Peneliti Menduga Novel Gen Menyebabkan Sindrom Kaki Gelisah Dalam Keluarga Besar – ScienceDaily

Peneliti Menduga Novel Gen Menyebabkan Sindrom Kaki Gelisah Dalam Keluarga Besar – ScienceDaily

[ad_1]

Pada tahun 2005, seorang wanita yang sulit tidur meminta bantuan Siong-Chi Lin, MD. Lin, spesialis gangguan tidur di kampus Mayo Clinic di Florida, mendiagnosis sindrom kaki gelisah. Gangguan neurologis yang umum ini mengganggu tidur karena sensasi yang tidak menyenangkan pada kaki saat istirahat, terutama di malam hari, yang untuk sementara diredakan dengan gerakan.

Sindrom kaki gelisah mempengaruhi antara 5 dan 11 persen populasi di Amerika Utara dan Eropa, kata Dr. Lin. Penyebabnya mungkin sejumlah faktor klinis, seperti kekurangan zat besi, tetapi ia juga memiliki komponen genetik yang kuat. “Pada kebanyakan orang, ini mungkin karena sejumlah penyebab yang berbeda, tetapi gen kemungkinan besar merupakan faktor terpenting dalam keluarga yang terpengaruh,” katanya.

Pengobatan, terutama agen yang meningkatkan transmisi dopamin di neuron otak, efektif pada banyak orang dan bekerja untuk pasien barunya, kata Dr. Lin. “Sindrom ini mungkin tampak sebagai gangguan bagi kebanyakan orang, namun juga dapat mempengaruhi kualitas hidup beberapa orang secara serius,” katanya.

Pasien Dr. Lin mengatakan kepadanya bahwa banyak dari kerabatnya juga mengalami kesulitan tidur yang sama – kesulitan yang dapat dia telusuri kembali melalui leluhurnya.

Dengan persetujuan pasien, informasi itu diteruskan ke “pemburu gen” di departemen ilmu saraf Mayo Clinic. Para peneliti ini telah membangun reputasi internasional atas kemampuan mereka untuk menemukan akar genetik dari kelainan neurologis yang langka dan umum. Lin menemani para penyelidik ke Indiana, pusat dari keluarga besar, yang diyakini keturunan Inggris, untuk mewawancarai lusinan individu dari beberapa generasi. Mereka menemukan bahwa 30 kerabat terkena sindrom kaki gelisah, dan menemukan bahwa wanita memiliki kondisi tersebut hampir tiga kali lebih banyak dibandingkan pria.

Sekarang, para peneliti melaporkan dalam Mayo Clinic Proceedings edisi Februari bahwa sindrom kaki gelisah yang ditemukan dalam keluarga ini kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi gen yang tidak pernah dikaitkan dengan kelainan tersebut.

Hingga saat ini, lima lokus, atau area pada genom, telah dikaitkan dengan sindrom kaki gelisah pada keluarga lain di seluruh dunia, tetapi keluarga ini tidak memiliki mutasi tersebut.

“Itu berarti keluarga ini kemungkinan memiliki gen baru yang menyebabkan penyakit,” kata ketua peneliti studi tersebut, Carles Vilariño-Güell, Ph.D., seorang ahli saraf di kampus Mayo Clinic di Jacksonville. Para peneliti belum menemukan gen pelakunya, tetapi mengatakan mereka semakin dekat.

Penelitian ini penting, kata Dr. Vilariño-Güell, karena keluarga ini adalah salah satu keluarga terbesar dengan sindrom kaki gelisah yang pernah diteliti, dan kelainan ini berlangsung selama beberapa generasi. Oleh karena itu, gen yang terkait dengan sindrom tersebar luas di antara kerabat yang terkena, meningkatkan kemungkinan bahwa para peneliti akan segera membidik gen yang bertanggung jawab.

“Dengan begitu banyak orang dalam keluarga ini yang terkena sindrom ini, kami memiliki banyak kekuatan untuk menemukan mutasi gen yang menyebabkan penyakit,” katanya.

Begitu sebuah gen ditemukan, peneliti dapat menyelidiki fungsi normalnya dan efek mutasi, dan kemudian dapat “mencoba mengatasi masalah itu dengan terapi obat,” katanya. Mereka juga dapat melacak rute molekuler dari mutasi gen ke kelainan tersebut, dan melihat apakah lokus lain yang terkait dengan sindrom terletak di sepanjang jalur ini. Sejauh ini, tidak ada yang menemukan hubungan pasti antara sindrom kaki gelisah dan mutasi gen tertentu, tetapi keluarga besar memegang petunjuk untuk penemuan ini, kata Dr. Vilariño-Güell.

Penulis bersama studi ini termasuk Matthew Farrer, Ph.D., dan Zbigniew Wszolek, MD

Studi ini didanai oleh The Mayo Foundation Research Committee, National Institutes of Health, dan Pacific Alzheimer Research Foundation.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Klinik Mayo. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen