan setidaknya 14 varian dalam 10 gen kemungkinan dapat berkontribusi terhadap AML dan 96,2% pasien memiliki setidaknya satu dari 14 varian baru. Mereka juga menemukan 22 varian dalam lima gen lain yang terkait dengan jenis tumor lain pada sebagian besar pasien AML.

Varian baru yang diidentifikasi pada pasien mungkin signifikan dalam memberikan diagnosis dan prognosis yang lebih lengkap untuk pasien dan dalam mengidentifikasi pengobatan yang lebih baik yang secara lebih langsung menargetkan mutasi terkait kanker mereka, kata mereka.

Seringkali ada tumpang tindih dalam mutasi yang berkontribusi pada berbagai jenis kanker dan penilaian mutasi yang lebih luas yang ada akan membantu mengidentifikasi mereka.

“Semakin banyak yang kami ketahui, semakin luas pengetahuan kami tentang leukemia dan cara kami mengobatinya,” kata Kota. “Jika Anda menemukan sesuatu yang abnormal pada gen, yang terdapat pada kanker lain, maka kami dapat menggunakan obat tersebut pada pasien ini,” Kolhe menambahkan.

“Harapannya dengan menemukan lebih banyak mutasi ini, kita tidak lagi menyebut kanker dengan nama tetapi kita menyebutnya – dan mengobatinya – dengan mutasi,” kata Kota.

Laboratorium Esoterik dan Molekuler Georgia, yang dipimpin Kolhe, adalah yang pertama di negara itu yang memvalidasi panel gen 523 dengan membandingkan hasil dengan metode yang sudah mapan tetapi kurang komprehensif, seperti reaksi berantai polimerase yang digunakan untuk memperkuat segmen kecil DNA untuk mencari perubahan yang dicurigai . Untuk penelitian ini, mereka juga menjalankan sampel sumsum tulang yang sama beberapa kali pada panel gen 523 dan pada dasarnya menemukan konsistensi 100% setiap kali. Mereka juga melakukan tes individu untuk mencari mutasi spesifik yang diidentifikasi oleh panel, dan itu secara konsisten setara dengan temuan panel. Mereka menemukan panel yang lebih besar hampir 100% efektif dalam sensitivitas klinis, spesifisitas, presisi, dan akurasi.

“Ini adalah panel yang dapat kami lakukan secara konsisten di laboratorium secara rutin dengan cara yang hemat biaya yang meningkatkan pemahaman kami tentang mutasi gen yang berkontribusi pada kanker pasien individu,” kata Kota.

Meskipun ukuran sampel mereka kecil, terdapat korelasi klinis yang menarik, seperti menemukan tujuh mutasi pada seorang pria berusia 23 tahun yang telah didiagnosis dengan dua mutasi. Mutasi baru yang mereka temukan termasuk dua varian baru yang sekarang terkait dengan leukemia dan kanker lainnya, kata mereka. Pasien, yang memiliki jumlah mutasi gen tertinggi yang diidentifikasi oleh panel yang lebih besar, hanya bertahan hidup selama empat bulan dan dua hari.

Kota mencatat bahwa beberapa dekade telah berlalu tanpa kemajuan nyata dalam pengobatan AML, tetapi tahun ini enam obat baru, yang menargetkan enam mutasi yang diidentifikasi oleh panel gen yang lebih kecil, telah disetujui. Kolhe berharap panel baru akan membantu meningkatkan jumlah obat baru itu setidaknya 10 kali lipat.

“Gagasan untuk memiliki panel yang lebih besar tidak hanya memastikan apa yang telah kita ketahui tentang mutasi mana yang terkait dengan kanker tetapi juga mengidentifikasi mutasi baru,” kata Kolhe.

“Apa yang kami lakukan adalah mengambil panel 50-gen itu dan naik ke level berikutnya dengan panel gen 523-dan salah satu tujuan kami termasuk mengidentifikasi 60 target baru dalam lima tahun ke depan,” kata Kolhe.

Kebanyakan pasien dengan AML kambuh dalam waktu tiga tahun setelah diagnosis, dan identifikasi yang lebih luas dari target pengobatan harus meningkatkan persentase tersebut, kata mereka.

Jaringan Kanker Komprehensif Nasional merekomendasikan bahwa pengujian untuk AML mencakup analisis molekuler untuk setidaknya enam gen yang sekarang diketahui menjadi penyebab AML.

Pedoman saat ini juga menyarankan penggunaan panel multi-gen dan sekuensing generasi berikutnya untuk penilaian prognostik yang komprehensif. Pengurutan generasi berikutnya adalah pendekatan throughput tinggi, seperti panel gen 523, yang memungkinkan para peneliti mengurutkan sejumlah besar gen secara efisien pada satu waktu, bahkan seluruh genom dalam waktu satu hari. Pengurutan berarti melihat urutan empat pasang basa DNA – A, T, C dan G – untuk menemukan perubahan yang menyebabkan penyakit.

Kota dan Kolhe mengatakan bahwa sementara panel gen yang lebih kecil hemat biaya dan waktu, mereka memberikan profil mutasi yang tidak lengkap, termasuk penghilangan beberapa mutasi hotspot yang diketahui. Pemahaman yang meningkat tentang heterogenitas molekuler kanker darah, dan kanker lainnya juga, membuat penilaian yang lebih luas menjadi logis, kata mereka. Mereka mencatat bahwa biaya panel yang lebih luas tidak lebih tinggi daripada pengujian untuk enam gen terkait AML.

Sel induk darah dari sumsum tulang menghasilkan sel darah putih yang membantu kita melawan infeksi dan sel pembentuk darah yang disebut sel myeloid, dan AML dapat mempengaruhi keduanya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Togel Hongkong