Patologi baru dapat meningkatkan diagnosis dan pengobatan Huntington dan penyakit lainnya – ScienceDaily

Patologi baru dapat meningkatkan diagnosis dan pengobatan Huntington dan penyakit lainnya – ScienceDaily


Ilmuwan Bristol telah menemukan patologi baru yang terjadi pada beberapa penyakit neurodegeneratif manusia, termasuk penyakit Huntington.

Artikel, diterbitkan di Patologi Otak, menjelaskan bagaimana ekspresi SAFB1 terjadi pada ataksia spinocerebellar dan penyakit Huntington dan mungkin merupakan penanda umum dari kondisi ini, yang memiliki latar belakang genetik yang serupa.

SAFB1 adalah regulasi gen pengontrol protein penting di otak dan memiliki struktur yang mirip dengan protein lain yang terkait dengan penyakit neurodegeneratif usia. Tim dari Ilmu Kesehatan Translasional Universitas Bristol, ingin mengetahui apakah protein ini mungkin terkait dengan kondisi neurodegeneratif tertentu.

Para peneliti menganalisis ekspresi SAFB1 di jaringan otak post-mortem ataksia spinocerebellar (SCA), penyakit Huntington (HD), Multiple sclerosis (MS), pasien dan kontrol penyakit Parkinson. Mereka menemukan bahwa SAFB diekspresikan secara tidak normal di sel saraf di bagian otak yang terkait dengan SCA dan HD. Kedua kondisi ini terkait dengan patologi tertentu, yang disebut ekspansi poliglutamin (pengulangan asam amino), yang hanya terjadi pada SCA dan HD. Oleh karena itu, patologi yang sama tidak terlihat pada pengendalian penyakit Parkinson atau multiple sclerosis.

“Temuan baru ini menyoroti mekanisme penyebab penyakit yang sebelumnya tidak diketahui yang, yang terpenting, menunjukkan SAFB1 mungkin menjadi penanda diagnostik untuk penyakit ekspansi poliglutamin, seperti kata penulis utama HD, James Uney, Profesor Ilmu Saraf Molekuler di Universitas Bristol.

“Kami juga dapat mendemonstrasikan bagaimana SAFB1 mengikat gen SCA1 dengan penyakit yang menyebabkan ekspansi poliglutamin (yang menyebabkan ataksia spinocerebellar 1). Selain mengidentifikasi penanda diagnostik yang mungkin, temuan ini membuka kemungkinan pengembangan perawatan terapeutik baru untuk penyakit langka ini. tetapi penyakit neurodegeneratif yang menghancurkan.

“Langkah selanjutnya adalah menentukan apakah penghambatan ekspresi SAFB1 melindungi pasien.”

Profesor Uney mengatakan ada ruang lingkup di masa depan untuk memperluas penelitian untuk memasukkan penyakit lain, seperti penyakit Alzheimer.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Bristol. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Singapore Prize

Posted in EDR
Author Image
adminProzen