Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Peneliti berharap pendekatan baru ini akan digunakan sebagai kerangka kerja untuk menerbitkan studi tentang skor risiko poligenik – ScienceDaily


Ilmuwan dan penyedia layanan kesehatan mulai menggunakan pendekatan baru untuk menilai risiko bawaan seseorang untuk penyakit seperti diabetes tipe 2, penyakit jantung koroner, dan kanker payudara, yang melibatkan penghitungan skor risiko poligenik. Skor tersebut memberikan perkiraan risiko individu untuk penyakit tertentu, berdasarkan perubahan DNA mereka terkait dengan penyakit tersebut.

Meskipun ada peningkatan dalam penelitian yang menggunakan skor risiko poligenik, para peneliti telah mengamati ketidakkonsistenan dalam cara menghitung dan melaporkan skor tersebut. Perbedaan ini mengancam untuk mengganggu penerapan skor risiko poligenik dalam perawatan klinis.

Untuk mengatasi masalah ini, tim peneliti, yang didanai terutama oleh National Human Genome Research Institute (NHGRI), telah menerbitkan kerangka 22 item di jurnal. Alam yang mengidentifikasi informasi terkait skor risiko poligenik minimal yang harus dimasukkan para ilmuwan dalam penelitian mereka. Kerangka kerja ini – dibuat oleh Kelompok Kerja Penyakit Kompleks Sumber Daya Genom Klinis (ClinGen) NHGRI dan Katalog Skor Poligenik (PGS), database terbuka skor risiko poligenik – akan membantu mempromosikan validitas, transparansi, dan reproduktifitas skor risiko poligenik. NHGRI adalah bagian dari National Institutes of Health.

Untuk menghitung skor risiko poligenik seseorang, para peneliti mensurvei varian DNA di lebih dari 6 miliar lokasi dalam genom manusia.

“Tantangan nyata adalah bahwa komunitas penelitian belum mengadopsi praktik terbaik universal apa pun untuk melaporkan skor risiko poligenik,” kata Erin Ramos, Ph.D., direktur program untuk ClinGen, wakil direktur Divisi Pengobatan Genomik NHGRI dan rekannya. penulis makalah. “Dengan bidang yang berkembang secepat itu, kami membutuhkan standar sehingga kami dapat mengevaluasi skor ini dan menentukan skor mana yang siap digunakan dalam perawatan klinis.”

Kerangka kerja ini membangun model praktik terbaik lainnya yang disebut pernyataan Studi Prediksi Risiko Genetik (GRIPS), yang diterbitkan oleh kelompok kerja internasional pada tahun 2011. GRIPS memberikan penekanan pada model yang mencakup serangkaian varian genom dan skor gen yang lebih kecil. Namun, model prediksi risiko genetik telah berkembang pesat sejak saat itu, dan didasarkan pada rangkaian varian genom yang jauh lebih besar dan metodologi yang lebih kompleks. Selain itu, peneliti belum sepenuhnya mengadopsi kerangka GRIPS.

“Penekanan baru pada standar pelaporan oleh ClinGen dan Katalog Skor Poligenik datang pada saat yang penting untuk skor risiko poligenik,” kata Genevieve Wojcik, Ph.D., MHS, asisten profesor epidemiologi di Sekolah Kesehatan Masyarakat Johns Hopkins Bloomberg. , Baltimore, dan penulis makalah yang sesuai. “Ini menentukan informasi minimum yang harus dijelaskan dalam makalah penelitian untuk menafsirkan skor risiko poligenik, mereproduksi hasil dan akhirnya menerjemahkan informasi tersebut ke dalam perawatan klinis.”

Beberapa item kerangka pelaporan baru termasuk merinci populasi penelitian dan dasar untuk memilih populasi tersebut.

“Jika kita ingin membuat skor ini tersedia bagi orang-orang di seluruh dunia, studi perlu menentukan siapa yang mereka pelajari dan mengapa, dengan cara yang paling jelas,” kata Katrina Goddard, Ph.D., direktur Translational and Applied Genomics di Pusat Penelitian Kesehatan Kaiser Permanente, Portland, Oregon, yang juga ikut menulis makalah ini. “Tanpa transparansi dan reproduktifitas itu, upaya untuk menggunakan skor risiko poligenik dapat dirusak.”

Kerangka kerja baru menyarankan bahwa para ilmuwan harus menjelaskan metode statistik yang mereka gunakan untuk mengembangkan dan memvalidasi skor risiko poligenik. Tanpa cara yang konsisten untuk melaporkan skor risiko poligenik, hampir tidak mungkin untuk membandingkan kegunaan skor untuk menilai risiko penyakit pada orang. Menurut pedoman baru, peneliti juga harus mempertimbangkan potensi batasan skor ini dan bagaimana dokter harus menggunakan skor dalam perawatan pasien.

“Jika peneliti dapat mengikuti pedoman ini, akan lebih mudah untuk mengevaluasi skor risiko poligenik yang diterbitkan dan memutuskan mana yang cocok untuk pengaturan klinis,” kata Michael Inouye, Ph.D., direktur Cambridge Baker Systems Genomics Initiative , Inggris, dan rekan penulis senior makalah ini. “Untuk penyakit seperti kanker payudara dan banyak lainnya, kami akan dapat secara bertanggung jawab menempatkan pasien dalam kategori risiko yang berbeda dan memberikan strategi skrining serta pengobatan yang bermanfaat. Idealnya, di masa mendatang, kami akan mendeteksi risiko cukup dini untuk memerangi penyakit secara efektif.”

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel