Pasien kanker ovarium dilakukan untuk mutasi yang dapat memandu perawatan klinis – ScienceDaily

Pasien kanker ovarium dilakukan untuk mutasi yang dapat memandu perawatan klinis – ScienceDaily

[ad_1]

Kurang dari seperempat pasien kanker payudara dan sepertiga pasien kanker ovarium yang didiagnosis antara 2013 dan 2014 di dua negara bagian menjalani tes genetik untuk mutasi terkait kanker, menurut sebuah studi oleh para peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Stanford dan beberapa organisasi lain.

Temuan menunjukkan bahwa ada kesenjangan substansial antara pedoman nasional untuk pengujian dan praktik pengujian yang sebenarnya. Secara khusus, temuan menunjukkan bahwa terlalu sedikit wanita dengan kanker ovarium yang dites untuk mengetahui adanya mutasi yang dapat digunakan untuk memandu keputusan perawatan kesehatan.

Studi tersebut mengamati sekitar 83.000 wanita yang didiagnosis dengan kanker payudara atau ovarium di California dan Georgia pada 2013 dan 2014.

“Kami memulai studi ini – studi pengujian multigen berbasis populasi terbesar pada pasien kanker payudara dan ovarium – karena kami ingin melihat seperti apa pengujian genetik kanker dan hasilnya di dunia nyata,” kata Allison Kurian, MD, MSc. , profesor kedokteran dan penelitian serta kebijakan kesehatan di Stanford. “Sekarang kami dapat melihat bahwa wanita dengan kanker ovarium mengalami penurunan drastis. Kami juga mengetahui bahwa antara 8 dan 15 persen wanita dengan kanker payudara atau ovarium membawa mutasi terkait kanker yang dapat digunakan untuk mengarahkan keputusan perawatan dan memengaruhi perawatan kesehatan anggota keluarga. dan pilihan penyaringan. “

Kurian berbagi kepenulisan utama studi tersebut, yang akan dipublikasikan secara online 9 April di Jurnal Onkologi Klinis, dengan Kevin Ward, PhD, MPH, asisten profesor epidemiologi di Emory University. Lynne Penberthy, MD, MPH, direktur asosiasi untuk Program Penelitian Pengawasan Institut Kanker Nasional, dan Steven Katz, MD, MPH, profesor kedokteran dan manajemen kesehatan dan kebijakan di Universitas Michigan, adalah penulis pendamping senior.

Mengubah pedoman

Para peneliti telah mengetahui selama beberapa dekade bahwa mutasi atau variasi yang diwariskan pada gen tertentu, terutama BRCA1 dan BRCA2, meningkatkan risiko berkembangnya kanker payudara dan ovarium. Tes genetik untuk mutasi pada BRCA1 dan BRCA2 telah tersedia selama beberapa tahun. Tetapi sejak 2013, tes genetik telah memasukkan lebih banyak lagi potensi gen yang rentan terhadap kanker, dan hasilnya menjadi jauh lebih rumit.

“Mengintegrasikan konseling dan pengujian genetik ke dalam pengelolaan kanker setelah diagnosis menjadi jauh lebih menantang bagi pasien dan dokter mereka,” kata Katz.

Pedoman nasional merekomendasikan bahwa semua wanita dengan jenis kanker ovarium yang paling umum dites untuk mengetahui adanya mutasi terkait kanker; pedoman untuk menguji pasien kanker payudara masih kurang luas. Meskipun pedoman untuk pengujian genetik telah diperluas untuk mencakup lebih banyak pasien yang didiagnosis dengan kanker payudara atau ovarium dan tes panel multigen yang lebih ekstensif, belum jelas sejauh mana pedoman ini diikuti dalam pengaturan klinis di dunia nyata. Lebih lanjut, prevalensi mutasi terkait kanker yang diketahui pada pasien kanker payudara dan ovarium yang merupakan ras atau etnis minoritas, serta pada populasi keseluruhan, tidak diketahui.

Untuk penelitian ini, para peneliti memanfaatkan Program Pengawasan, Epidemiologi dan Hasil Akhir dari Institut Kanker Nasional, yang melacak diagnosis dan hasil kanker pada populasi besar di seluruh Amerika Serikat. Mereka menghubungkan data kasus kanker di California dan Georgia dengan data dari empat laboratorium yang melakukan sebagian besar pengujian genetik kanker dari 2013 hingga 2014. Mereka menemukan bahwa hanya 24,1 persen dari 77.085 wanita yang didiagnosis dengan kanker payudara dan 30,9 persen dari 6.001 yang didiagnosis dengan kanker ovarium menjalani pemeriksaan. pengujian genetik apa pun.

Perbedaan dalam pengujian genetik

Para peneliti juga mengamati perbedaan dalam pengujian, terutama di antara pasien kanker ovarium. Meskipun hampir 34 persen wanita kulit putih non-Hispanik diuji, hanya sekitar 22 persen wanita kulit hitam dan 24 persen wanita Hispanik yang diuji. Pendapatan dan status asuransi berperan dalam prevalensi tes di antara wanita dengan kanker ovarium dari semua kelompok ras dan etnis, para peneliti menemukan. Sekitar 20 persen pasien dengan Medicare diuji dibandingkan dengan sekitar 34 persen pasien dengan bentuk asuransi kesehatan lain. Prevalensi pengujian menurun menjadi sekitar 20 persen di daerah di mana kemiskinan pemukiman sama atau melampaui 20 persen, dan sekitar 38 persen di daerah yang tingkat kemiskinannya kurang dari 10 persen.

Para peneliti menemukan bahwa di antara wanita dengan kanker payudara dalam studi yang menjalani pengujian untuk panel gen yang ditunjuk sebagai pedoman, prevalensi varian mutasi yang tidak diketahui signifikansinya jauh lebih tinggi pada pasien minoritas: 28,5 persen, 26,6 persen dan 19,3 persen di Afrika- Pasien Amerika, Asia dan Hispanik, masing-masing, versus 14,5 persen pada kulit putih non-Hispanik. Prevalensi varian patogen juga bervariasi menurut garis ras dan etnis.

“Perbedaan ini menggarisbawahi kebutuhan untuk meningkatkan kejelasan hasil tes genetik, terutama untuk pasien ras atau etnis minoritas,” kata Kurian.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Stanford Medicine. Asli ditulis oleh Krista Conger. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen