Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Peneliti Menemukan Gen Bertanggung Jawab Untuk Sindrom Kaki Gelisah – ScienceDaily


Sebuah tim peneliti internasional telah mengidentifikasi gen pertama yang terkait dengan Restless Legs Syndrome (RLS), gangguan tidur umum yang mempengaruhi puluhan juta orang di seluruh dunia. Pekerjaan tersebut dipimpin oleh para ilmuwan di Emory University dan deCODE Genetics, Inc., di Reykjavik, Islandia.

Sindrom kaki gelisah adalah suatu kondisi yang menghasilkan dorongan kuat yang seringkali tak tertahankan untuk menggerakkan kaki dan merupakan penyebab utama insomnia dan gangguan tidur. RLS mempengaruhi sekitar 10 persen populasi AS dan sekitar satu persen anak usia sekolah. Penemuan ini memberikan bukti baru yang kuat bahwa RLS adalah sindrom asli, sebuah fakta yang baru-baru ini menjadi bahan perdebatan.

“Kami sekarang memiliki bukti nyata bahwa RLS adalah kelainan asli dengan fitur yang dapat dikenali dan dasar biologis yang mendasari,” kata David Rye, MD, PhD, profesor neurologi di Sekolah Kedokteran Universitas Emory, direktur Program Perawatan Kesehatan Emory dalam Tidur, dan satu dari penulis utama studi. “Ini adalah hubungan paling pasti antara genetika dan RLS yang telah dilaporkan hingga saat ini. Kami telah mengetahui cukup lama bahwa sebagian besar pasien RLS memiliki anggota keluarga dekat dengan kelainan tersebut, dan sekarang kami telah menemukan gen yang jelas terkait dengan RLS, “kata Dr. Rye.

Para peneliti melaporkan risiko terkait populasi untuk RLS setidaknya 50 persen, yang berarti jika varian gen tidak ada, lebih dari setengah dari semua kasus RLS akan hilang.

Variannya sangat umum – hampir 65 persen populasi membawa setidaknya satu salinan varian. Dua salinan varian lebih dari dua kali lipat risiko seseorang mengalami RLS.

Menurut Dr. Rye, memiliki dua salinan tidak menjamin bahwa seseorang akan mengembangkan gejala RLS. “Masih ada faktor medis, lingkungan atau genetik yang belum diidentifikasi yang tampaknya perlu untuk menerjemahkan kerentanan genetik menjadi gejala RLS,” katanya.

Peneliti RLS telah mengetahui selama beberapa waktu bahwa anemia dan kadar zat besi yang rendah berkontribusi pada gejala RLS yang lebih parah. Studi saat ini mengungkapkan varian gen lebih umum pada subjek Islandia yang kekurangan zat besi.

Terobosan medis ini merupakan hasil dari studi empat tahun yang dipimpin oleh Dr. Rye dan ilmuwan Genetika deCODE Dr. Hreinn Stefansson. Dengan tujuan mengidentifikasi gen yang menyebabkan RLS, tim peneliti melakukan pemindaian genom pada hampir 1.000 orang Islandia dan 188 orang Amerika. Teknologi chip baru diterapkan bersama dengan metode asosiasi luas genom.

Pendekatan ini memungkinkan Drs. Rye dan Stefansson menyelidiki lebih dari 300.000 wilayah kecil (nukleotida tunggal) yang didistribusikan di seluruh genom untuk mengetahui perbedaan yang lebih umum pada penderita RLS dibandingkan dengan kontrol berbasis populasi.

Menurut Dr. Rye, sangat sedikit yang diketahui tentang fungsi varian gen yang ditemukan.

“Pekerjaan tambahan akan diperlukan untuk menerjemahkan pengetahuan ini ke dalam mekanisme yang masuk akal dan, pada gilirannya, perawatan yang lebih rasional dan lebih baik,” catat Dr. Rye. “Kemajuan di masa depan akan bergantung pada uang tambahan yang sampai saat ini datang hanya dari yayasan dan industri swasta.”

Dr. Rye mengatakan RLS sangat umum tetapi tidak diajarkan sebagai bagian dari pendidikan kedokteran standar, sebagian memimpin banyak profesional medis, pendidik dan akademisi untuk menantang kesamaan dan keasliannya.

Penemuan ini akan dipublikasikan pada 18 Juli dalam edisi online New England Journal of Medicine dan akan muncul dalam edisi cetak jurnal yang akan datang.

Donald L. Bliwise, PhD, profesor neurologi di Emory University, dan Salina Waddy MD, asisten profesor neurologi, juga berkontribusi dalam penelitian ini.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Emory. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP