Pembawa fibrosis kistik dengan peningkatan risiko gejala pencernaan – ScienceDaily

Pembawa fibrosis kistik dengan peningkatan risiko gejala pencernaan – ScienceDaily


Para peneliti telah menemukan bahwa pembawa varian genetik paling umum yang menyebabkan fibrosis kistik mengalami beberapa gejala yang mirip dengan orang-orang dengan fibrosis kistik. Penemuan ini dimungkinkan oleh data genom skala besar yang tersedia beberapa tahun lalu. Yu-Chung (Jerry) Lin, BA, MSc, seorang mahasiswa pascasarjana di University of Toronto, mempresentasikan penelitiannya pada Pertemuan Tahunan American Society of Human Genetics 2019 di Houston, Texas.

Fibrosis kistik adalah penyakit resesif yang disebabkan oleh varian gen CFTR, yang berarti bahwa individu yang terkena memiliki dua varian tersebut. Ini mempengaruhi banyak organ, dan gejalanya bervariasi dari pasien ke pasien. Mereka bisa termasuk penurunan fungsi paru-paru, obstruksi usus, diabetes, dan disfungsi pankreas. Tingkat gejala seseorang dapat dipengaruhi oleh gen pengubah, yang tidak secara langsung menyebabkan fibrosis kistik tetapi dapat memengaruhi cara mereka mengalami penyakit.

Para peneliti telah lama berasumsi bahwa pembawa, yang memiliki satu salinan varian CFTR penyebab penyakit, tidak mengalami gejala apa pun. Namun, mengingat luasnya gejala penyakit ini, Lin menjelaskan, para peneliti membutuhkan ukuran sampel yang sangat besar untuk menjawab pertanyaan ini secara pasti.

Penulis senior Lisa Strug, PhD, Associate Director dari The Center for Applied Genomics at The Hospital for Sick Children, menjelaskan, “Meskipun banyak orang mempelajari status pembawa CFTR mereka melalui keluarga berencana atau penggunaan perusahaan genomik pribadi, para peneliti belum menyelidiki secara menyeluruh apakah fenotipe untuk pembawa fibrosis kistik ada. “

Dengan memanfaatkan UK Biobank, Tn. Lin dan timnya mempelajari 263.000 orang keturunan Eropa – populasi di mana fibrosis kistik paling umum – yang catatan medisnya mencerminkan setidaknya satu diagnosis dari klasifikasi penyakit ICD-10. Dari orang-orang ini, 8.700 adalah pembawa varian fibrosis kistik yang paling umum.

Melalui studi asosiasi luas fenom, para peneliti menemukan hubungan spesifik antara status pembawa fibrosis kistik, gen pengubah, dan beberapa fenotipe sistem pencernaan.

“Sebagai contoh, kami menemukan bahwa pembawa dua kali lebih mungkin daripada non-pembawa untuk mengalami obstruksi saluran empedu,” kata Lin. “Meskipun penting untuk dicatat bahwa menjadi pembawa tidak memprediksi gejala untuk individu tertentu, studi asosiasi menunjukkan bahwa mungkin ada risiko fenotipik bahkan memiliki satu salinan varian fibrosis kistik. Penting untuk mempertimbangkan dampak klinis dari informasi ini dengan hati-hati. “

Tuan Lin dan Dr. Strug berencana untuk terus melakukan studi asosiasi menggunakan data dari UK Biobank, untuk mengidentifikasi asosiasi fenotipik lainnya, termasuk asosiasi dengan gejala seperti batuk dan fungsi paru-paru yang tidak memiliki kode diagnosis di ICD-10. Mereka juga meneliti lebih lanjut efek gen pengubah fibrosis kistik, yang memengaruhi keparahan gejala pada orang dengan penyakit, pada gejala yang dialami oleh pembawa penyakit. Mereka berharap data yang begitu luas akan memberikan jawaban untuk operator yang sebelumnya tidak tersedia.

Referensi: Y Lin dkk. (2019 Oktober 17). Abstrak: Mendefinisikan tanda fenotipik pembawa mutasi CFTR di UK Biobank. Dipresentasikan pada Pertemuan Tahunan American Society of Human Genetics 2019. Houston, Texas.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Masyarakat Genetika Manusia Amerika. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Toto SGP

Author Image
adminProzen